Lo studio clinico si concentra sulla malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD), una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale. La ricerca esaminerà l’efficacia di un farmaco chiamato deferiprone, disponibile come soluzione orale, nel migliorare la funzione motoria nei bambini affetti da PMD. Il deferiprone è un chelante, una sostanza chimica che si lega a determinati metalli nel corpo, e verrà somministrato per via orale.
Lo scopo dello studio è valutare l’effetto del deferiprone sulla funzione motoria grossolana nei bambini con PMD. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo massimo di un anno. Durante lo studio, verranno effettuate valutazioni periodiche per monitorare i progressi nella funzione motoria utilizzando strumenti di misurazione specifici. Inoltre, verranno eseguiti esami di risonanza magnetica (MRI) per analizzare i cambiamenti nel cervello e valutare altri parametri clinici e di qualità della vita.
Lo studio non prevede l’uso di un placebo e si concentrerà esclusivamente sull’efficacia del deferiprone. I partecipanti saranno monitorati attentamente per garantire la loro sicurezza e per raccogliere dati significativi sull’efficacia del trattamento. L’obiettivo finale è determinare se il deferiprone può offrire un miglioramento significativo nella qualità della vita dei bambini affetti da PMD.
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