Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

In reclutamentoMalattia rara

Studio sugli effetti del deferiprone nei bambini con malattia di Pelizaeus-Merzbacher

Centro verificatoContatto rapidoFarmaco autorizzatoSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulla malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD), una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale. La ricerca esaminerà l'efficacia di un farmaco chiamato deferiprone, disponibile come soluzione orale, nel migliorare la funzione motoria nei bambini affetti da PMD. Il deferiprone è un chelante, una sostanza chimica che si lega a determinati metalli nel corpo, e verrà somministrato per via orale.

Lo scopo dello studio è valutare l'effetto del deferiprone sulla funzione motoria grossolana nei bambini con PMD. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo massimo di un anno. Durante lo studio, verranno effettuate valutazioni periodiche per monitorare i progressi nella funzione motoria utilizzando strumenti di misurazione specifici. Inoltre, verranno eseguiti esami di risonanza magnetica (MRI) per analizzare i cambiamenti nel cervello e valutare altri parametri clinici e di qualità della vita.

Lo studio non prevede l'uso di un placebo e si concentrerà esclusivamente sull'efficacia del deferiprone. I partecipanti saranno monitorati attentamente per garantire la loro sicurezza e per raccogliere dati significativi sull'efficacia del trattamento. L'obiettivo finale è determinare se il deferiprone può offrire un miglioramento significativo nella qualità della vita dei bambini affetti da PMD.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo l'accettazione nello studio, viene fornita una soluzione orale chiamata Ferriprox 100 mg/ml, contenente il principio attivo deferiprone.

    Il deferiprone viene assunto per via orale. La dose, la frequenza e la durata dell'assunzione saranno specificate dal personale medico e devono essere seguite attentamente.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio settimanale

    Ogni settimana, viene effettuato un prelievo di sangue capillare per monitorare la salute e la risposta al trattamento.

    Il prelievo può essere effettuato a casa o in un luogo vicino, secondo le indicazioni ricevute.

  3. Passaggio 3

    Valutazione della funzione motoria

    La funzione motoria viene valutata utilizzando uno strumento chiamato GMFM-88, che misura le capacità motorie.

    Viene utilizzato anche un punteggio specifico per la malattia chiamato MLD-GMF per valutare i progressi.

  4. Passaggio 4

    Esami di imaging cerebrale

    Vengono effettuati esami di risonanza magnetica (MRI) per valutare i parametri cerebrali, come la diffusione e la densità delle fibre nervose.

    Questi esami aiutano a comprendere meglio l'effetto del trattamento sul cervello.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni elettrofisiologiche

    Viene effettuato un esame chiamato EEG per monitorare l'attività elettrica del cervello.

    Questo esame aiuta a valutare eventuali cambiamenti nell'attività cerebrale durante il trattamento.

  6. Passaggio 6

    Valutazioni cliniche

    Vengono valutati la salute generale e la qualità della vita utilizzando strumenti come l'Indice di Utilità della Salute e il Vineland Adaptive Behavior Scales.

    Vengono anche valutate le capacità manuali, la comunicazione e la funzione di deglutizione.

  7. Passaggio 7

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 3 maggio 2027.

    Al termine dello studio, verranno analizzati i dati raccolti per valutare l'efficacia del deferiprone nel migliorare la funzione motoria nei pazienti con la malattia di Pelizaeus-Merzbacher.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Essere di sesso maschile e avere un'età uguale o inferiore a 8 anni al momento dello screening.
  • Avere una diagnosi genetica confermata di malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) con una mutazione specifica nel gene PLP1 o una triplicazione (o numero di copie superiore) del gene PLP1, e una risonanza magnetica cerebrale compatibile con la diagnosi.
  • Possibilità di effettuare prelievi di sangue capillare settimanali a casa o nelle vicinanze.
  • Avere una forma connatale o classica della malattia, definita come l'incapacità di sedersi senza supporto e/o una mutazione che prevede questa forma, come la duplicazione del gene PLP1 o un numero di copie superiore; mutazioni note associate a forme gravi.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare i bambini di età inferiore ai 2 anni.
  • Solo i maschi possono partecipare allo studio.
  • Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di Pelizaeus-Merzbacher.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

In reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

Deferiprone è un farmaco che viene utilizzato per ridurre i livelli di ferro nel corpo. In questo studio clinico, si sta esplorando il suo potenziale effetto nei bambini con la malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD). L'obiettivo è vedere se questo farmaco può migliorare la funzione motoria grossolana nei pazienti affetti da questa malattia. Deferiprone agisce legandosi al ferro in eccesso nel corpo, aiutando a rimuoverlo e prevenendo così i danni che il ferro in eccesso può causare alle cellule. Questo potrebbe essere utile nei pazienti con PMD, una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale.

Che cosa si sa già del trattamento

Deferiprone – Deferiprone è un farmaco somministrato per via orale, solitamente in forma di compresse. Attualmente, è oggetto di studio per il suo potenziale utilizzo nel trattamento della malattia di Pelizaeus-Merzbacher, una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. Il farmaco è principalmente indicato per migliorare la funzione motoria nei bambini affetti da questa condizione. A livello molecolare, deferiprone agisce legandosi al ferro in eccesso nel corpo, aiutando a ridurre i danni cellulari causati dall'accumulo di ferro. Appartiene alla classe farmacologica dei chelanti del ferro, utilizzati per trattare condizioni di sovraccarico di ferro.

Malattie studiate

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher – La malattia di Pelizaeus-Merzbacher è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale. È caratterizzata da un'anomalia nella formazione della mielina, la sostanza che riveste e protegge le fibre nervose. I sintomi iniziano solitamente nella prima infanzia e includono ritardi nello sviluppo motorio, movimenti involontari degli occhi e problemi di coordinazione. Con il tempo, i bambini possono sviluppare debolezza muscolare, difficoltà nel camminare e problemi di equilibrio. La progressione della malattia varia, ma generalmente porta a un peggioramento delle capacità motorie. La malattia è causata da mutazioni nel gene PLP1, che è essenziale per la produzione di mielina.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase IINumero dello studio2024-511968-81-00Codice del protocollo74668Partecipanti previsti10 personePromotoreAmsterdam UMC Stichting

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.