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Studio sulla Sicurezza ed Effetti di Pegunigalsidase Alfa nei Bambini e Adolescenti con Malattia di Fabry

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia di Fabry è una condizione genetica rara che può causare dolore, problemi renali e cardiaci, e altri sintomi. Questo studio clinico si concentra su bambini e adolescenti affetti da questa malattia. L'obiettivo è valutare la sicurezza e gli effetti di un farmaco chiamato PRX-102 (nome scientifico: pegunigalsidase alfa). Questo farmaco è somministrato tramite infusione endovenosa, che significa che viene introdotto direttamente nel sangue attraverso una vena.

Il farmaco PRX-102 è progettato per aiutare a ridurre i sintomi della malattia di Fabry. Lo studio coinvolgerà partecipanti di età compresa tra 2 e meno di 18 anni, suddivisi in tre gruppi di età. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per verificare eventuali effetti collaterali e per valutare come il farmaco influisce sulla loro salute generale. Saranno effettuati esami del sangue e delle urine per misurare i livelli di alcune sostanze legate alla malattia di Fabry.

Lo scopo principale dello studio è capire se PRX-102 è sicuro e come agisce nel corpo dei giovani pazienti. I ricercatori osserveranno anche come il farmaco influisce sulla funzione renale e cardiaca, e se aiuta a ridurre il dolore e altri sintomi della malattia. Lo studio durerà diversi anni per raccogliere dati completi e affidabili. Durante questo periodo, i partecipanti saranno seguiti attentamente per garantire la loro sicurezza e benessere.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente viene inserito nello studio clinico per valutare la sicurezza e l'efficacia del farmaco PRX-102 nei bambini e adolescenti con malattia di Fabry.

    Il farmaco PRX-102, noto anche come pegunigalsidase alfa, viene somministrato tramite infusione endovenosa.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco viene somministrato come concentrato per soluzione per infusione.

    Le infusioni vengono effettuate a intervalli regolari, secondo il protocollo dello studio.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni di sicurezza

    Durante lo studio, vengono monitorati eventi avversi emergenti dal trattamento, reazioni legate all'infusione e reazioni nel sito di iniezione.

    Vengono effettuati esami di laboratorio clinici, esami fisici, controllo dei segni vitali ed elettrocardiogrammi (ECG).

  4. Passaggio 4

    Valutazioni di efficacia

    La funzione renale viene monitorata attraverso test specifici come il rapporto albumina-creatinina nelle urine.

    La funzione cardiaca viene valutata tramite ecocardiogrammi e monitoraggio ECG Holter.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni farmacocinetiche

    Vengono raccolti campioni di sangue per misurare la concentrazione del farmaco nel plasma nel tempo.

    I parametri farmacocinetici includono la concentrazione massima nel plasma e il tempo per raggiungere questa concentrazione.

  6. Passaggio 6

    Valutazioni farmacodinamiche

    La malattia di Fabry è caratterizzata dall'accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) e globotriaosilsfingosina (lyso-Gb3), che vengono monitorati come biomarcatori della malattia.

    Campioni di sangue e urine vengono raccolti a intervalli specifici per misurare questi biomarcatori.

  7. Passaggio 7

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 dicembre 2029.

    I risultati finali verranno analizzati per determinare la sicurezza e l'efficacia del farmaco PRX-102 nei pazienti pediatrici con malattia di Fabry.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Essere un bambino o una bambina di età compresa tra 2 e 7 anni (Gruppo A), 8 e 12 anni (Gruppo B), o 13 e meno di 18 anni (Gruppo C).
  • Avere una diagnosi documentata di malattia di Fabry. Per i maschi, questo significa avere un'attività dell'enzima alfa-galattosidasi-A nel plasma o nei leucociti pari o inferiore al 5% dei livelli normali di laboratorio, oppure una mutazione confermata del gene GLA. Per le femmine, avere risultati di test genetici storici coerenti con mutazioni di Fabry, o un parente maschio di primo grado con la malattia di Fabry.
  • Presentare almeno una delle seguenti caratteristiche tipiche della malattia di Fabry: dolore neuropatico, cornea verticillata (un cambiamento nella parte trasparente dell'occhio), e/o angiokeratoma raggruppato (piccole macchie rosse sulla pelle).
  • Avere una storia di dolore da Fabry, che può includere: crisi episodiche caratterizzate da dolore bruciante e intenso che parte dalle estremità e si irradia verso gli arti e altre parti del corpo, oppure dolore cronico caratterizzato da bruciore e formicolio.
  • Avere una condizione clinica che, secondo il parere del medico, richiede un trattamento con terapia di sostituzione enzimatica (ERT).

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Non possono partecipare i pazienti che non hanno una diagnosi confermata di malattia di Fabry.
  • Non possono partecipare i pazienti che non rientrano nelle fasce di età specificate per lo studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che non sono in grado di fornire il consenso informato, o i cui tutori legali non possono farlo.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che stanno assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Pegunigalsidase Alfa è un farmaco sperimentale utilizzato nel trattamento della malattia di Fabry. Questo farmaco è progettato per sostituire un enzima mancante o non funzionante nei pazienti affetti da questa malattia genetica rara. L'obiettivo del trattamento con pegunigalsidase alfa è migliorare i sintomi e rallentare la progressione della malattia, migliorando la qualità della vita dei pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

Pegunigalsidase alfa – Pegunigalsidase alfa è somministrato tramite infusione endovenosa. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della malattia di Fabry, con l'obiettivo di valutare la sicurezza, l'efficacia e la farmacocinetica nei pazienti pediatrici. È indicato principalmente per la terapia sostitutiva enzimatica nei pazienti con questa malattia genetica rara. A livello molecolare, agisce sostituendo l'enzima mancante o difettoso, aiutando a ridurre l'accumulo di sostanze nocive nelle cellule. Appartiene alla classe farmacologica delle terapie enzimatiche sostitutive.

Malattie studiate

Malattia di Fabry – La malattia di Fabry è una rara malattia genetica causata da un accumulo di una sostanza grassa chiamata globotriaosilceramide (Gb3) nelle cellule del corpo. Questo accumulo è dovuto a un difetto in un enzima chiamato alfa-galattosidasi A, che normalmente aiuta a scomporre Gb3. I sintomi possono includere dolore alle mani e ai piedi, problemi renali, problemi cardiaci e problemi cutanei. La malattia può progredire lentamente, con sintomi che peggiorano nel tempo. Può colpire vari organi e sistemi del corpo, portando a complicazioni croniche. La progressione della malattia varia da persona a persona, con alcuni che manifestano sintomi più gravi di altri.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 15 ott 2026
Età0-17FasePhase IVNumero dello studio2022-503128-29-00Codice del protocolloCLI-06657AA1-01Partecipanti previsti22 personePromotoreChiesi Farmaceutici S.p.A.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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