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Studio sul guanabenz acetato per bambini con malattia della sostanza bianca evanescente ad esordio nella prima infanzia

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda una malattia rara chiamata vanishing white matter, una condizione che colpisce il cervello e in particolare la sostanza bianca, che è la parte del cervello che aiuta a trasmettere i segnali tra le diverse aree. Questa malattia causa problemi di movimento, difficoltà nel parlare e altre funzioni del corpo, e tende a peggiorare nel tempo. Lo studio utilizza un farmaco chiamato guanabenz acetate sotto forma di capsule da prendere per bocca. Si tratta di uno studio di estensione, che significa che possono partecipare solo i pazienti che hanno già completato uno studio precedente con lo stesso farmaco.

Lo scopo dello studio è valutare se il trattamento con guanabenz per un periodo prolungato può aiutare i bambini con questa malattia a mantenere o migliorare la loro capacità di camminare e muoversi. I risultati verranno confrontati con quelli di altri pazienti simili che non hanno ricevuto questo trattamento in passato. Durante lo studio i pazienti continueranno a prendere il farmaco e verranno sottoposti a controlli regolari per verificare come sta procedendo la malattia e se ci sono effetti indesiderati.

Nel corso dello studio verranno effettuate diverse valutazioni per misurare i cambiamenti nella capacità di movimento, nella qualità della vita e nelle funzioni quotidiane dei bambini. Verranno anche eseguite delle risonanze magnetiche del cervello per vedere se ci sono cambiamenti nella sostanza bianca e verranno fatti dei prelievi di sangue per misurare la quantità di farmaco presente nel corpo. I medici monitoreranno attentamente la sicurezza del trattamento registrando tutti gli effetti collaterali che potrebbero verificarsi durante lo studio.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 10 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento nello studio di estensione

    Questo studio rappresenta una continuazione dello studio precedente denominato VWM1. Per poter partecipare, è necessario aver completato lo studio VWM1.

    I genitori o i tutori legali dovranno firmare un modulo di consenso informato che indica la comprensione dello scopo dello studio e delle procedure richieste.

    Sarà necessario risiedere a una distanza ragionevole da Amsterdam per poter partecipare alle visite programmate.

  2. Passaggio 2

    Assunzione del farmaco guanabenz acetato

    Il farmaco utilizzato in questo studio è il guanabenz acetato, somministrato per via orale sotto forma di capsule.

    Sono disponibili diverse formulazioni del farmaco con dosaggi differenti: 1 mg, 2 mg, 4 mg, 8 mg, 16 mg e 24 mg.

    Il dosaggio specifico e la frequenza di assunzione saranno determinati in base alle esigenze individuali durante lo studio.

    Il trattamento con guanabenz sarà continuato per tutta la durata dello studio di estensione VWM2.

  3. Passaggio 3

    Visite di controllo e valutazioni programmate

    Sarà necessario partecipare a tutte le visite di controllo programmate, che potranno svolgersi presso il centro clinico oppure tramite videoconferenza secondo quanto indicato nel protocollo.

    Durante queste visite verranno effettuate valutazioni per monitorare l'andamento della condizione e l'efficacia del trattamento.

    Sarà importante mantenere il contatto con il centro clinico per tutta la durata dello studio.

  4. Passaggio 4

    Valutazione della capacità motoria

    Verranno effettuate valutazioni della capacità di camminare, in particolare la capacità di compiere almeno 10 passi senza supporto o con un leggero supporto di una mano.

    Queste valutazioni utilizzeranno strumenti specifici come la Gross Motor Function Measure versione 88 (GMFM 88) e l'Health Utility Index (HUI).

    Le misurazioni verranno confrontate con quelle effettuate all'inizio dello studio VWM1 per valutare eventuali cambiamenti nel tempo.

  5. Passaggio 5

    Valutazione della qualità di vita e delle abilità funzionali

    Verranno effettuate valutazioni della qualità di vita e del livello di disabilità utilizzando diversi questionari e scale di valutazione.

    Questi strumenti includono: GMFM 88, GMFC-MLD, GMFCS, MACS, CFCS, ELFC-MLD, EDACS, HUI, LIPS, Vineland-3, EQ-5D-5L e EQ-5D-Y.

    Per i partecipanti di età pari o superiore a 8 anni, alcune valutazioni potranno essere completate direttamente dal paziente oltre che dai genitori o tutori.

    Queste valutazioni permetteranno di monitorare i cambiamenti dall'inizio dello studio VWM1 fino alla fine dello studio VWM2.

  6. Passaggio 6

    Esami di risonanza magnetica cerebrale

    Verranno effettuate risonanze magnetiche cerebrali (MRI) per valutare i cambiamenti nella struttura del cervello.

    Gli esami includeranno diverse tecniche di imaging avanzate: Diffusion Tensor Imaging (DTI), Chemical Shift Imaging (CSI), Neurite Orientation Dispersion and Density Imaging (NODDI) e Myelin Water Fraction Imaging (MWFI).

    Questi esami permetteranno di confrontare i parametri cerebrali dall'inizio dello studio VWM1 fino alla fine dello studio VWM2.

  7. Passaggio 7

    Prelievi di sangue per analisi farmacologiche

    Verranno effettuati prelievi di sangue per misurare i livelli del farmaco guanabenz nel plasma.

    Queste analisi permetteranno di determinare parametri come la concentrazione massima (Cmax), l'area sotto la curva (AUC), il tempo di dimezzamento (T1/2) e la concentrazione minima prevista (Ctrough) quando il farmaco raggiunge uno stato stabile nell'organismo.

    I livelli del farmaco nel sangue verranno analizzati in relazione all'efficacia del trattamento.

  8. Passaggio 8

    Monitoraggio degli effetti collaterali

    Durante tutto lo studio VWM2 verranno monitorati tutti gli eventi avversi (effetti collaterali o problemi di salute) che potrebbero verificarsi.

    Verrà registrata la frequenza, la gravità e l'impatto sulla vita quotidiana di tutti gli eventi avversi.

    Particolare attenzione verrà prestata agli eventi avversi di particolare interesse per la sicurezza del trattamento.

  9. Passaggio 9

    Valutazione della sopravvivenza

    Durante tutto lo studio verrà monitorato il tasso di sopravvivenza complessivo dei partecipanti.

    Questo parametro rappresenta uno degli obiettivi secondari dello studio.

  10. Passaggio 10

    Conclusione dello studio

    Lo studio di estensione VWM2 avrà una durata prolungata per valutare gli effetti a lungo termine del guanabenz.

    La data di conclusione prevista dello studio è novembre 2029.

    Alla fine dello studio verranno effettuate le valutazioni finali per confrontare i risultati con quelli dell'inizio dello studio VWM1.

Chi può partecipare allo studio?

3 criteri

  • I genitori o i tutori legali (le persone che hanno la responsabilità legale del bambino) di ogni paziente devono firmare un modulo di consenso informato (un documento che conferma di aver compreso lo studio e di accettare la partecipazione del bambino), dimostrando di comprendere lo scopo e le procedure dello studio, di essere disposti a far partecipare il proprio figlio e a presentarsi a tutti gli appuntamenti programmati, e di essere in grado di seguire tutte le procedure dello studio, mantenendo i contatti con il centro per tutta la durata dello studio
  • I pazienti devono aver completato lo studio denominato VWM1 (uno studio precedente sulla stessa malattia)
  • Il paziente deve vivere a una distanza ragionevole da Amsterdam per poter raggiungere il centro dello studio

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati disponibili.
  • Per sapere se puoi partecipare allo studio, sarà necessario che il medico valuti la tua situazione individuale in base alle caratteristiche generali della ricerca.
  • Lo studio è rivolto a pazienti con una condizione chiamata leucoencefalopatia scomparsa (una malattia rara che colpisce la sostanza bianca del cervello) con esordio nella prima infanzia.
  • Possono partecipare sia pazienti di sesso femminile che maschile.
  • Lo studio include bambini e adolescenti come popolazione di riferimento.
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Farmaci in studio

Guanabenz è un medicinale che viene studiato in questa sperimentazione per il trattamento di una malattia rara chiamata leucodistrofia con sostanza bianca evanescente che compare nella prima infanzia. Questo farmaco viene utilizzato per valutare se può aiutare a rallentare la progressione della malattia e migliorare le condizioni dei pazienti nel lungo periodo. I ricercatori vogliono capire se questo medicinale è sicuro e ben tollerato quando viene assunto per un periodo prolungato.

Che cosa si sa già del trattamento

Guanabenz – Il guanabenz è un farmaco che si assume per via orale, sotto forma di compresse, ed è attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della leucodistrofia con sostanza bianca evanescente, una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. Questo medicinale agisce a livello molecolare riducendo lo stress del reticolo endoplasmatico nelle cellule, un meccanismo che aiuta a proteggere le cellule cerebrali dal danneggiamento. Dal punto di vista farmacologico, appartiene alla classe degli agonisti dei recettori adrenergici alfa-2, anche se il suo uso sperimentale in questa malattia sfrutta proprietà diverse rispetto al suo utilizzo tradizionale come antipertensivo.

Malattie studiate

Leucoencefalopatia con sostanza bianca evanescente – La leucoencefalopatia con sostanza bianca evanescente è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale, in particolare la sostanza bianca del cervello. La malattia è causata da mutazioni nei geni che controllano la produzione di proteine essenziali per il corretto funzionamento delle cellule cerebrali. I sintomi si manifestano tipicamente durante l'infanzia e includono problemi progressivi nella capacità di camminare e nei movimenti coordinati. Con il tempo, si osserva un deterioramento delle funzioni motorie, con perdita graduale della capacità di deambulazione autonoma. La malattia causa anche un progressivo declino delle capacità cognitive e può influenzare la qualità della vita quotidiana. Gli episodi di stress fisico, come febbre o traumi, possono accelerare temporaneamente il peggioramento dei sintomi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase INumero dello studio2024-518834-95-02Partecipanti previsti30 personePromotoreAmsterdam UMC Stichting

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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