In reclutamentoMalattia rara

Studio sull'efficacia della terapia genica con ciracigene golparvovec per il trattamento di bambini affetti da malattia di Canavan

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questa ricerca riguarda la malattia di Canavan, una condizione genetica rara che colpisce il sistema nervoso. In questa patologia, il cervello non è in grado di produrre correttamente una sostanza necessaria per proteggere i nervi, portando a un deterioramento della mielina, ovvero la guaina protettiva che riveste le fibre nervose. Lo studio ha lo scopo di valutare l'efficacia del ciracigene golparvovec, un trattamento di terapia genica, somministrato tramite un'iniezione nel liquido che circonda il cervello. Il farmaco sperimentale è indicato con il nome di rAAV-Olig001-ASPA.

Durante lo studio, verrà monitorata la concentrazione di NAA (acido N-acetilaspartico), una sostanza chimica che risulta alterata in questa malattia, sia nel liquido cerebrospinale che nelle urine. Attraverso tecniche di SyMRI, una metodica di imaging per visualizzare la struttura del cervello, verranno osservati i cambiamenti nel volume della mielina nel tempo. Verranno inoltre analizzate le capacità di movimento e lo sviluppo cognitivo, includendo abilità come la coordinazione motoria, il linguaggio e la ricezione visiva, per osservare come il trattamento possa influenzare la progressione della malattia nel corso dei mesi.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 3 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

Passaggio 1
Somministrazione del farmaco
Viene somministrata una singola dose di ciracigene golparvovec (denominato anche rAAV-Olig001-ASPA).
Il farmaco è una soluzione per iniezione che viene somministrata tramite una procedura chiamata intracerebroventricolare, che consiste nell'inserimento del prodotto direttamente nello spazio che circonda il cervello.
Passaggio 2
Monitoraggio a sei mesi
Entro il mese 6, vengono effettuate analisi per misurare la concentrazione di naa (acido N-acetilaspartico) nel liquido cerebrospinale, ovvero il liquido che circonda il cervello.
Viene inoltre effettuata un'analisi per misurare i livelli di naa nelle urine.
Passaggio 3
Monitoraggio a dodici mesi
Fino al mese 12, viene monitorata la variazione del volume della mielina nel cervello, una sostanza che protegge i nervi, attraverso una tecnica di imaging chiamata syMRI.
Viene valutata la capacità di movimento motorio globale attraverso test specifici per osservare cambiamenti nelle capacità di rotolare, stare seduti, gattonare, stare in piedi e camminare.
Vengono eseguiti test per valutare lo sviluppo cognitivo e motorio, inclusi la ricezione visiva, la motricità fine, il linguaggio ricettivo, il linguaggio espressivo e la motricità globale.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

Deve esserci una diagnosi certa di malattia di Canavan confermata da un neurologo, ovvero un medico specializzato nella cura del sistema nervoso.
L'età del bambino deve essere compresa tra i 3 e i 60 mesi al momento della somministrazione del farmaco, oppure superiore ai 60 mesi per i pazienti che non hanno ancora ricevuto alcun trattamento specifico.
È necessario il consenso informato scritto da parte di un genitore o di un tutore legale, che rappresenta l'accordo ufficiale a partecipare e a rispettare tutte le regole dello studio, incluse le visite di controllo.
Deve essere stato eseguito un esame di Risonanza Magnetica (MRI) o una Tomografia Computerizzata (CT) negli ultimi 3 mesi per pianificare l'intervento chirurgico; in mancanza di questi esami recenti, la risonanza magnetica potrà essere effettuata durante la fase di screening, ovvero la valutazione iniziale per verificare se il paziente può partecipare.

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

Presenza di malattie croniche importanti, come problemi al sistema nervoso (cervello), al cuore, al fegato, ai reni, al sangue, all'apparato digerente, al sistema endocrino (le ghiandole che regolano gli ormoni), ai polmoni o infezioni, che potrebbero rendere pericoloso l'intervento chirurgico o interferire con lo studio.
Avere avuto in passato una reazione allergica grave o uno shock anafilattico (una reazione allergica molto forte e rapida che coinvolge tutto il corpo).
Aver partecipato a studi di terapia genica (un trattamento che modifica il materiale genetico) o aver ricevuto altri farmaci in fase di sperimentazione nei 6 mesi precedenti l'inizio dello studio.
Avere controindicazioni assolute all'uso di immunosoppressori (farmaci che servono a ridurre la risposta del sistema immunitario per evitare che il corpo attacchi il nuovo trattamento).
Avere controindicazioni assolute all'esecuzione della Risonanza Magnetica (MRI), un esame che utilizza magneti per vedere l'interno del corpo.
Essersi vaccinati da meno di un mese rispetto alla somministrazione della terapia genica.
Una aspettativa di vita prevista inferiore a 12 mesi per qualsiasi motivo.
Un punteggio totale nel test GMFM-88 (un test utilizzato per valutare le abilità motorie e il movimento nei bambini) superiore al 35%.
Presenza di valori degli esami del sangue o altri esami di laboratorio fuori dai limiti normali, secondo quanto stabilito dal medico responsabile dello studio.

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Verificato
Bicetre Hospital
Le Kremlin-Bicêtre, Francia

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Ciracigene golparvovec è una terapia genica somministrata tramite iniezione direttamente nel liquido che circonda il cervello. Il suo scopo è quello di fornire al corpo le istruzioni necessarie per produrre una proteina mancante che aiuta il cervello a funzionare correttamente nei bambini affetti dalla malattia di Canavan.

Che cosa si sa già del trattamento

ciracigene golparvovec - Questo farmaco è una terapia genica somministrata tramite un'iniezione direttamente nei ventricoli cerebrali per trattare la malattia di Canavan. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica e viene studiato per la sua capacità di correggere il difetto genetico alla base della patologia. Il farmaco agisce introducendo una versione funzionante del gene mancante nelle cellule del cervello, permettendo così al corpo di produrre correttamente una proteina fondamentale. È classificato come un medicinale orfano per il trattamento di malattie genetiche rare.

Malattie studiate

malattia di Canavan - Questa è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale. È causata dalla mancanza di un enzima specifico che serve a mantenere la salute del cervello. Questa carenza porta a un accumulo di una sostanza chiamata N-acetilaspartato nei tessuti cerebrali. Il processo causa un progressivo deterioramento della mielina, ovvero la guaina protettiva che riveste i nervi. Di conseguenza, la comunicazione tra le cellule nervose diventa sempre più difficile. La condizione si manifesta tipicamente durante l'infanzia con un declino delle funzioni motorie e cognitive.