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Studio di fase 3b/4 per valutare efficacia e sicurezza di elamipretide in iniezioni subcutanee giornaliere su pazienti con sindrome di Barth

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Il Barth Syndrome è una malattia rara ereditaria che colpisce il cuore e i muscoli, provocando debolezza e difficoltà di energia. Il trattamento sperimentale consiste in una soluzione per iniezione contenente Elamipretide, somministrata quotidianamente mediante iniezione subcutanea (cioè sotto la pelle).

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza di questo trattamento rispetto a una iniezione di placebo. I partecipanti riceveranno l'iniezione ogni giorno per circa 72 settimane, con visite regolari per monitorare la capacità di camminare, la forza muscolare e il benessere generale.

Durante lo studio i partecipanti saranno seguiti per più di un anno, con controlli periodici in cui verranno eseguiti test semplici, come camminare per sei minuti, alzarsi da una sedia più volte e misurare la forza delle gambe, oltre a domande sul loro stato di salute. Nessun intervento chirurgico o esame invasivo è previsto, e le iniezioni saranno somministrate a casa o in ambulatorio secondo le istruzioni del personale medico.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Randomizzazione e valutazione iniziale

    Dopo aver aderito allo studio, il personale assegnerà casualmente (randomizzato) il trattamento, che può essere elamipretide o una iniezione di placebo. lo studio è doppio cieco, quindi né il paziente né il personale sapranno quale trattamento è stato assegnato.

    Viene effettuata una valutazione di base che include test funzionali come il test di cammino di 6 minuti (6MWT), il test di sollevamento da sedia tre volte (3tug) e il test di squat cinque volte (5xsst), oltre a misurazioni della forza muscolare con dinamometria a mano (hhd). questi dati serviranno per confrontare i risultati alla fine dello studio.

  2. Passaggio 2

    Avvio delle iniezioni giornaliere

    A partire dal giorno successivo alla valutazione iniziale, si riceve un'iniezione sottocutanea giornaliera di 40 mg di elamipretide o di placebo, a seconda dell'assegnazione casuale.

    L'iniezione è somministrata sotto la pelle (sottocutanea) mediante una soluzione per iniezione. La somministrazione avviene ogni giorno per tutta la durata dello studio, cioè per 72 settimane.

  3. Passaggio 3

    Visite di monitoraggio periodiche

    A intervalli regolari, ad esempio ogni 12 settimane, si partecipa a visite di controllo in cui vengono valutati la sicurezza del trattamento e gli effetti sul funzionamento muscolare.

    Durante queste visite vengono ripetuti i test funzionali (6MWT, 3tug, 5xsst) e le misurazioni della forza muscolare, e si registra l'eventuale comparsa di effetti indesiderati.

  4. Passaggio 4

    Valutazione finale a settimana 72

    Dopo 72 settimane di iniezioni giornaliere, si effettua una visita finale che comprende gli stessi test funzionali e le stesse misurazioni della forza muscolare eseguiti all'inizio.

    Vengono inoltre raccolte le valutazioni della gravità della condizione mediante la scala di valutazione globale del paziente (PGI-s) e la scala di valutazione globale del clinico (CGI-s).

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Al termine della visita finale, lo studio si chiude. I dati raccolti saranno analizzati per determinare l'efficacia e la sicurezza del trattamento con elamipretide rispetto al placebo.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Devi firmare un consenso informato scritto (se sei minorenne, il consenso deve essere fornito da un genitore o tutore legale).
  • Devi accettare di seguire tutte le regole e le visite previste per tutta la durata dello studio.
  • Devi avere una diagnosi confermata geneticamente di Barth syndrome, cioè una mutazione nota nel gene TAZ.
  • Devi essere di sesso maschile e avere almeno 5 anni al momento della visita di selezione.
  • Il tuo cuore deve mostrare una eiezione ventricolare sinistra (una misura di quanto bene il cuore pompa il sangue) pari o superiore al 50 %, valutata con un ecocardiogramma a 2‑D o 3‑D.
  • Devi essere in grado di somministrare l’farmaco sperimentale per iniezione sottocutanea o avere un familiare o un caregiver che possa farlo per te.
  • Se hai una partner femminile che potrebbe rimanere incinta, devi usare un metodo di contraccezione molto efficace (ad esempio astinenza o doppio metodo) dal momento della firma del consenso fino a 28 giorni dopo l’ultima dose del farmaco.

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Non è possibile eseguire i test funzionali richiesti (camminata di 6 minuti 6MWT, test di alzarsi e camminare 3 metri 3TUG, o test di alzarsi da una sedia 5 volte 5XSST) o l’ecocardiografia (una ecografia del cuore).
  • Qualsiasi altra malattia o condizione medica che, secondo il medico, possa impedire di partecipare correttamente allo studio, completare le valutazioni o influenzare i risultati.
  • Essere già partecipante a un altro studio clinico con farmaci o dispositivi sperimentali entro gli ultimi 30 giorni o 5 volte il periodo di eliminazione del farmaco (half‑life) più lungo.
  • Avere una storia di trapianto di organi solidi (come fegato, rene, polmone), eccetto un trapianto di cuore riuscito da più di 12 mesi, se il medico ritiene che non ci siano segni di rigetto e che la terapia post‑trapianto sia stabile.
  • Avere un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) e aver ricevuto una scarica del dispositivo negli ultimi 3 mesi.
  • Essere in lista d’attesa per un trapianto di cuore.
  • Aver subito un ricovero per (cuore che non pompa bene) negli ultimi 6 mesi.
  • Presentare un cancro attivo o aver avuto un cancro da meno di 2 anni; i tumori della pelle non invasivi trattati in modo adeguato sono accettati.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Elamipretide è un farmaco sperimentale somministrato tramite iniezione sottocutanea quotidiana. Nel trial, i partecipanti con sindrome di Barth confermata geneticamente ricevono questo medicinale per valutare se può migliorare i sintomi della malattia. Elamipretide è considerato un farmaco orfano, cioè sviluppato specificamente per una condizione rara, e il suo scopo nello studio è verificare l’efficacia e la sicurezza di un trattamento giornaliero per questi pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

Elamipretide - È somministrato come soluzione iniettabile per iniezione sottocutanea, una volta al giorno. Attualmente è un farmaco orfano in fase di studi clinici avanzati e non è ancora approvato per uso generale. È indicato per il trattamento della sindrome di Barth, una malattia rara che colpisce i muscoli e il cuore. Agisce legandosi a una molecola chiamata cardiolipina all’interno dei mitocondri, migliorando la loro capacità di produrre energia e riducendo lo stress ossidativo; è classificato come peptide protettivo mitocondriale.

Malattie studiate

Sindrome di Barth - La sindrome di Barth è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo energetico delle cellule, soprattutto nei muscoli e nel cuore. È causata da mutazioni del gene TAZ, che interferiscono con la produzione di una molecola importante per le membrane mitocondriali. Nei pazienti si osserva una debolezza muscolare che può aumentare col tempo, insieme a difficoltà nella camminata e nella salita delle scale. Il cuore può sviluppare un ingrossamento o un funzionamento ridotto, che tende a peggiorare gradualmente con l’età.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase INumero dello studio2025-523837-25-00Codice del protocolloSPIBA-401Partecipanti previsti46 personePromotoreStealth Biotherapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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