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Studio sull'efficacia e sicurezza di inclisiran nei bambini dai 2 ai 12 anni con ipercolesterolemia familiare omozigote

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su bambini di età compresa tra 2 e meno di 12 anni affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, una condizione genetica che causa livelli molto alti di colesterolo LDL nel sangue. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato inclisiran, noto anche con il codice KJX839. Questo farmaco viene somministrato tramite iniezione sottocutanea e ha lo scopo di ridurre i livelli di colesterolo LDL.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza di inclisiran rispetto a un placebo nel ridurre il colesterolo LDL nei bambini con questa condizione. Lo studio si svolgerà in due fasi: nella prima fase, i partecipanti riceveranno in modo casuale inclisiran o un placebo per un anno. Nella seconda fase, tutti i partecipanti riceveranno inclisiran per un altro anno. Durante lo studio, verranno monitorati i cambiamenti nei livelli di colesterolo e altri parametri di salute.

La ricerca mira a comprendere meglio come inclisiran possa aiutare a gestire l'ipercolesterolemia familiare omozigote nei bambini, migliorando la loro qualità di vita e riducendo i rischi associati a livelli elevati di colesterolo. I risultati potrebbero fornire nuove opzioni di trattamento per i bambini affetti da questa condizione genetica rara.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    All'inizio dello studio, verrà somministrato un farmaco chiamato inclisiran o un placebo. Il placebo è una sostanza che non contiene il principio attivo e viene utilizzato per confrontare gli effetti del farmaco vero.

    Il farmaco o il placebo verranno somministrati tramite un'iniezione sotto la pelle, chiamata uso sottocutaneo.

  2. Passaggio 2

    Fase doppio cieco

    Durante il primo anno, lo studio sarà in modalità doppio cieco. Ciò significa che né il paziente né i medici sapranno se viene somministrato il farmaco vero o il placebo.

    L'obiettivo principale di questa fase è valutare l'effetto di inclisiran rispetto al placebo nella riduzione del colesterolo LDL, noto anche come colesterolo 'cattivo'.

  3. Passaggio 3

    Valutazione a 330 giorni

    Dopo 330 giorni, verrà valutato il cambiamento percentuale del colesterolo LDL rispetto all'inizio dello studio.

    Questa valutazione aiuterà a determinare l'efficacia del trattamento nel primo anno.

  4. Passaggio 4

    Fase a etichetta aperta

    Nel secondo anno, lo studio passerà a una modalità etichetta aperta. In questa fase, tutti i partecipanti riceveranno inclisiran e sia i pazienti che i medici sapranno quale trattamento viene somministrato.

    L'obiettivo è continuare a monitorare la sicurezza e l'efficacia del farmaco.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni continue

    Durante tutto lo studio, verranno effettuate valutazioni regolari per monitorare i livelli di colesterolo e altri parametri di salute.

    Queste valutazioni includeranno esami del sangue e controlli della crescita e dello sviluppo.

  6. Passaggio 6

    Fine dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi il 4 gennaio 2030.

    Al termine dello studio, verranno analizzati tutti i dati raccolti per valutare l'efficacia e la sicurezza di inclisiran nei bambini con ipercolesterolemia familiare omozigote.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Partecipanti di sesso maschile o femminile, di età compresa tra 2 e meno di 12 anni al momento dello screening.
  • Diagnosi di ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) confermata geneticamente. Nota: i partecipanti con mutazioni note null (negative) in entrambi gli alleli LDLR non sono idonei.
  • Livelli di LDL-C (colesterolo cattivo) a digiuno superiori a 130 mg/dL (3,4 mmol/L) al momento dello screening.
  • Assunzione di una dose ottimale di statine (a discrezione del medico), a meno che non si sia intolleranti alle statine, con o senza altre terapie per abbassare i lipidi (ad esempio, ezetimibe).
  • I partecipanti che assumono terapie per abbassare i lipidi (come statine, ezetimibe) devono essere su una dose stabile per almeno 30 giorni prima dello screening e non devono avere cambiamenti pianificati di farmaci o dosi durante la partecipazione allo studio.
  • I partecipanti che seguono un regime documentato di LDL-aferesi da almeno 3 mesi prima dello screening potranno continuare l'aferesi durante lo studio, se necessario. Il programma/impostazioni/durata dell'aferesi devono essere stabili prima dello screening, non sono consentiti cambiamenti durante il periodo in doppio cieco dello studio e devono permettere che un'aferesi coincida con ogni visita dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare bambini che non hanno la diagnosi di ipercolesterolemia familiare omozigote. Questo è un tipo di colesterolo alto che si eredita dai genitori.
  • I bambini che non hanno livelli elevati di LDL-C (colesterolo cattivo) non possono partecipare. LDL-C è un tipo di colesterolo che può causare problemi al cuore se è troppo alto.
  • Non possono partecipare bambini che non rientrano nella fascia di età da 2 a meno di 12 anni.
  • Non possono partecipare bambini che hanno condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare bambini che stanno assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare bambini che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
  • Non possono partecipare bambini che hanno allergie note al farmaco in studio o a uno dei suoi componenti.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Inclisiran è un farmaco utilizzato per abbassare i livelli di colesterolo LDL, noto anche come "colesterolo cattivo", nel sangue. Funziona bloccando la produzione di una proteina nel fegato che è responsabile dell'aumento del colesterolo LDL. Questo aiuta a ridurre il rischio di malattie cardiache e altri problemi legati al colesterolo alto. Nel contesto di questo studio clinico, inclisiran viene somministrato ai bambini con una condizione genetica chiamata ipercolesterolemia familiare omozigote, che causa livelli molto alti di colesterolo LDL fin dalla giovane età. L'obiettivo è valutare la sicurezza e l'efficacia di inclisiran nel ridurre il colesterolo LDL in questi bambini.

Che cosa si sa già del trattamento

Inclisiran – Inclisiran è somministrato tramite iniezione sottocutanea, il che significa che viene iniettato sotto la pelle. Attualmente, è in fase di studio clinico per il trattamento dell'ipercolesterolemia familiare omozigote nei bambini di età compresa tra 2 e meno di 12 anni. Questo farmaco è progettato per ridurre i livelli di colesterolo LDL, noto anche come "colesterolo cattivo", nel sangue. A livello molecolare, inclisiran agisce interferendo con l'RNA messaggero che produce una proteina chiamata PCSK9, che normalmente aumenta i livelli di colesterolo LDL. Riducendo la produzione di PCSK9, inclisiran aiuta a mantenere i livelli di colesterolo LDL più bassi. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori di PCSK9.

Malattie studiate

Ipercolesterolemia familiare omozigote – L'ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia genetica rara caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo LDL nel sangue fin dalla nascita. Questa condizione è causata da mutazioni in entrambi i geni ereditati dai genitori, che influenzano la capacità del corpo di rimuovere il colesterolo LDL dal sangue. Senza un'adeguata rimozione, il colesterolo LDL si accumula nelle arterie, portando a un indurimento e restringimento delle stesse. Questo accumulo può iniziare già nell'infanzia e progredire rapidamente, causando problemi cardiovascolari. La malattia può manifestarsi con depositi di colesterolo visibili sulla pelle e intorno agli occhi. La progressione della malattia può variare, ma tende a peggiorare con l'età se non gestita correttamente.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2024-514595-41-00Codice del protocolloCKJX839C12304Partecipanti previsti16 personePromotoreNovartis Pharma AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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