La sindrome da ruminazione, conosciuta anche come mericismo, è un disturbo cronico in cui il cibo risale ripetutamente dallo stomaco alla bocca poco dopo aver mangiato, senza che la persona si senta male o lo faccia volutamente.
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L’elenco sottostante presenta le malattie più studiate nelle sperimentazioni cliniche in corso.
La sindrome da ruminazione, conosciuta anche come mericismo, è un disturbo cronico in cui il cibo risale ripetutamente dallo stomaco alla bocca poco dopo aver mangiato, senza che la persona si senta male o lo faccia volutamente.
Il mesotelioma è un tumore raro ma aggressivo che si sviluppa nel sottile strato di tessuto che ricopre molti organi interni, più comunemente i polmoni. Questa malattia è fortemente collegata all’esposizione all’amianto e tipicamente compare decenni dopo il contatto con queste fibre dannose, rendendo la diagnosi precoce difficile e il trattamento complesso.
Il mesotelioma della pleura è un tumore raro e aggressivo che si sviluppa nel sottile tessuto che riveste i polmoni e la parete toracica, causato più comunemente dall’inalazione di fibre di amianto decenni prima che compaiano i sintomi.
Il mesotelioma maligno è un tumore raro e aggressivo che si sviluppa nel sottile tessuto che riveste gli organi interni del corpo, più comunemente i polmoni.
Il mesotelioma maligno del peritoneo è un tumore raro e aggressivo che si sviluppa nel tessuto che riveste la cavità addominale. Sebbene non esista una cura definitiva, i progressi nelle tecniche chirurgiche combinati con la chemioterapia specializzata hanno trasformato quella che un tempo era una diagnosi universalmente fatale in una condizione in cui alcuni pazienti ora vivono per molti anni con un trattamento attento e cure complete.
Il mesotelioma pleurico è un tumore raro e aggressivo che si sviluppa nella sottile membrana che riveste i polmoni e la parete toracica, quasi sempre collegato a una passata esposizione alle fibre di amianto che possono impiegare decenni prima di scatenare la malattia.
Il mesotelioma maligno della pleura recidivante rappresenta una fase impegnativa nel percorso di questo tumore raro, che si verifica quando la malattia ritorna dopo il trattamento. Comprendere cosa accade quando il mesotelioma si ripresenta, quali opzioni terapeutiche sono disponibili e come i pazienti possono affrontare questo momento difficile è essenziale per prendere decisioni informate riguardo alle cure.
Il mesotelioma maligno recidivante si verifica quando questo tumore raro e aggressivo ritorna dopo un trattamento e un periodo di miglioramento.
La metastasi è la diffusione del cancro dalla sua sede originaria ad altre parti del corpo e rappresenta uno degli aspetti più difficili da affrontare nella cura del cancro.
Le metastasi al fegato si verificano quando cellule tumorali provenienti da un’altra parte del corpo viaggiano attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico e iniziano a crescere nel fegato, creando tumori secondari che possono avere un impatto significativo sulla salute e richiedere cure specializzate.
Le metastasi al peritoneo, conosciute anche come metastasi peritoneali o carcinomatosi peritoneale, si verificano quando un tumore si diffonde da un altro organo alla sottile membrana che riveste l’addome. Questa condizione segna uno stadio avanzato del cancro, ma comprendere come si sviluppa, quali sintomi osservare e come i team sanitari affrontano il trattamento può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare questa diagnosi difficile con maggiore chiarezza e fiducia.
Quando il cancro si diffonde dalla sua sede originale al cervello o al midollo spinale, si creano quelle che i medici chiamano metastasi al sistema nervoso centrale. Questa condizione è molto più comune dei tumori cerebrali primari e colpisce fino a tre adulti su dieci che hanno un cancro. Comprendere questa patologia e i trattamenti disponibili può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare questa difficile diagnosi con maggiore fiducia e conoscenza.
Le metastasi alle vie biliari rappresentano una condizione rara e complessa in cui un tumore che ha avuto origine in un’altra parte del corpo si diffonde ai dotti biliari o alla cistifellea, creando scenari diagnostici e terapeutici che differiscono significativamente dai tumori primari delle vie biliari.
Le metastasi meningee, chiamate anche metastasi leptomeningee, si verificano quando le cellule tumorali si diffondono dalla loro posizione originale nel corpo alle delicate membrane che circondano il cervello e il midollo spinale.
Le metastasi rettali rappresentano una condizione medica rara ma sempre più riconosciuta in cui un tumore che ha avuto origine in un’altra parte del corpo si diffonde al tessuto rettale. Comprendere questa condizione può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare le sfide che presenta e a prendere decisioni informate riguardo alle cure.
La miastenia gravis è una condizione cronica che interrompe il modo in cui i nervi e i muscoli comunicano tra loro, portando a una debolezza muscolare che peggiora con l’attività e migliora con il riposo.
La miastenia oculare è una forma di malattia autoimmune che causa debolezza specificamente nei muscoli che controllano gli occhi e le palpebre, portando a sintomi come palpebre cadenti e visione doppia che possono disturbare significativamente la vita quotidiana.
La microangiopatia trombotica è un gruppo raro ma potenzialmente letale di disturbi dei vasi sanguigni che richiede attenzione medica immediata e può colpire più organi nel corpo.
La mielofibrosi è un tumore del sangue raro che compromette la capacità del midollo osseo di produrre cellule del sangue sane.
La mielofibrosi primaria è un tumore raro del sangue che causa la formazione di tessuto cicatriziale all’interno del midollo osseo, compromettendo la capacità dell’organismo di produrre cellule ematiche sane e portando a una serie di complicazioni che possono influenzare significativamente la vita quotidiana.
Il mieloma plasmacellulare, più comunemente conosciuto come mieloma multiplo, è un tumore che si sviluppa in cellule specializzate del sangue chiamate plasmacellule, che normalmente aiutano a proteggere il corpo dalle infezioni producendo anticorpi.
Il mieloma plasmacellulare recidivante, chiamato anche mieloma multiplo ricorrente, è una realtà che la maggior parte delle persone con questo tumore del sangue dovrà affrontare a un certo punto del proprio percorso con la malattia. Sebbene questo possa risultare scoraggiante, le moderne opzioni di trattamento stanno offrendo ai pazienti più speranza e tempo che mai, con i medici ora in grado di proporre diversi approcci differenti per aiutare a controllare la malattia quando si ripresenta.
Il mieloma plasmacellulare refrattario, noto anche come mieloma multiplo refrattario, descrive una situazione difficile in cui il cancro delle plasmacellule non risponde al trattamento fin dall’inizio, oppure smette di rispondere dopo aver inizialmente funzionato. Questa condizione richiede una gestione attenta e spesso un cambiamento nella strategia terapeutica per aiutare a controllare la malattia e migliorare la qualità della vita.
La minaccia di aborto, chiamata anche aborto minacciato, si riferisce a sanguinamento vaginale e crampi durante la gravidanza precoce che destano preoccupazione ma non portano sempre alla perdita della gravidanza. Sebbene questi sintomi possano essere spaventosi per i futuri genitori, molte gravidanze continuano con successo nonostante il sanguinamento precoce, rendendo essenziale un monitoraggio attento e la comprensione durante questo periodo di incertezza.
La miocardite è una condizione infiammatoria che colpisce il muscolo cardiaco e può manifestarsi senza preavviso, riducendo la capacità del cuore di pompare il sangue in modo efficace e causando sintomi che vanno dal lieve fastidio al petto fino all’insufficienza cardiaca grave.
La miocardite postinfettiva è un’infiammazione del muscolo cardiaco che si sviluppa dopo che il corpo ha combattuto un virus o un altro agente infettivo, lasciando il cuore stressato e indebolito anche quando l’infezione stessa si è risolta.
La miocardite virale è un’infiammazione del muscolo cardiaco causata più comunemente da infezioni virali. Mentre molte persone manifestano sintomi lievi o nessun sintomo, la condizione può portare a complicazioni gravi che influenzano la capacità del cuore di pompare sangue in tutto il corpo. Comprendere questa malattia aiuta i pazienti e le loro famiglie ad affrontare la diagnosi, il trattamento e il recupero.
La miopatia congenita è un gruppo raro di malattie muscolari genetiche che influenzano il modo in cui i muscoli si sviluppano e funzionano, manifestandosi tipicamente alla nascita o poco dopo e causando debolezza muscolare e riduzione del tono muscolare in tutto il corpo.
La miopatia infiammatoria idiopatica rappresenta un gruppo complesso di disturbi muscolari in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente il tessuto muscolare sano, causando debolezza, affaticamento e talvolta effetti diffusi su più organi.
La miopatia mitocondriale è un gruppo di malattie muscolari che si manifestano quando le piccole fabbriche di energia all’interno delle nostre cellule non riescono a produrre abbastanza energia per far funzionare il corpo in modo corretto.
La miopia, conosciuta anche come difficoltà a vedere da lontano, è una condizione visiva comune che colpisce milioni di persone in tutto il mondo. Nella miopia, gli oggetti distanti appaiono sfocati e poco chiari, mentre le cose vicine rimangono nitide e facili da vedere. Questo crescente problema di salute è particolarmente diffuso tra bambini e giovani adulti, e comprendere le sue cause, sintomi e opzioni di gestione può aiutare a proteggere la salute degli occhi a lungo termine.
La miosite è un raro gruppo di malattie in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il tessuto muscolare, causando un’infiammazione cronica che porta a debolezza muscolare, affaticamento e talvolta dolore.
La miosite da corpi inclusi è una malattia muscolare lentamente progressiva che tipicamente compare dopo i 50 anni, causando una graduale debolezza nelle mani, nelle dita e nelle cosce. A differenza di molte altre condizioni infiammatorie, colpisce gli uomini più spesso delle donne e presenta sfide uniche sia nella diagnosi che nel trattamento. Comprendere questa condizione può aiutare i pazienti e le famiglie ad affrontare il percorso con maggiore chiarezza e preparazione.
La miosite immuno-mediata è una malattia autoimmune rara in cui il sistema di difesa dell’organismo attacca erroneamente il proprio tessuto muscolare, causando infiammazione e debolezza che possono modificare drasticamente la capacità di una persona di svolgere le attività quotidiane.
La miosite necrotizzante, nota anche come miopatia necrotizzante immuno-mediata, è una rara malattia muscolare che causa grave debolezza su entrambi i lati del corpo innescando la morte delle cellule muscolari. Questa condizione autoimmune colpisce tipicamente i muscoli più vicini al centro del corpo, come le spalle, i fianchi e le cosce, rendendo attività quotidiane come salire le scale o sollevare le braccia sopra la testa sempre più difficili.
La miotonia è una condizione in cui i muscoli non riescono a rilassarsi rapidamente dopo essersi contratti, causando rigidità e difficoltà nel rilasciare la presa o nell’eseguire determinati movimenti. Questo disturbo ereditario, sebbene raro, può avere un impatto significativo sulle attività quotidiane e richiede un’attenta gestione medica per tutta la vita.
Il mixofibrosarcoma è un tipo raro di cancro che cresce nel tessuto connettivo, presentandosi più spesso come un nodulo che cresce lentamente sotto la pelle delle braccia o delle gambe, colpendo principalmente gli adulti più anziani.
Il morbillo è una delle infezioni virali più contagiose conosciute dall’umanità, capace di diffondersi nell’aria e rimanere attiva in una stanza per ore dopo che una persona infetta se n’è andata. Prima che la vaccinazione su larga scala iniziasse nel 1963, questa malattia altamente infettiva causava milioni di morti in tutto il mondo ogni anno, per lo più tra i bambini piccoli. Oggi, nonostante la disponibilità di un vaccino sicuro ed efficace, il morbillo continua a minacciare le comunità dove i tassi di vaccinazione sono diminuiti, causando focolai pericolosi che possono portare a complicazioni gravi, disabilità permanenti e persino la morte.
Il morbo di Crohn è una condizione infiammatoria cronica che può colpire qualsiasi parte del sistema digestivo, più comunemente l’intestino tenue e l’inizio dell’intestino crasso.
Il morbo di Parkinson è un disturbo progressivo del movimento che colpisce quasi un milione di persone negli Stati Uniti e più di sei milioni in tutto il mondo, modificando il modo in cui il cervello controlla il movimento e portando sfide che vanno ben oltre il tremore delle mani.
La morte neonatale è la perdita di un bambino entro i primi 28 giorni di vita, un’esperienza straziante che colpisce famiglie in tutto il mondo durante uno dei periodi più vulnerabili dell’esistenza.
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie ereditarie rare in cui il corpo non riesce a degradare correttamente lunghe catene di molecole di zucchero, causando il loro accumulo nelle cellule di tutto l’organismo e provocando danni progressivi a organi, ossa e tessuti che possono avere un impatto significativo sulla vita di una persona.
La mucopolisaccaridosi di tipo I è una rara condizione ereditaria che colpisce progressivamente molte parti del corpo a causa dell’accumulo di molecole complesse di zuccheri all’interno delle cellule, causando danni che peggiorano nel tempo.
La mucopolisaccaridosi tipo II, conosciuta anche come sindrome di Hunter, è una rara malattia ereditaria che colpisce progressivamente molte parti del corpo, manifestandosi quasi esclusivamente nei maschi ed è causata dall’incapacità dell’organismo di scomporre correttamente alcune molecole complesse di zucchero.
La mucopolisaccaridosi di tipo III, conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo, è una malattia ereditaria rara che danneggia principalmente il cervello e il midollo spinale, portando a un grave declino intellettuale, problemi comportamentali e progressiva perdita delle capacità nei bambini affetti.
Le mutazioni dei geni delle proteine del mismatch repair del DNA possono compromettere uno dei sistemi di controllo qualità più fondamentali del nostro organismo, portando a una cascata di errori genetici che si accumulano nel tempo.
Il gene BRAF svolge un ruolo cruciale nel controllare come le cellule crescono e si dividono nel nostro corpo. Quando si verificano mutazioni in questo gene, le cellule possono crescere in modo incontrollato, portando potenzialmente a vari tipi di cancro. Comprendere le mutazioni del gene BRAF è diventato sempre più importante nella medicina moderna, poiché questi cambiamenti influenzano le scelte terapeutiche e i risultati per molti pazienti oncologici.
La mutazione del gene della chinasi del linfoma anaplastico si riferisce a cambiamenti in un gene specifico che possono portare a diversi tipi di cancro, colpendo più comunemente i polmoni e alcune cellule del sangue. Questa alterazione genetica causa una crescita e divisione cellulare incontrollata, creando tumori che possono diffondersi in tutto il corpo.
La mutazione del gene EGFR è un cambiamento nel DNA che fornisce alle cellule le istruzioni su come produrre una proteina responsabile del controllo della crescita cellulare.
Le mutazioni del gene KRAS sono tra le alterazioni genetiche più comuni riscontrate in molti tipi di cancro, influenzando il modo in cui le cellule crescono e si dividono in maniera tale da poter portare alla formazione di tumori.
La mutazione del gene SHOX si riferisce a cambiamenti genetici che colpiscono il gene SHOX, un componente fondamentale nello sviluppo osseo che può portare a vari gradi di problemi di crescita e differenze scheletriche nelle persone colpite.
Le mutazioni attivanti del gene PIK3CA rappresentano una delle alterazioni genetiche più comuni riscontrate in molti tumori umani, svolgendo un ruolo cruciale nello sviluppo e nella crescita dei tumori, anche se sorprendentemente la loro presenza non sempre predice un esito sfavorevole per i pazienti.