Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non ancora in reclutamentoMalattia rara

Valutazione dell’efficacia e della sicurezza del lucerastat in pazienti adulti maschi non trattati con malattia di Fabry

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Fabry disease è una malattia genetica rara in cui un tipo di grasso chiamato globotriaosilceramide si accumula nei reni, nel cuore e in altri organi, provocando danni progressivi. Per studiare una possibile terapia, viene somministrato lucerastat, un farmaco sperimentale che si prende per via orale in capsule dure.

Lo scopo dello studio è valutare quanto il farmaco possa ridurre l’accumulo di questo grasso e verificare la sua sicurezza. I partecipanti, uomini adulti che non hanno ancora ricevuto trattamenti specifici, assumono il farmaco per un periodo di circa diciotto mesi, effettuando controlli regolari in cui vengono prelevati campioni di sangue e urine e vengono eseguiti esami del rene.

Durante lo studio si misura la quantità di Gb3 nei capillari del rene e la concentrazione di questa sostanza nel sangue; una diminuzione di questi valori indicherebbe un effetto positivo del trattamento. Vengono inoltre monitorati eventuali effetti avversi per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iscrizione allo studio

    Una volta accettata la partecipazione, si firma il consenso informato e si forniscono i dati personali richiesti.

    Non è necessario alcun intervento prima dell'inizio della visita di screening.

  2. Passaggio 2

    Visita di screening e valutazione di base

    Vengono eseguiti esami del sangue, analisi delle urine e una valutazione della funzione renale per stabilire il punteggio di base Gb3 nei capillari peritubulari.

    Si conferma la diagnosi di malattia di Fabry e si verifica che non sia stato assunto alcun trattamento specifico per la condizione.

  3. Passaggio 3

    Inizio trattamento con <b>lucerastat</b>

    Si assume una capsula dura da 2000 mg di lucerastat per via orale ogni giorno.

    Il trattamento è previsto per tutta la durata dello studio, cioè 18 mesi.

  4. Passaggio 4

    Visite di controllo mensili

    Ogni mese si effettua una visita di controllo per verificare la tollerabilità del farmaco e per raccogliere eventuali effetti indesiderati.

    Vengono prelevati campioni di sangue per misurare la concentrazione di Gb3 nel plasma.

  5. Passaggio 5

    Valutazione a 6 mesi

    Viene ripetuta la valutazione del punteggio di Gb3 nei capillari peritubulari dei reni.

    Si confronta il risultato con quello di base per verificare l'eventuale cambiamento.

  6. Passaggio 6

    Valutazione a 12 mesi

    Si eseguono nuovamente gli esami di laboratorio e la misurazione del punteggio di Gb3 renale.

    Si registra l'eventuale variazione rispetto al valore di partenza.

  7. Passaggio 7

    Valutazione finale a 18 mesi

    Si effettua l'ultima misurazione del punteggio di Gb3 nei capillari peritubulari e della concentrazione plasmatiche di Gb3.

    Questi dati costituiscono il risultato primario e secondario dello studio.

  8. Passaggio 8

    Conclusione dello studio e raccolta dati finali

    Vengono chiuse le ultime pratiche amministrative e i dati raccolti vengono inviati per l'analisi statistica.

    Non è previsto alcun ulteriore trattamento dopo la visita finale.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Avere una diagnosi confermata di Fabry: i livelli di un enzima chiamato α‑galattosidasi A nel sangue o nei globuli bianchi devono essere molto bassi (meno dell’1 % della norma) oppure deve essere stata identificata una mutazione “patogenica” del gene GLA che riduce l’enzima a meno del 30 % della norma.
  • Avere avuto almeno uno di questi segni tipici della malattia: dolore neuropatico (dolore cronico dovuto a nervi), cornea verticillata (una specifica alterazione della superficie dell’occhio) oppure angiokeratomi (piccole macchie rosse sulla pelle).
  • Non aver ricevuto trattamenti per la Fabry (farmaci approvati o sperimentali) negli ultimi 6 mesi prima dello screening, cioè essere “naïve” o “pseudo‑naïve”.
  • Avere nel sangue una concentrazione di globotriaosilfosfina pari o superiore a 20 ng/ml, misurata in un laboratorio centrale. (La globotriaosilfosfina è una sostanza che si accumula nella Fabry.)
  • Avere una funzione renale adeguata, indicata da un valore di eGFR (stima della velocità di filtrazione glomerulare, misura della salute dei reni) di almeno 45 mL/min/1,73 m², valutata al momento dello screening.
  • Essere un uomo adulto (età ≥ 18 anni) idoneo a partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Se hai una condizione o stai assumendo un farmaco che rende pericolosa la biopsia renale o che può alterare i risultati dello studio, non potrai partecipare.
  • Se esistono fattori che potrebbero impedire di seguire correttamente il trattamento o di completare lo studio, come dipendenza da alcol o droghe o una malattia psichiatrica, non sei idoneo; ciò include depressione moderata (punteggio BDI‑II > 20 ≤ 28) se non accetti una visita con uno psicologo, depressione grave (punteggio BDI‑II > 28) o pensieri suicidi o tentativi di suicidio negli ultimi 12 mesi.
  • Se hai già ricevuto una terapia genica o cellulare in passato, non puoi partecipare.
  • Se hai usato farmaci chiamati cationsi anfifilici (ad esempio amiodarone o idrossiclorochina) entro i 6 mesi precedenti lo screening, non sei eleggibile.
  • Se il tuo rapporto albumina‑creatinina nelle urine è superiore a 300 mg/g e non sei in trattamento con farmaci come ACE‑inibitori, ARBs o inibitori SGLT2, non puoi partecipare.
  • Se hai una coagulopatia (disturbo della coagulazione) ereditaria o acquisita, un valore di INR > 1,5, un numero di piastrine inferiore a 50 000/μL, o non puoi sospendere in modo sicuro farmaci anticoagulanti o antiaggreganti, non sei idoneo.
  • Se il tuo livello di emoglobina è inferiore a 9,0 g/dL, non puoi partecipare.
  • Se hai avuto una lesione renale acuta negli ultimi 12 mesi, non sei eleggibile.
  • Se il tuo diabete mellito è mal controllato (valore HbA1c > 8,0 %), non puoi partecipare.
  • Se hai avuto un evento cerebrovascolare (come ictus o attacco ischemico transitorio) o un evento cardiovascolare (come infarto miocardico, angina instabile, intervento chirurgico al cuore o angioplastica) negli ultimi 6 mesi, non sei idoneo.
  • Se soffri di scompenso cardiaco di gravità NYHA classe IV o sei stato ricoverato per scompenso cardiaco negli ultimi 3 mesi, non puoi partecipare.
  • Se hai un dispositivo cardiaco impiantato (pacemaker, defibrillatore, terapia di risincronizzazione) o sei stato ricoverato per aritmia negli ultimi 6 settimane, non sei eleggibile.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non ancora in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

Lucerastat è un farmaco sperimentale somministrato per via orale sotto forma di capsule dure. È stato sviluppato specificamente per la malattia di Fabry, una condizione rara in cui un grasso chiamato globotriaosilceramide (Gb3) si accumula nei reni e in altri organi. Nel trial, i partecipanti maschi adulti che non avevano mai ricevuto trattamenti per la Fabry, o che erano stati trattati solo in modo limitato, hanno preso lucerastat per valutare se il farmaco può ridurre la quantità di Gb3 nei reni. L’obiettivo principale è capire se il farmaco è efficace nel migliorare la salute dei reni e se è sicuro da usare. Poiché la Fabry è una malattia rara, lucerastat è considerato un “farmaco orfano”, cioè un medicinale sviluppato per trattare una condizione poco comune.

Che cosa si sa già del trattamento

Lucerastat - Il farmaco è fornito in capsule dure da assumere per via orale, solitamente una dose di 2000 mg al giorno. Lucerastat è ancora in fase di sperimentazione clinica e la sua sicurezza ed efficacia sono oggetto di studio nella letteratura medica. È indicato per la malattia di Fabry, una rara patologia metabolica che provoca accumulo di sostanze grasse nei reni e in altri organi. Agisce inibendo l’enzima glucosilceramide sintasi, riducendo la produzione di glicolipidi che si accumulano nei tessuti; perciò è classificato come inibitore della glucosilceramide sintasi, una classe di farmaci che modificano il metabolismo dei lipidi.

Malattie studiate

Malattia di Fabry - La malattia di Fabry è una patologia genetica rara causata da difetto dell'enzima alfa‑galattosidasi A. Questo porta all'accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) in diversi organi. Nei primi anni la sintomatologia può includere dolore alle mani e ai piedi, problemi cutanei e digestivi. Con il tempo l'accumulo colpisce i reni, il cuore e il sistema nervoso, determinando progressiva perdita di funzionalità. Nei reni si osserva un danno progressivo dei capillari peritubulari, che può ridurre la capacità filtrante. La malattia è trasmessa per via X‑linked, quindi colpisce soprattutto gli uomini.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2026-525207-27-00Codice del protocolloID-069A306Partecipanti previsti16 personePromotoreIdorsia Pharmaceuticals Ltd.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.