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Studio sulla sicurezza ed efficacia di migalastat in bambini dai 2 agli 11 anni con malattia di Fabry e varianti del gene GLA sensibili

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda la malattia di Fabry, una condizione ereditaria rara che può causare diversi problemi di salute nei bambini, come dolori alle mani e ai piedi, problemi digestivi, ridotta capacità di sudare, alterazioni nel cuore e nei reni, difficoltà uditive e altri sintomi. La malattia di Fabry è causata da un cambiamento nel gene che produce un enzima importante per il corpo. Il trattamento che verrà utilizzato in questo studio si chiama migalastat idrocloruro, conosciuto anche con il nome in codice AT1001, e viene somministrato sotto forma di compressa dispersibile da prendere per bocca.

Lo scopo dello studio è verificare come il corpo dei bambini tra i 2 e i 12 anni assorbe ed elabora il migalastat, per confermare che le dosi previste per i bambini producano effetti simili a quelli osservati negli adolescenti e negli adulti. Lo studio vuole anche valutare la sicurezza del medicinale nei bambini con malattia di Fabry che hanno una specifica variante del gene che può rispondere al trattamento con migalastat. Durante lo studio verranno controllati eventuali effetti indesiderati, gli esami del sangue, i segni vitali come la pressione e il battito cardiaco, il peso e l'altezza, e verranno effettuati controlli del cuore attraverso esami specifici.

Lo studio durerà 12 mesi durante i quali i bambini partecipanti riceveranno il trattamento con migalastat. La dose massima giornaliera prevista è di 140 milligrammi. I bambini che partecipano non devono aver ricevuto altri trattamenti specifici per la malattia di Fabry nei 14 giorni precedenti l'inizio dello studio. Durante tutto il periodo verranno raccolte informazioni sulla presenza del medicinale nel sangue e verranno monitorati vari aspetti della salute dei bambini per valutare come il trattamento funziona e se è ben tollerato.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento avrà una durata complessiva di 12 mesi.

    Verrà somministrato migalastat idrocloruro sotto forma di compressa dispersibile.

    Il farmaco sarà assunto per via orale.

    Il dosaggio specifico verrà determinato in base all'età e alle caratteristiche individuali.

  2. Passaggio 2

    Visite di controllo regolari

    Durante i 12 mesi di trattamento, sarà necessario partecipare a visite di controllo programmate.

    Durante queste visite verranno effettuati prelievi di sangue per misurare la quantità di farmaco presente nel corpo.

    Verranno eseguiti esami di laboratorio per monitorare la sicurezza del trattamento.

    Verranno misurati peso corporeo e altezza a ogni visita.

    Verranno rilevati i segni vitali, come pressione arteriosa, frequenza cardiaca e temperatura corporea.

  3. Passaggio 3

    Esami cardiaci

    Verrà eseguito un elettrocardiogramma, un esame che registra l'attività elettrica del cuore.

    Verrà effettuato un ecocardiogramma, un'ecografia del cuore, all'inizio dello studio e dopo 12 mesi di trattamento o al termine anticipato.

    Questi esami servono a valutare eventuali cambiamenti nella funzione cardiaca durante il trattamento.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dello sviluppo

    Per le bambine di età pari o superiore a 8 anni e per i bambini di età pari o superiore a 9 anni, verrà valutato lo stadio di sviluppo puberale all'inizio dello studio e dopo 12 mesi di trattamento o al termine anticipato.

    Questa valutazione serve a verificare che lo sviluppo proceda normalmente durante il trattamento.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante tutto lo studio verrà monitorata la comparsa di eventuali effetti indesiderati.

    Verranno registrati tutti gli eventi avversi, compresi quelli gravi e quelli che potrebbero portare all'interruzione del trattamento.

    Verranno eseguiti esami fisici regolari per valutare lo stato di salute generale.

  6. Passaggio 6

    Completamento dello studio

    Al termine dei 12 mesi di trattamento, verrà effettuata una visita finale.

    Durante questa visita verranno ripetuti tutti gli esami necessari per valutare gli effetti del trattamento.

    Se il trattamento dovesse essere interrotto prima del previsto, verrà comunque programmata una visita di valutazione finale.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il paziente deve essere di sesso maschile o femminile, con diagnosi di malattia di Fabry (una malattia genetica rara che colpisce diversi organi del corpo) e avere un'età compresa tra 2 e meno di 12 anni al momento dell'inizio dello studio
  • Il genitore o il rappresentante legale del paziente deve essere disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto, e il paziente deve dare il proprio assenso, se applicabile
  • Il paziente deve avere una variante del gene GLA (il gene che causa la malattia di Fabry) documentata nella sua cartella clinica che può essere trattata con migalastat, il farmaco dello studio
  • Il paziente non deve aver ricevuto la terapia enzimatica sostitutiva (un tipo di trattamento che fornisce l'enzima mancante) per almeno 14 giorni prima della visita iniziale
  • Il paziente deve avere almeno una complicazione documentata della malattia di Fabry, che può includere: opacità della cornea dell'occhio, dolore ai nervi o alle estremità, problemi gastrointestinali come diarrea o dolore addominale, ridotta sudorazione, problemi cardiaci come aumento della massa del ventricolo sinistro o disturbi del ritmo cardiaco, problemi renali come riduzione della funzione renale o presenza di proteine nelle urine, livelli elevati di una sostanza chiamata globotriaosilsfingosina nel sangue, problemi di udito o ronzii nelle orecchie, o episodi di ictus
  • Se il paziente è in età fertile, sia i maschi che le femmine devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo medicalmente approvato durante tutto lo studio e fino a 30 giorni dopo l'ultima dose del farmaco

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non sono specificati criteri di esclusione per questo studio clinico nei documenti forniti
  • Per sapere se si può partecipare allo studio, è necessario che il medico curante valuti la presenza della malattia di Fabry, che è una condizione genetica rara che colpisce il metabolismo di alcune sostanze nel corpo
  • È importante che il paziente abbia una specifica variante del gene GLA, cioè una particolare forma del gene che produce un enzima chiamato alfa-galattosidasi A, che deve essere compatibile con il trattamento con migalastat, il farmaco oggetto dello studio
  • Lo studio è rivolto a bambini di età compresa tra 2 e 12 anni, quindi pazienti al di fuori di questa fascia di età non possono partecipare
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Farmaci in studio

Migalastat è un medicinale usato per trattare la malattia di Fabry, una condizione genetica rara. Questo medicinale funziona aiutando un enzima nel corpo a lavorare meglio. L'enzima si chiama alfa-galattosidasi A e nelle persone con malattia di Fabry non funziona correttamente. Migalastat aiuta questo enzima a mantenere la sua forma corretta e a svolgere il suo lavoro in modo più efficace. In questo studio, i bambini tra i 2 e i 12 anni con malattia di Fabry riceveranno migalastat per 12 mesi per vedere come funziona nei pazienti pediatrici e se è sicuro per loro.

Che cosa si sa già del trattamento

Migalastat – Migalastat è un farmaco somministrato per via orale sotto forma di capsule, utilizzato per il trattamento della malattia di Fabry in pazienti con specifiche varianti del gene GLA che rispondono a questo medicinale. Questo farmaco agisce come una "molecola accompagnatrice" che si lega all'enzima alfa-galattosidasi A difettoso e lo aiuta a piegarsi correttamente, permettendogli di raggiungere il suo luogo di azione nelle cellule dove può svolgere la sua funzione di eliminare i depositi di grasso accumulati. Migalastat appartiene alla classe dei chaperon farmacologici ed è attualmente approvato e utilizzato nella pratica clinica per pazienti che presentano varianti genetiche compatibili con questo trattamento. La malattia di Fabry è una condizione genetica rara in cui l'organismo non riesce a scomporre correttamente alcuni tipi di grassi, causando il loro accumulo dannoso in vari organi del corpo.

Malattie studiate

Malattia di Fabry – La malattia di Fabry è una condizione genetica rara che si trasmette attraverso le famiglie. È causata da un problema nel gene che produce un enzima chiamato alfa-galattosidasi A. Quando questo enzima non funziona correttamente, alcune sostanze grasse si accumulano nelle cellule del corpo. Con il passare del tempo, questo accumulo può danneggiare diversi organi come i reni, il cuore e il sistema nervoso. I sintomi possono comparire durante l'infanzia o l'adolescenza e peggiorare gradualmente con l'età. La malattia colpisce sia i bambini che gli adulti e può manifestarsi in modo diverso da persona a persona.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 3 nov 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2025-521244-38-00Codice del protocolloAT1001-033Partecipanti previsti8 personePromotoreAmicus Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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