Studio sulla sicurezza e farmacocinetica di migalastat in pazienti con malattia di Fabry e grave insufficienza renale o malattia renale allo stadio terminale in emodialisi

3 1 1 1

Sponsor

Amicus Therapeutics Inc.

Di cosa tratta questo studio?

La ricerca si concentra sulla malattia di Fabry, una condizione genetica rara che può causare problemi ai reni, al cuore e al sistema nervoso. In particolare, lo studio si rivolge a persone con varianti GLA che possono essere trattate e che hanno un grave danno renale o sono in fase terminale di malattia renale e ricevono emodialisi. L’obiettivo è valutare la sicurezza e il comportamento nel corpo del farmaco migalastat, somministrato in capsule rigide da 123 mg, noto anche con il nome in codice AT1001.

Il farmaco migalastat è progettato per aiutare a gestire la malattia di Fabry in persone con specifiche varianti genetiche. Lo studio mira a confermare il dosaggio proposto del farmaco attraverso modelli e simulazioni, osservando come il farmaco si comporta nel corpo di chi ha un grave danno renale o è in dialisi. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per valutare la sua sicurezza e il suo effetto nel tempo.

La ricerca si svolgerà in un ambiente aperto, il che significa che sia i partecipanti che i ricercatori sapranno quale trattamento viene somministrato. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per raccogliere dati su come il farmaco viene assorbito e processato dal corpo, oltre a monitorare eventuali effetti collaterali. Lo studio non prevede l’uso di un placebo. L’obiettivo finale è garantire che il trattamento sia sicuro ed efficace per le persone con la malattia di Fabry e problemi renali significativi.

1 inizio dello studio

Il paziente partecipa a uno studio aperto per valutare la sicurezza e il comportamento del farmaco migalastat in soggetti con malattia di Fabry e varianti GLA trattabili, con grave compromissione renale o malattia renale allo stadio terminale in emodialisi.

Il paziente deve avere almeno 18 anni e una diagnosi di malattia di Fabry. È necessario fornire il consenso informato scritto e autorizzare l’uso delle informazioni sanitarie personali per la ricerca.

2 screening e conferma della variante GLA

Durante la prima visita, viene confermata la variante GLA del paziente tramite genotipizzazione. Se la variante non è nota, i risultati devono essere ricevuti prima della seconda visita.

Il paziente deve avere un valore di eGFR inferiore a 30 mL/min/1,73 m² o essere in emodialisi stabile da almeno due mesi.

3 inizio del trattamento con migalastat

Il paziente inizia il trattamento con Galafold 123 mg capsule rigide, da assumere per via orale. La frequenza e la durata del trattamento sono stabilite in base alle condizioni specifiche del paziente.

I pazienti con malattia renale allo stadio terminale devono completare almeno quattro sessioni di emodialisi standard o HDF durante ogni intervallo di dosaggio di due settimane.

4 monitoraggio e valutazione

Durante lo studio, vengono monitorati i parametri farmacocinetici del migalastat nel plasma e nelle urine per confermare i regimi di dosaggio proposti.

La sicurezza viene valutata attraverso eventi avversi, parametri di laboratorio clinici, segni vitali, elettrocardiogrammi e esami fisici.

5 conclusione dello studio

Lo studio è previsto per concludersi entro il 13 dicembre 2026.

I pazienti devono continuare a utilizzare metodi contraccettivi accettati fino a 30 giorni dopo l’ultima dose di migalastat se sono in età riproduttiva.

Chi può partecipare allo studio?

Essere un uomo o una donna di età pari o superiore a 18 anni, con diagnosi di malattia di Fabry.
Essere disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto e l’autorizzazione per l’uso e la divulgazione delle informazioni sanitarie personali, oppure avere un rappresentante legalmente autorizzato che fornisca il consenso informato scritto e l’autorizzazione.
Avere una variante GLA registrata nei propri documenti medici che sia compatibile con il trattamento con migalastat. Verrà effettuato un test genetico per confermare la variante GLA.
Avere almeno un valore documentato di eGFR (una misura della funzione renale) inferiore a 30 mL/min/1,73 m² negli ultimi 3 mesi, oppure essere in trattamento con emodialisi (HD) o emodiafiltrazione (HDF).
Se si ha una malattia renale allo stadio terminale (ESRD), essere in un regime stabile di emodialisi 2 o 3 volte a settimana da almeno 2 mesi prima della visita di screening.
Impegnarsi a completare almeno 4 sessioni standard di emodialisi o emodiafiltrazione durante ogni intervallo di dosaggio di 2 settimane.
Impegnarsi a completare l’intera durata prescritta per ogni sessione di dialisi.
Se si ha il potenziale riproduttivo, sia gli uomini che le donne devono concordare di utilizzare un metodo contraccettivo accettato dal punto di vista medico durante lo studio e fino a 30 giorni dopo l’ultima dose di migalastat.

Chi non può partecipare allo studio?

Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di Fabry o varianti GLA trattabili.
Non possono partecipare persone che non hanno un grave problema ai reni o che non sono in dialisi. La dialisi è un trattamento che aiuta a pulire il sangue quando i reni non funzionano bene.
Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età specificate dallo studio.
Non possono partecipare persone che non appartengono ai gruppi clinici specificati dallo studio.
Non possono partecipare persone che non sono considerate parte della popolazione vulnerabile selezionata per lo studio.

Dove puoi partecipare a questo studio?

Nome completo *

e-mail *

Prefisso nazionale *

Numero di telefono *

Seleziona nazionalità *

Seleziona sesso

Cochez tous les consentements

Cochez tous les consentements

Accetto i Termini e le Condizioni e l’Informativa sulla privacy *

*Accetto i Termini e condizioni e Politica sulla privacy

Acconsento a ricevere informazioni commerciali dal Gestore del Servizio *

*Acconsento a ricevere informazioni commerciali dal Gestore del Servizio

I consent to the use of telecommunications terminal equipment and automated calling systems by the Service Operator for marketing communication purposes *

*Acconsento all’uso di apparecchiature terminali di telecomunicazione e sistemi di chiamata automatizzati da parte del Gestore del Servizio per scopi di comunicazione marketing

Siti verificati e consigliati

Nessun sito trovato in questa categoria

Siti verificati

Nessun sito trovato in questa categoria

Altri siti

Nome del sito	Città	Paese
Begabebei Umpnmtmbgp Hxwkiyaa	L'hospitalet De Llobregat	Spagna
Hmqelmom Gumdiri Uhffonqackwfb Gmxqzayr Mogrrcy	Madrid	Spagna
Hdgdlvhr Uhgfojexecmzu Rrmom Svadq	Cordova	Spagna
Hzervvcx Gvukzhd Ucopobitbkywt Dy Ekds Vmwfqa Db Lq Spfgn	Elda	Spagna
Gkczs Hsdzhrw Dhfrtrxxrok Ccdoa Sf Soyog	Parigi	Francia
Ultcxhy Lsrym Du Sjede Dw Crhmfhc Ejxqwe	Coimbra	Portogallo

Stato dello studio

Paese	Stato	Inizio del reclutamento
Francia	Non reclutando	–
Portogallo	Reclutando	–
Spagna	Reclutando	19.04.2023

Sedi dello studio

Farmaci indagati:

Migalastat

Migalastat è un farmaco utilizzato per trattare la malattia di Fabry, una condizione genetica rara. Questo studio clinico si concentra sulla sicurezza e su come il corpo assorbe e processa il migalastat in pazienti con varianti GLA compatibili e con grave insufficienza renale o malattia renale allo stadio terminale che ricevono emodialisi. Il farmaco aiuta a migliorare il funzionamento di un enzima specifico che è carente o non funziona correttamente nei pazienti con questa malattia.

Malattie indagate:

Malattia di Fabry

Malattia di Fabry – La malattia di Fabry è una rara malattia genetica causata da un difetto nel gene GLA, che porta a un accumulo di una sostanza grassa chiamata globotriaosilceramide (Gb3) nelle cellule. Questo accumulo può causare una varietà di sintomi, tra cui dolore, problemi renali, cardiaci e cutanei. La progressione della malattia può variare notevolmente tra gli individui, con alcuni che manifestano sintomi lievi e altri che sviluppano complicazioni gravi. Nei casi di grave compromissione renale o malattia renale allo stadio terminale, i pazienti possono richiedere la dialisi. La malattia colpisce principalmente gli uomini, ma anche le donne possono manifestare sintomi.

Ultimo aggiornamento: 03.12.2025 12:44

ID dello studio:

2022-500488-10-00

Codice del protocollo:

AT1001-025

NCT ID:

NCT04020055

Fase dello studio:

Conferma terapeutica (Fase III)

Altri studi da considerare

Data di inizio: 2021-11-23

Studio sulla sicurezza ed efficacia di CR6086 e balstilimab in pazienti con cancro colorettale metastatico e altri tumori gastrointestinali metastatici

Non in reclutamento

2 1 1

Lo studio clinico si concentra sul trattamento del cancro del colon-retto metastatico e di altri tumori gastrointestinali metastatici. Questi tumori sono stati già trattati in precedenza e presentano caratteristiche specifiche come la stabilità dei microsatelliti e la competenza nella riparazione dei mismatch. Il trattamento in esame combina due farmaci: CR6086, un antagonista del recettore EP4,…
Malattie indagate:
- Tumore maligno
Farmaci indagati:
Lo studio non è ancora iniziato

Studio sull’efficacia di pembrolizumab e lenvatinib in pazienti con carcinoma vulvare

Non ancora in reclutamento

1

Questo studio clinico esamina il trattamento del carcinoma vulvare, un tipo di tumore che colpisce la vulva. La ricerca valuterà l’efficacia di una combinazione di due farmaci: il Pembrolizumab, che viene somministrato tramite infusione endovenosa, e il Lenvatinib, che viene assunto sotto forma di capsule. Lo scopo principale dello studio è determinare l’efficacia e la…
Farmaci indagati:
- Lenvatinib
- Pembrolizumab