La ricerca si concentra sulla malattia di Fabry, una condizione genetica rara che può causare problemi ai reni, al cuore e al sistema nervoso. In particolare, lo studio si rivolge a persone con varianti GLA che possono essere trattate e che hanno un grave danno renale o sono in fase terminale di malattia renale e ricevono emodialisi. L’obiettivo è valutare la sicurezza e il comportamento nel corpo del farmaco migalastat, somministrato in capsule rigide da 123 mg, noto anche con il nome in codice AT1001.
Il farmaco migalastat è progettato per aiutare a gestire la malattia di Fabry in persone con specifiche varianti genetiche. Lo studio mira a confermare il dosaggio proposto del farmaco attraverso modelli e simulazioni, osservando come il farmaco si comporta nel corpo di chi ha un grave danno renale o è in dialisi. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per valutare la sua sicurezza e il suo effetto nel tempo.
La ricerca si svolgerà in un ambiente aperto, il che significa che sia i partecipanti che i ricercatori sapranno quale trattamento viene somministrato. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per raccogliere dati su come il farmaco viene assorbito e processato dal corpo, oltre a monitorare eventuali effetti collaterali. Lo studio non prevede l’uso di un placebo. L’obiettivo finale è garantire che il trattamento sia sicuro ed efficace per le persone con la malattia di Fabry e problemi renali significativi.
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