#1 Motore di ricerca per studi clinici in Europa

Seleziona regione:

Venglustat: Un Trattamento Promettente per Vari Disturbi Genetici

Il Venglustat è un farmaco sperimentale attualmente oggetto di studi clinici per il suo potenziale nel trattamento di vari disturbi genetici rari. Questi studi mirano a valutare la sicurezza, l’efficacia e la farmacocinetica del Venglustat in condizioni come la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry e la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Gli studi coinvolgono sia volontari sani che pazienti con queste specifiche condizioni, esplorando diversi metodi di dosaggio e confrontando il Venglustat con i trattamenti esistenti o con placebo.

Navigazione

    Indice dei Contenuti

    Cos’è il Venglustat?

    Il Venglustat, noto anche come GZ/SAR402671, è un farmaco sperimentale in fase di sviluppo per il trattamento di vari disturbi genetici[1]. Si tratta di un tipo di farmaco chiamato terapia di riduzione del substrato, che mira a ridurre l’accumulo di sostanze nocive nel corpo che causano determinate malattie[2].

    Condizioni Trattate dal Venglustat

    Il Venglustat è in fase di studio per il trattamento di diverse condizioni genetiche, tra cui:

    • Malattia di Gaucher di Tipo 3: Un raro disturbo genetico che colpisce vari organi e tessuti, in particolare il cervello[3].
    • Malattia di Fabry: Un disturbo ereditario che provoca l’accumulo di un tipo specifico di grasso nelle cellule del corpo[4].
    • Malattia Renale Policistica Autosomica Dominante (ADPKD): Un disturbo genetico caratterizzato dalla crescita di numerose cisti nei reni[5].
    • Disturbi del Metabolismo degli Sfingolipidi: Un gruppo di disturbi ereditari che influenzano il modo in cui il corpo elabora certi tipi di grassi[2].

    Come Funziona il Venglustat

    Il Venglustat agisce riducendo la produzione di determinate sostanze nel corpo che possono accumularsi e causare danni nei disturbi genetici. Ad esempio, nella malattia di Fabry, mira a diminuire i livelli di una sostanza grassa chiamata globotriaosylsfingosina (lyso-GL-3) nel sangue[4]. Riducendo queste sostanze nocive, il Venglustat potrebbe aiutare ad alleviare i sintomi e rallentare la progressione della malattia.

    Studi Clinici e Ricerca

    Il Venglustat è attualmente oggetto di vari studi clinici per valutarne la sicurezza e l’efficacia. Questi studi stanno investigando diversi aspetti del farmaco, tra cui:

    • Quanto bene viene assorbito dal corpo in diverse condizioni (ad es., con o senza cibo)[6].
    • I suoi effetti sulla funzione renale e sul volume nei pazienti con ADPKD[5].
    • La sua capacità di ridurre il dolore e altri sintomi nei pazienti con malattia di Fabry[4].
    • Come interagisce con altri farmaci, come l’itraconazolo (un farmaco antifungino)[7].
    • La sua sicurezza ed efficacia in pazienti con diversi livelli di funzione renale[8].

    Come Viene Somministrato il Venglustat

    Il Venglustat viene assunto per via orale, tipicamente una volta al giorno. È disponibile in diverse forme, incluse compresse e capsule[1][4]. Il dosaggio esatto e la durata del trattamento possono variare a seconda della specifica condizione trattata e delle esigenze individuali del paziente. In alcuni studi, il Venglustat viene confrontato con trattamenti esistenti, come la terapia enzimatica sostitutiva per la Malattia di Gaucher di Tipo 3[3].

    Potenziali Effetti Collaterali e Considerazioni sulla Sicurezza

    Come per qualsiasi farmaco, il Venglustat può causare effetti collaterali. Gli studi clinici stanno monitorando attentamente i pazienti per eventuali eventi avversi. Alcune aree di particolare interesse includono:

    • Effetti sull’umore, che vengono valutati utilizzando strumenti di screening per la depressione[5].
    • Potenziali cambiamenti nella chiarezza del cristallino, monitorati attraverso esami oculistici[4].
    • Eventuali impatti sulla funzione epatica, sulla conta delle cellule del sangue e su altri valori di laboratorio[5].

    È importante notare che il profilo di sicurezza completo del Venglustat è ancora in fase di definizione attraverso la ricerca in corso.

    Prospettive Future per il Venglustat

    Il Venglustat rappresenta un approccio promettente per il trattamento di diversi disturbi genetici che attualmente hanno opzioni di trattamento limitate. Se dimostrato efficace e sicuro, potrebbe offrire una nuova terapia orale per i pazienti che in precedenza si affidavano a trattamenti più invasivi come la terapia enzimatica sostitutiva. Tuttavia, è importante ricordare che il Venglustat è ancora un farmaco sperimentale e sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno i suoi benefici e rischi[3][4].

    Aspetto Dettagli
    Nome del Farmaco Venglustat (noto anche come GZ/SAR402671)
    Somministrazione Orale (compressa o capsula)
    Condizioni Studiate Malattia di Gaucher Tipo 3, Malattia di Fabry, Malattia Renale Policistica Autosomica Dominante (ADPKD)
    Tipi di Studio Fase 1, Fase 3, bioequivalenza, farmacocinetica, sicurezza, efficacia
    Tipi di Partecipanti Volontari sani, pazienti con specifici disturbi genetici
    Misure Chiave dei Risultati Profilo di sicurezza, efficacia nel trattamento dei sintomi della malattia, cambiamenti nei biomarcatori (es. lyso-GL-3 plasmatico), funzione renale (eGFR), Volume Renale Totale (TKV)
    Durata degli Studi Varia da alcune settimane a diversi anni, a seconda dello studio
    Caratteristiche Notevoli Confronto con trattamenti esistenti (es. Terapia Enzimatica Sostitutiva), valutazioni di sicurezza ed efficacia a lungo termine, focus su malattie genetiche rare

    Domande frequenti per i pazienti

    Studi in corso con Venglustat

    • Data di inizio: 2022-05-06

      Studio per valutare l’effetto di venglustat rispetto alle terapie standard sulla massa ventricolare sinistra in pazienti adulti con malattia di Fabry e ipertrofia ventricolare

      Non in reclutamento

      1

      La malattia di Fabry è una rara condizione genetica che causa l’accumulo di sostanze grasse nel corpo, colpendo vari organi come il cuore e i reni. Questo studio clinico esamina l’efficacia di un nuovo farmaco chiamato venglustat confrontandolo con le terapie standard attualmente utilizzate per la malattia di Fabry, che includono agalsidasi alfa, agalsidasi beta…

      Farmaci studiati:
      Italia Grecia Paesi Bassi Danimarca Repubblica Ceca Austria +5
    • Data di inizio: 2022-12-08

      Studio sull’efficacia e sicurezza di venglustat nei pazienti adulti e pediatrici con malattia di Gaucher tipo 3

      Non in reclutamento

      3 1 1

      Lo studio clinico si concentra sulla malattia di Gaucher tipo 3, una condizione genetica rara che colpisce vari organi e tessuti del corpo. La ricerca mira a valutare l’efficacia e la sicurezza di un nuovo trattamento chiamato venglustat (conosciuto anche con il codice GZ402671 – SAR402671) in pazienti adulti e pediatrici che hanno già raggiunto…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Germania Francia Italia
    • Data di inizio: 2017-09-18

      Studio su Venglustat e Imiglucerase in Pazienti Adulti con Malattia di Gaucher Tipo 3

      Non in reclutamento

      2 1 1 1

      Lo studio clinico riguarda la malattia di Gaucher di tipo 1 e tipo 3, una condizione genetica rara che colpisce vari organi e tessuti del corpo. La ricerca si concentra sull’uso di due trattamenti: venglustat e imiglucerasi. Venglustat è un farmaco sperimentale somministrato in capsule, mentre imiglucerasi è un trattamento già utilizzato, somministrato tramite infusione…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Germania

    Glossario

    • Venglustat: Un farmaco sperimentale in fase di studio per il suo potenziale nel trattamento di vari disturbi genetici rari, tra cui la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry e la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD).
    • Pharmacokinetics: Lo studio di come un farmaco viene assorbito, distribuito, metabolizzato ed eliminato dal corpo. Questo include misurazioni come la concentrazione plasmatica massima (Cmax) e l'area sotto la curva della concentrazione plasmatica rispetto al tempo (AUC).
    • Bioequivalence: La proprietà di due prodotti farmaceutici di avere lo stesso effetto biologico e disponibilità nell'organismo. Gli studi spesso confrontano diverse formulazioni (ad es. compressa vs. capsula) per garantire che abbiano effetti simili.
    • Placebo: Una sostanza inattiva che assomiglia al farmaco testato ma non contiene principi attivi. Viene utilizzato come controllo negli studi clinici per confrontare gli effetti con quelli del farmaco reale.
    • Double-blind study: Un tipo di studio clinico in cui né i partecipanti né i ricercatori direttamente coinvolti sanno chi sta ricevendo il farmaco reale e chi sta ricevendo un placebo o un trattamento diverso.
    • Enzyme Replacement Therapy (ERT): Un trattamento medico che sostituisce un enzima che il corpo non produce o non produce a sufficienza a causa di un disturbo genetico. È un trattamento standard per alcune condizioni studiate con Venglustat.
    • Gaucher Disease Type 3 (GD3): Un disturbo genetico caratterizzato dall'incapacità dell'organismo di degradare determinate sostanze grasse, che porta a vari sintomi tra cui problemi neurologici.
    • Fabry Disease: Una rara malattia genetica che influisce sulla capacità dell'organismo di degradare determinate sostanze grasse, portando a vari sintomi tra cui dolore e danni agli organi.
    • Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD): Un disturbo genetico caratterizzato dalla crescita di numerose cisti nei reni, che porta all'ingrossamento dei reni e potenziale insufficienza renale.
    • Total Kidney Volume (TKV): Una misura delle dimensioni dei reni utilizzata per valutare la progressione della malattia in condizioni come l'ADPKD. È spesso utilizzata come misura di outcome negli studi clinici per le malattie renali.
    • Estimated Glomerular Filtration Rate (eGFR): Un test utilizzato per verificare il funzionamento dei reni stimando quanto sangue passa attraverso i glomeruli (piccoli filtri nei reni) ogni minuto.
    • Adverse Event (AE): Qualsiasi segno, sintomo o malattia sfavorevole e non intenzionale temporaneamente associato all'uso di un trattamento o procedura medica, indipendentemente dal fatto che sia considerato correlato al trattamento o alla procedura medica.
    • Serious Adverse Event (SAE): Un evento avverso che risulta in morte, mette in pericolo la vita, richiede il ricovero in ospedale o prolunga un ricovero esistente, causa un'incapacità permanente o significativa o interferisce sostanzialmente con le normali funzioni vitali, o causa un'anomalia congenita o un difetto alla nascita.