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Studio per valutare l'effetto di venglustat rispetto alle terapie standard sulla massa ventricolare sinistra in pazienti adulti con malattia di Fabry e ipertrofia ventricolare

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia di Fabry è una rara condizione genetica che causa l'accumulo di sostanze grasse nel corpo, colpendo vari organi come il cuore e i reni. Questo studio clinico esamina l'efficacia di un nuovo farmaco chiamato venglustat confrontandolo con le terapie standard attualmente utilizzate per la malattia di Fabry, che includono agalsidasi alfa, agalsidasi beta e migalastat.

Lo scopo principale dello studio è valutare come il venglustat influisce sulla massa del muscolo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry che presentano un ingrossamento del cuore. Il farmaco venglustat viene somministrato sotto forma di compresse per via orale, mentre alcuni dei trattamenti standard vengono somministrati tramite infusione endovenosa.

Lo studio durerà 18 mesi e coinvolgerà persone affette da malattia di Fabry che possono essere già in trattamento con le terapie standard o non aver mai ricevuto alcun trattamento. Durante lo studio, i pazienti verranno sottoposti a controlli regolari del cuore tramite risonanza magnetica cardiaca per valutare gli effetti del trattamento sulla massa del muscolo cardiaco.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Prima di iniziare lo studio, è necessario fornire il consenso informato firmato.

    Verrà confermata la diagnosi di malattia di Fabry e la presenza di ipertrofia ventricolare sinistra.

    È possibile partecipare sia se si sta già ricevendo un trattamento con agalsidasi alfa, agalsidasi beta o migalastat, sia se non si sta ricevendo alcun trattamento.

  2. Passaggio 2

    Assegnazione al gruppo di trattamento

    Si verrà assegnati in modo casuale a uno dei due gruppi di trattamento:

    Gruppo 1: trattamento con venglustat in compresse per uso orale

    Gruppo 2: continuazione della terapia standard in corso

  3. Passaggio 3

    Periodo di trattamento

    Il periodo di trattamento dura 18 mesi

    Durante questo periodo verranno effettuati diversi esami:

    - Risonanza magnetica cardiaca per misurare la massa del ventricolo sinistro

    - Ecocardiografia per valutare la funzione cardiaca

    - Esami del sangue per valutare la funzione renale

    - Esame oculistico per controllare la trasparenza del cristallino

    - Questionari sulla stanchezza e sul benessere generale

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante tutto lo studio verranno monitorate eventuali reazioni avverse

    Verranno effettuati controlli regolari dei livelli di venglustat nel sangue

    La durata totale dello studio è prevista fino a dicembre 2027

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Età compresa tra 18 e 65 anni, sia uomini che donne, con una diagnosi confermata di malattia di Fabry e una storia di sintomi clinici della malattia

  • I partecipanti possono essere:

    • già in trattamento con agalsidasi alfa
    • già in trattamento con agalsidasi beta
    • già in trattamento con migalastat
    • non sottoposti ad alcun trattamento
  • Presenza di ipertrofia ventricolare sinistra (ingrossamento della parete del ventricolo sinistro del cuore)

  • Requisiti relativi alla contraccezione:

    • Le donne non devono essere in gravidanza né in allattamento
    • Gli uomini non devono donare sperma durante lo studio
  • È necessario firmare un consenso informato prima di iniziare qualsiasi procedura legata allo studio

Chi non può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Pazienti che hanno avuto un infarto miocardico (attacco di cuore) negli ultimi 3 mesi
  • Persone con insufficienza renale grave (grave riduzione della funzionalità dei reni)
  • Pazienti con ipertensione non controllata (pressione alta non gestita con farmaci)
  • Donne in gravidanza o che stanno allattando
  • Persone che partecipano ad altri studi clinici
  • Pazienti con disturbi epatici gravi (gravi problemi al fegato)
  • Persone con malattie autoimmuni (quando il sistema immunitario attacca il proprio organismo)
  • Pazienti che hanno ricevuto un trapianto di organi
  • Persone con disturbi della coagulazione (problemi nella capacità del sangue di formare coaguli)
  • Pazienti con gravi patologie psichiatriche (disturbi mentali significativi)
  • Persone allergiche ai componenti del farmaco in studio
  • Pazienti con una storia di abuso di sostanze negli ultimi 12 mesi
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Venglustat: Questo è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della malattia di Fabry. È progettato per ridurre l'accumulo di sostanze dannose nelle cellule del cuore, in particolare nei pazienti che presentano un ingrossamento del muscolo cardiaco (ipertrofia ventricolare sinistra). Il farmaco viene somministrato per via orale. Terapie standard per la malattia di Fabry: Questo gruppo include i trattamenti convenzionali attualmente utilizzati per gestire la malattia di Fabry. Queste terapie sono già approvate e vengono utilizzate regolarmente nella pratica clinica per aiutare a controllare i sintomi e prevenire le complicanze della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

Venglustat - Un farmaco sperimentale in fase 3 di sviluppo clinico, somministrato per via orale per il trattamento della malattia di Fabry, una rara patologia genetica che colpisce diversi organi del corpo. Questo medicinale appartiene alla classe dei substrati riduttori che agiscono inibendo la sintesi di glicosfingolipidi, le sostanze che si accumulano in modo anomalo nei pazienti affetti da questa malattia. Venglustat è stato sviluppato specificamente per ridurre l'ipertrofia ventricolare sinistra, una delle principali complicanze cardiache della malattia di Fabry, e viene studiato in confronto alle terapie standard attualmente in uso. Il farmaco rappresenta un approccio innovativo nel trattamento di questa patologia, mirando a modificare il corso della malattia attraverso un meccanismo d'azione specifico a livello molecolare.

Malattie studiate

Malattia di Fabry - La malattia di Fabry è una rara malattia genetica che colpisce il modo in cui il corpo elabora determinati tipi di grassi. È causata da mutazioni nel gene GLA, che porta all'accumulo di particolari sostanze grasse (chiamate globotriaosylceramide) nelle cellule di tutto il corpo. Questo accumulo progressivo può interessare vari organi, in particolare il cuore, i reni e il sistema nervoso. La malattia si manifesta con sintomi come dolore alle estremità, diminuita capacità di sudorazione, problemi gastrointestinali e piccole escrescenze rossastre sulla pelle. Nel tempo, può svilupparsi un ingrossamento del muscolo cardiaco (ipertrofia ventricolare sinistra) e possono verificarsi problemi renali. La malattia colpisce sia gli uomini che le donne, anche se gli uomini tendono a manifestare sintomi più gravi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 26 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2023-509715-91-00Codice del protocolloEFC16158 - CARATPartecipanti previsti110 personePromotoreSanofi-Aventis Recherche & Developpement

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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