Venglustat: Questo è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della malattia di Fabry. È progettato per ridurre l’accumulo di sostanze dannose nelle cellule del cuore, in particolare nei pazienti che presentano un ingrossamento del muscolo cardiaco (ipertrofia ventricolare sinistra). Il farmaco viene somministrato per via orale.

Terapie standard per la malattia di Fabry: Questo gruppo include i trattamenti convenzionali attualmente utilizzati per gestire la malattia di Fabry. Queste terapie sono già approvate e vengono utilizzate regolarmente nella pratica clinica per aiutare a controllare i sintomi e prevenire le complicanze della malattia.

Fabry disease – La malattia di Fabry è una rara malattia genetica che colpisce il modo in cui il corpo elabora determinati tipi di grassi. È causata da mutazioni nel gene GLA, che porta all’accumulo di particolari sostanze grasse (chiamate globotriaosylceramide) nelle cellule di tutto il corpo. Questo accumulo progressivo può interessare vari organi, in particolare il cuore, i reni e il sistema nervoso. La malattia si manifesta con sintomi come dolore alle estremità, diminuita capacità di sudorazione, problemi gastrointestinali e piccole escrescenze rossastre sulla pelle. Nel tempo, può svilupparsi un ingrossamento del muscolo cardiaco (ipertrofia ventricolare sinistra) e possono verificarsi problemi renali. La malattia colpisce sia gli uomini che le donne, anche se gli uomini tendono a manifestare sintomi più gravi.