La malattia di Niemann-Pick di tipo C è una condizione rara che può causare problemi cognitivi, ovvero difficoltà con la memoria e il pensiero. Questo studio si concentra su pazienti adulti o con esordio giovanile tardivo di questa malattia. L’obiettivo è valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di un farmaco chiamato efavirenz. Questo farmaco viene somministrato per via orale e fa parte di un trattamento standard per i pazienti con questa condizione.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno efavirenz per un periodo di 52 settimane. Saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per vedere se ci sono miglioramenti nelle loro capacità cognitive. Verranno eseguiti vari test per valutare la funzione del fegato e le prestazioni cognitive, come la memoria verbale e le funzioni esecutive. Inoltre, verranno effettuati esami come la risonanza magnetica (MRI) per analizzare le strutture cerebrali e altri test per misurare i livelli di specifiche sostanze nel sangue e nel liquido cerebrospinale.

Lo studio mira a fornire informazioni importanti su come efavirenz possa aiutare le persone con la malattia di Niemann-Pick di tipo C a gestire i sintomi cognitivi. I risultati potrebbero contribuire a migliorare le opzioni di trattamento per questa malattia rara e complessa.