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Studio sull'Efficacia e Sicurezza a Lungo Termine di Efavirenz nei Pazienti con Malattia di Niemann-Pick Tipo C con Compromissione Cognitiva

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia di Niemann-Pick di tipo C è una condizione rara che può causare problemi cognitivi, ovvero difficoltà con la memoria e il pensiero. Questo studio si concentra su pazienti adulti o con esordio giovanile tardivo di questa malattia. L'obiettivo è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di un farmaco chiamato efavirenz. Questo farmaco viene somministrato per via orale e fa parte di un trattamento standard per i pazienti con questa condizione.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno efavirenz per un periodo di 52 settimane. Saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per vedere se ci sono miglioramenti nelle loro capacità cognitive. Verranno eseguiti vari test per valutare la funzione del fegato e le prestazioni cognitive, come la memoria verbale e le funzioni esecutive. Inoltre, verranno effettuati esami come la risonanza magnetica (MRI) per analizzare le strutture cerebrali e altri test per misurare i livelli di specifiche sostanze nel sangue e nel liquido cerebrospinale.

Lo studio mira a fornire informazioni importanti su come efavirenz possa aiutare le persone con la malattia di Niemann-Pick di tipo C a gestire i sintomi cognitivi. I risultati potrebbero contribuire a migliorare le opzioni di trattamento per questa malattia rara e complessa.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Lo studio è un'estensione aperta per valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di efavirenz somministrato per via orale.

    I pazienti devono avere più di 18 anni e aver partecipato a uno studio precedente sulla malattia di Niemann-Pick di tipo C.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco efavirenz viene somministrato per via orale a una dose di 25 mg al giorno.

    La somministrazione avviene in aggiunta al trattamento standard per la malattia di Niemann-Pick di tipo C.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio degli eventi avversi

    Viene monitorato il numero di eventi avversi, classificati in base alla gravità e alla relazione con efavirenz.

    Vengono effettuati controlli della funzionalità epatica per rilevare eventuali cambiamenti.

  4. Passaggio 4

    Valutazione delle prestazioni cognitive

    Le prestazioni cognitive vengono valutate a 52 settimane dall'inizio del trattamento.

    Gli strumenti di valutazione includono punteggi CDR-SoB, FCSRT, e test delle funzioni esecutive.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni secondarie

    A 52 settimane, vengono valutati cambiamenti rispetto al basale in vari punteggi e parametri, tra cui SARA, EAT-10, e PDS.

    Vengono effettuate analisi di imaging cerebrale e misurazioni di parametri biochimici nel plasma e nel liquido cerebrospinale.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi il 30 gennaio 2025.

    I risultati finali includeranno dati sulla sicurezza e sull'efficacia a lungo termine di efavirenz.

Chi può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Essere un paziente con più di 18 anni di età.
  • Aver partecipato al precedente studio sulla malattia di Niemann-Pick (EudraCT: 2019-004498-18).
  • Firmare il consenso informato scritto, che è un documento in cui si accetta di partecipare allo studio dopo aver ricevuto tutte le informazioni necessarie.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C.
  • Non possono partecipare persone che non hanno compromissione cognitiva, cioè difficoltà nel pensare, ricordare o prendere decisioni.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non possono assumere il farmaco efavirenz alla dose indicata.
  • Non possono partecipare persone che non seguono il trattamento standard per la malattia.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Efavirenz: Questo farmaco viene somministrato per via orale e viene studiato per valutare la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C, sia in forma adulta che a esordio giovanile tardivo, che presentano compromissione cognitiva. L'obiettivo è capire se l'efavirenz può migliorare i sintomi cognitivi quando aggiunto al trattamento standard.

Che cosa si sa già del trattamento

Efavirenz – È un farmaco somministrato per via orale, utilizzato principalmente per il trattamento della malattia di Niemann-Pick di tipo C negli adulti o nei giovani con insorgenza tardiva e compromissione cognitiva. Attualmente, è in fase di studio clinico per valutare la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine in questa specifica condizione. Efavirenz agisce a livello molecolare inibendo l'enzima transcriptasi inversa, che è essenziale per la replicazione di alcuni virus, anche se in questo contesto viene studiato per il suo potenziale effetto neuroprotettivo. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori non nucleosidici della transcriptasi inversa (NNRTI).

Malattie studiate

Malattia di Niemann-Pick di tipo C – È una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo metabolizza i lipidi, portando all'accumulo di colesterolo e altri grassi nelle cellule. Questo accumulo può danneggiare il cervello, il fegato e altri organi vitali. I sintomi possono includere problemi di movimento, difficoltà di apprendimento, e deterioramento delle funzioni cognitive. La progressione della malattia varia, ma spesso porta a un peggioramento delle capacità motorie e cognitive nel tempo. Può manifestarsi in età infantile, adolescenziale o adulta, con sintomi che possono iniziare in qualsiasi momento della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2023-505832-36-01Codice del protocolloHUB-NEU-2023-01Partecipanti previsti16 personePromotoreBellvitge University Hospital

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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