Malattie rare
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Olipudase alfa, noto anche con il nome commerciale Xenpozyme, è un medicinale a base di proteine che sostituisce un enzima mancante nelle persone con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD).[1] È un enzima lisosomiale idrolitico specifico per la sfingomielina, il che significa che scompone una sostanza grassa chiamata sfingomielina all'interno delle cellule.[2] Negli Stati Uniti, olipudase alfa è stato approvato per la prima volta nel 2022 con il nome Xenpozyme per il trattamento delle manifestazioni non a carico del sistema nervoso centrale dell'ASMD in adulti e bambini.[2] Nei registri delle sperimentazioni europee compare come sostanza sperimentale senza autorizzazione all'immissione in commercio elencata, e ha la designazione orfana perché l'ASMD è una malattia rara.[1] Il prodotto è fornito da Genzyme Corporation.[1]
Le persone con ASMD hanno un difetto nell'enzima sfingomielinasi acida, che normalmente scompone la sfingomielina. Quando l'enzima manca o non funziona, la sfingomielina si accumula nelle cellule e negli organi, causando danni. Olipudase alfa è una versione di questo enzima prodotta in laboratorio. Quando viene somministrato per infusione, aiuta a scomporre la sfingomielina accumulata, che è il problema alla base dell'ASMD.[5] Questo approccio è chiamato terapia enzimatica sostitutiva.[5]
Olipudase alfa viene somministrato come infusione endovenosa, cioè viene immesso direttamente in una vena.[1] Si presenta come una polvere da trasformare in soluzione per infusione.[1] Le informazioni prescrittive statunitensi indicano una dose iniziale di 0,1 mg per chilogrammo di peso corporeo per gli adulti e di 0,03 mg per chilogrammo per i bambini, con uno schema di aumento della dose descritto nell'etichetta completa.[2] Nel database dei medicinali del Regno Unito, olipudase alfa è elencato come polvere da 20 mg per soluzione per infusione in flaconcini.[3]
Il registro delle sperimentazioni cliniche dell'UE contiene uno studio su olipudase alfa, uno studio di fase 2 completato in Francia.[1] Lo studio ha arruolato 3 partecipanti, sia bambini sia adulti, con deficit di sfingomielinasi acida che avevano già completato uno di due studi precedenti (DFI12712 o LTS13632).[1] L'esito principale misurato era il numero di eventi avversi ed eventi avversi gravi, per valutare sicurezza e tollerabilità.[1] Lo studio è proseguito fino alla concessione del rimborso di olipudase alfa in Francia o per un massimo di 5 anni, a seconda di quale evento si verificasse prima.[1] La dose usata nello studio era di 3 mg per chilogrammo somministrati per via endovenosa.[1]
Le informazioni prescrittive statunitensi per Xenpozyme riportano un'avvertenza in riquadro sulle reazioni di ipersensibilità, inclusa l'anafilassi, una grave reazione allergica.[2] Indicano che durante il trattamento devono essere prontamente disponibili un monitoraggio medico appropriato e misure di supporto, compresa l'attrezzatura per la rianimazione cardiopolmonare.[2] Se si verifica una grave reazione di ipersensibilità, l'infusione deve essere interrotta immediatamente e deve essere avviato un trattamento medico appropriato.[2] Lo Scottish Medicines Consortium ha osservato che i dati disponibili sono limitati e riguardano un numero ridotto di pazienti, che non vi sono dati a sostegno di un beneficio sulla mortalità e che il costo in relazione ai benefici è eccezionalmente elevato.[4]
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