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Studio sull'efficacia di fordadistrogene movaparvovec per la distrofia muscolare di Duchenne

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e dell'efficacia di un trattamento chiamato fordadistrogene movaparvovec (noto anche come PF-06939926), che è una soluzione per infusione. Il trattamento mira a migliorare la funzione muscolare nei pazienti con DMD. Durante lo studio, alcuni partecipanti riceveranno il trattamento attivo, mentre altri riceveranno un placebo.

Lo scopo principale dello studio è dimostrare che il trattamento con fordadistrogene movaparvovec è più efficace del placebo nel migliorare la capacità di movimento, misurata attraverso un test chiamato North Star Ambulatory Assessment (NSAA). I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per valutare i cambiamenti nella loro capacità di camminare e svolgere altre attività fisiche. Lo studio è progettato per essere "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il trattamento attivo o il placebo.

Oltre al trattamento principale, lo studio include anche l'uso di eculizumab, un altro farmaco somministrato come concentrato per soluzione per infusione. Questo farmaco è incluso per valutare ulteriori aspetti della sicurezza e dell'efficacia del trattamento. I risultati dello studio aiuteranno a determinare se fordadistrogene movaparvovec può diventare un'opzione di trattamento per le persone con Distrofia Muscolare di Duchenne.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante viene accolto nello studio clinico per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne.

    Viene confermata la diagnosi di DMD attraverso test genetici precedenti.

  2. Passaggio 2

    Valutazione iniziale

    Viene effettuata una valutazione iniziale per stabilire il punteggio di partenza nel North Star Ambulatory Assessment (NSAA).

    Il partecipante deve essere in grado di camminare 10 metri senza assistenza.

  3. Passaggio 3

    Trattamento con fordadistrogene movaparvovec

    Il trattamento prevede l'uso di fordadistrogene movaparvovec somministrato per via endovenosa come soluzione per infusione.

    La somministrazione avviene secondo il protocollo dello studio.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazioni periodiche

    Il partecipante viene sottoposto a monitoraggio regolare per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

    Le valutazioni includono biopsie muscolari e test di laboratorio per misurare i livelli di mini-distrofina e altri parametri.

  5. Passaggio 5

    Valutazione finale

    Alla settimana 52, viene effettuata una valutazione finale per misurare il cambiamento nel punteggio totale del NSAA rispetto al basale.

    Vengono valutati anche altri parametri come la velocità di corsa/camminata su 10 metri e la capacità di alzarsi dal pavimento.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con la raccolta dei dati finali e l'analisi dei risultati per determinare l'efficacia del trattamento con fordadistrogene movaparvovec rispetto al placebo.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Partecipanti di sesso maschile di età compresa tra 4 e meno di 8 anni al momento dello Screening (Visita 1).
  • Diagnosi confermata di Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) tramite test genetico precedente che dimostri la presenza di una mutazione nel gene della distrofina coerente con la DMD al momento dello Screening (Visita 1). Se i risultati non sono chiari, sarà consentito un nuovo test genetico tramite il laboratorio centrale durante lo Screening (Visita 1).
  • Assunzione di una dose giornaliera stabile di glucocorticoidi (almeno 0,5 mg/kg/giorno di prednisone, prednisolone, o almeno 0,75 mg/kg/giorno di deflazacort) per almeno 3 mesi prima dello Screening (Visita 1) e durante il periodo tra lo Screening (Visita 1) e il Giorno 1 (Visita 3). Si prevede che questa dose giornaliera rimanga stabile per i primi 2 anni dello studio. Una dose stabile è definita come una variazione non superiore a 0,2 mg/kg.
  • Punteggio totale del North Star Ambulatory Assessment (NSAA) superiore a 16 e inferiore a 30 al momento dello Screening (Visita 1). Il NSAA è un test che valuta la capacità di camminare e muoversi.
  • Essere deambulanti, cioè in grado di camminare 10 metri senza assistenza, al momento dello Screening (Visita 1).
  • Partecipanti o rappresentanti legalmente accettabili che sono disposti e in grado di rispettare tutte le visite programmate, il piano di trattamento, i test di laboratorio, le considerazioni sullo stile di vita e altre procedure dello studio, inclusi, potenzialmente, biopsie muscolari aperte sotto anestesia generale e risonanza magnetica cardiaca sotto anestesia generale.
  • Partecipanti o rappresentanti legalmente accettabili che sono in grado di fornire il consenso informato come descritto nell'Appendice 1, che include il rispetto dei requisiti e delle restrizioni elencati nel documento di consenso informato (ICD) e in questo protocollo.
  • Partecipanti o rappresentanti legalmente accettabili che sono disposti a proteggere l'integrità dei dati dello studio non cercando attivamente dati clinici sensibili (ad esempio, CK, ALT, AST, NAb a AAV9) tramite test di laboratorio indipendenti e non condividendo esperienze di prova con altri partecipanti o pubblicamente (ad esempio, tramite social media).

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare al trial i pazienti di sesso femminile.
  • Non possono partecipare al trial i pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata.
  • Non possono partecipare al trial i pazienti che non sono affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD).
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Fordadistrogene movaparvovec: Questo farmaco è studiato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. L'obiettivo è valutare la sua efficacia nel migliorare la capacità di movimento nei pazienti, misurata attraverso un test specifico chiamato North Star Ambulatory Assessment (NSAA).

Che cosa si sa già del trattamento

Fordadistrogene movaparvovec – Questo farmaco è somministrato tramite infusione endovenosa e viene studiato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Attualmente è in fase di sperimentazione clinica di fase 3, con l'obiettivo di dimostrare un'efficacia superiore rispetto al placebo. Le principali indicazioni terapeutiche riguardano il miglioramento della funzione muscolare nei pazienti affetti da DMD. Il meccanismo d'azione coinvolge la terapia genica, mirata a fornire una copia funzionale del gene distrofina. Appartiene alla classificazione farmacologica delle terapie geniche.

Malattie studiate

Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) – È una malattia genetica caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare e degenerazione dei muscoli scheletrici. La DMD è causata da mutazioni nel gene della distrofina, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. I sintomi iniziano solitamente nella prima infanzia, con difficoltà a camminare e correre, e peggiorano con il tempo. I bambini affetti possono sviluppare un'andatura ondeggiante e avere difficoltà a salire le scale. Con il progredire della malattia, la debolezza muscolare si estende ad altri muscoli, inclusi quelli respiratori e cardiaci. La DMD colpisce principalmente i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici della mutazione genetica.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2023-508510-42-00Codice del protocolloC3391003Partecipanti previsti122 personePromotorePfizer Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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