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Studio di fase 2 su adulti con fenilchetonuria per valutare sicurezza, tollerabilità ed efficacia di MZE782

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Phenylketonuria è una condizione genetica rara in cui il corpo non riesce a trasformare l’amminoacido fenilalanina, presente in molte proteine, in altre sostanze utili; di conseguenza la fenilalanina si accumula nel sangue e può causare problemi neurologici se non controllata. Lo studio sta valutando un nuovo medicinale chiamato MZE782, una compressa rivestita da 480 mg da assumere per via orale, confrontandolo con una compressa inattiva, il placebo, per capire se può ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue.

Lo scopo è verificare se il farmaco è efficace nel diminuire la concentrazione di plasma Phe e se è ben tollerato. I partecipanti prenderanno una compressa ogni giorno per circa quattro settimane; durante questo periodo verranno effettuati controlli regolari, inclusi prelievi di sangue per misurare la fenilalanina, controlli dei segni vitali e semplici esami di laboratorio per monitorare eventuali effetti indesiderati. Lo studio è condotto in modo “cieco doppio”, cioè né i partecipanti né i ricercatori sanno chi sta ricevendo il medicinale attivo e chi la compressa inattiva.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Visita di ingresso e valutazione iniziale

    Dopo l'iscrizione, si presenta alla sede di studio per una visita di ingresso. vengono raccolti dati anagrafici, storia medica e si esegue un prelievo di sangue per misurare il livello di fenilalanina (phe) nel plasma. il valore di riferimento deve essere superiore a 600 μmol/l per poter continuare.

    Vengono spiegati i criteri di partecipazione, i possibili rischi e benefici, e si firma il consenso informato.

  2. Passaggio 2

    Randomizzazione e assegnazione al gruppo di studio

    Il paziente viene assegnato in modo casuale a uno dei due gruppi: mze782 o placebo. né il paziente né il personale di studio conoscono l'assegnazione (studio “doppio cieco”).

  3. Passaggio 3

    Inizio del trattamento

    Si inizia a prendere una compressa da 480 mg di mze782 (o una compressa di placebo) per via orale, una volta al giorno, per un periodo di quattro settimane.

    La compressa deve essere ingerita con acqua, preferibilmente alla stessa ora ogni giorno.

  4. Passaggio 4

    Visite di controllo settimanali durante il periodo di trattamento

    Alla fine della settimana 2 e della settimana 3, si effettua una visita di controllo. vengono raccolti dati di sicurezza (eventuali effetti indesiderati, pressione arteriosa, frequenza cardiaca, elettrocardiogramma) e si esegue un nuovo prelievo di sangue per valutare il livello di fenilalanina.

    Alla fine della settimana 4, si ripete la stessa procedura: valutazione di sicurezza e prelievo di sangue. questo segna la conclusione del periodo di trattamento “doppio cieco”.

  5. Passaggio 5

    Fase di follow‑up post‑trattamento

    Dopo la settimana 4, il paziente continua a essere monitorato senza modificare la terapia assegnata.

    Viene programmata una visita alla settimana 8, durante la quale si raccolgono nuovamente dati di sicurezza e un prelievo di sangue per misurare la fenilalanina.

    Una visita finale è prevista alla settimana 13, con gli stessi esami di sicurezza e un prelievo di sangue finale.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Dopo la visita della settimana 13, lo studio si conclude per il paziente. tutti i dati raccolti vengono analizzati per valutare l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di mze782 rispetto al placebo.

Chi può partecipare allo studio?

19 criteri

  • Età compresa tra 18 e 75 anni al momento della firma del consenso informato.
  • Peso corporeo totale di almeno 40 kg.
  • Diagnosi clinica di fenilchetonuria (PKU), una condizione ereditaria che impedisce il corretto metabolismo della fenilalanina (Phe).
  • Disponibilità a seguire le procedure dello studio e a mantenere un apporto proteico costante, includendo cibi naturali e prodotti dietetici medici, e a compilare un diario alimentare quando richiesto.
  • Capacità di firmare il consenso informato e di rispettare le condizioni indicate nel modulo.
  • Avere almeno un risultato di Phe nel sangue, ottenuto negli ultimi 9 mesi (anche tramite un tampone di sangue secco).
  • Per i gruppi principali (coorti 1A e 1B): se hai usato in passato pegvaliase, sepiapterina o sapropterina, devi interrompere questi farmaci durante lo screening e non usarli fino al completamento della visita di follow‑up. Sono richiesti periodi di “washout” (tempo di sospensione) di almeno 14 giorni per sapropterina o sepiapterina e di almeno 28 giorni per pegvaliase.
  • Per le coorti 1A e 1B: la media di due misurazioni di Phe nel plasma, effettuate almeno 7 giorni apart, deve essere superiore a 600 μmol/L.
  • Per le coorti 1A e 1B: devi avere almeno un risultato documentato di Phe superiore a 600 μmol/L negli ultimi 2 anni (anche tramite tampone di sangue secco).
  • Per la coorte esplorativa (coorte 2): devi essere in trattamento stabile con un farmaco BH4 (sapropterina o sepiapterina) da almeno 12 settimane prima dello screening e non aver ricevuto pegvaliase nello stesso periodo.
  • Per la coorte 2: dovrai mantenere la stessa dose stabile del farmaco BH4 per tutta la durata dello studio.
  • Per la coorte 2: la media di due misurazioni di Phe nel plasma, effettuate almeno 7 giorni apart, deve essere superiore a 360 μmol/L.
  • Per la coorte 2: devi avere almeno un risultato documentato di Phe superiore a 360 μmol/L negli ultimi 2 anni (anche tramite tampone di sangue secco).
  • Se stai assumendo farmaci per disturbi da deficit di attenzione/iperattività, depressione o altri disturbi psichiatrici, la dose deve essere stabile da almeno 3 mesi e la condizione sotto controllo.
  • Se hai usato integratori di aminoacidi a catena lunga (LNAAs), devi interromperli durante lo screening e non usarli fino al completamento della visita di follow‑up; è richiesto un washout di almeno 2 giorni prima della prima misurazione di Phe.
  • Le donne in età fertile devono presentare un test di gravidanza negativo al momento dello screening e un altro test negativo il giorno 1 prima della prima dose.
  • Devono risultare negativi i test per epatite B, epatite C e HIV al momento dello screening (con alcune eccezioni per risultati specifici, come l'epatite C con RNA negativo o l'epatite B risolta con immunità).
  • I partecipanti maschi devono accettare di non donare sperma durante il periodo di trattamento e per almeno 90 giorni dopo l'ultima dose, e usare un preservativo o astenersi se non usano contraccezione.
  • Le partecipanti femmine non devono essere incinte o allattare; devono usare un metodo contraccettivo altamente efficace, astenersi se preferiscono, o essere in una condizione di non fertilità, e devono astenersi dalla donazione di ovuli per almeno 90 giorni dopo l'ultima dose.

Chi non può partecipare allo studio?

17 criteri

  • Non può partecipare se ha una condizione che, secondo il medico, potrebbe interferire con la valutazione del farmaco o aumentare il rischio di danni.
  • Non può partecipare se la bilirubina totale è pari o superiore a 1,5 volte il valore normale (a meno che l’aumento sia dovuto alla sindrome di Gilbert e la bilirubina diretta sia normale e non ci siano segni di problemi epatici).
  • Non può partecipare se gli enzimi epatici aspartato transaminasi (AST) o alanina transaminasi (ALT) sono pari o superiori a 2 volte il valore normale (se il medico pensa sia temporaneo, può essere ripetuto il test).
  • Non può partecipare se ha subito un trapianto di organi o di midollo osseo.
  • Non può partecipare se ha un consumo continuo di alcol o sostanze che il medico considera un abuso.
  • Non può partecipare se ha usato un farmaco sperimentale entro 30 giorni o meno di 5 “mezzi‑vita” del farmaco, a seconda di quale periodo sia più lungo, prima della visita di screening.
  • Non può partecipare se è ipersensibile (ha una forte reazione allergica) al farmaco MZE782 o a uno dei suoi componenti.
  • Non può partecipare se non è in grado di prendere medicine per via orale o di inghiottire compresse.
  • Non può partecipare se ha donato più di 50 mL di sangue o plasma negli ultimi 30 giorni, o più di 500 mL negli ultimi 60 giorni.
  • Non può partecipare se ha una diagnosi di errore di metabolismo di BH4, una rara condizione genetica.
  • Non può partecipare se è una donna che allatta o ha intenzione di allattare durante lo studio.
  • Non può partecipare se lei o il suo partner pianificano di concezione (rimanere incinta) durante lo studio o entro 90 giorni dal termine del trattamento.
  • Non può partecipare se ha avuto un cancro negli ultimi 2 anni, eccetto alcuni tumori della pelle non melanoma, il cancro della cervice al livello 0 o il cancro alla prostata al livello 1.
  • Non può partecipare se ha una storia di vasculite o altre malattie autoimmuni/infiammatorie che colpiscono i vasi sanguigni.
  • Non può partecipare se ha un livello elevato di proteina C‑reattiva (CRP) o di fibrinogeno al di sopra del normale al momento dello screening e il medico ritiene che indichi un’infiammazione attiva che potrebbe confondere i risultati.
  • Non può partecipare se il suo elettrocardiogramma (ECG) mostra anomalie significative, incluso un intervallo QT corretto (QTc) superiore a 450 ms o una storia di prolungamento del QT.
  • Non può partecipare se la sua filtrazione glomerulare stimata (eGFR) basata sulla cistatina C è inferiore a 45 mL/min/1,73 m² al momento dello screening.
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Farmaci in studio

MZE782 è un farmaco sperimentale somministrato per via orale sotto forma di compressa rivestita. Nel trial è stato dato ai partecipanti per valutare se può ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue, un problema tipico della fenilchetonuria (PKU). I ricercatori hanno osservato la sua capacità di abbassare la fenilalanina, la sua sicurezza e quanto sia ben tollerato dai pazienti durante il periodo di trattamento di quattro settimane.

Che cosa si sa già del trattamento

MZE782 - MZE782 è una compressa rivestita da assumere per via orale, 480 mg per dose. È ancora in fase di sperimentazione clinica e non è ancora approvata né presente nella letteratura medica consolidata. È studiata per trattare la fenilchetonuria negli adulti, una condizione in cui il corpo non riesce a metabolizzare la fenilalanina. Agisce legandosi a un enzima chiave del metabolismo della fenilalanina, riducendo la sua accumulazione nel sangue, e appartiene alla classe dei modulatori del metabolismo degli aminoacidi.

Malattie studiate

Fenilchetonuria - è una malattia ereditaria in cui l’organismo non riesce a trasformare l’amminoacido fenilalanina in tirosina. L’accumulo di fenilalanina nel sangue può interferire con lo sviluppo del cervello, soprattutto nei primi anni di vita. Con il tempo, i livelli elevati di fenilalanina possono causare difficoltà di apprendimento e problemi di comportamento. Nei soggetti adulti, l’eccesso persistente può influire sulla capacità cognitiva e sulla coordinazione motoria. La gravità dei sintomi dipende dalla quantità di fenilalanina presente nel corpo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 2 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2026-525622-37-01Codice del protocolloMZE782-201Partecipanti previsti38 personePromotoreMaze Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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