Studio sul repinatrabit per il trattamento di pazienti con fenilchetonuria

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Promotore

Otsuka Pharmaceutical Development And Commercialization Inc.

Di cosa tratta questo studio?

Questo studio clinico riguarda la fenilchetonuria, una malattia ereditaria in cui il corpo non riesce a scomporre correttamente una sostanza chiamata fenilalanina che si trova nelle proteine degli alimenti. Quando la fenilalanina si accumula nel sangue a livelli troppo alti, può causare problemi di salute. Lo studio valuterà un farmaco sperimentale chiamato JNT-517, che viene somministrato sotto forma di compresse rivestite da prendere per bocca. Alcuni partecipanti riceveranno invece un placebo. Lo scopo dello studio è valutare se JNT-517 è efficace nel ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue delle persone con fenilchetonuria.

Lo studio è diviso in due periodi. Nel primo periodo, che dura sei settimane, i partecipanti riceveranno in modo casuale una delle due dosi di JNT-517 oppure il placebo, senza sapere quale trattamento stanno ricevendo. Durante questo periodo verranno misurati i livelli di fenilalanina nel sangue per vedere se il farmaco riesce a ridurli. Nel secondo periodo, tutti i partecipanti riceveranno il farmaco JNT-517 a una delle due dosi disponibili per un periodo più lungo, fino a un anno. Durante tutto lo studio i partecipanti dovranno mantenere stabile la loro dieta abituale per quanto riguarda le proteine e la fenilalanina, con possibili aggiustamenti secondo le indicazioni fornite.

Durante lo studio verranno effettuati prelievi di sangue regolari per controllare i livelli di fenilalanina e per valutare la sicurezza del trattamento. Verranno anche valutati eventuali effetti del farmaco sulla capacità di attenzione e su altre funzioni cognitive attraverso questionari e test specifici. I partecipanti che lo desiderano potranno provare ad aumentare gradualmente l’assunzione di proteine naturali nella dieta, sempre sotto controllo medico, per vedere se riescono a mantenere i livelli di fenilalanina entro limiti accettabili. Lo studio raccoglierà informazioni su eventuali effetti indesiderati che potrebbero verificarsi durante il trattamento con JNT-517.

1 Periodo 1 – Trattamento in doppio cieco

Questo periodo dura 6 settimane ed è la fase principale dello studio.

Ti verrà assegnato in modo casuale uno dei seguenti trattamenti: JNT-517 150 mg da assumere due volte al giorno, JNT-517 75 mg da assumere due volte al giorno, oppure un placebo (una compressa senza principio attivo) da assumere due volte al giorno.

Il farmaco JNT-517 contiene il principio attivo repinatrabit ed è disponibile sotto forma di compresse rivestite con film da assumere per via orale.

Durante questo periodo, né tu né il medico saprete quale trattamento stai ricevendo.

Dovrai mantenere una dieta stabile in termini di fenilalanina e proteine totali per tutta la durata di questo periodo.

Se stai già assumendo sapropterina o aminoacidi neutri di grandi dimensioni, dovrai continuare con la stessa dose che assumevi prima dell’inizio dello studio.

2 Controlli durante il Periodo 1

Durante le 6 settimane del Periodo 1, verranno effettuati controlli regolari.

Alle settimane 2, 4 e 6 verranno prelevati campioni di sangue per misurare i tuoi livelli di fenilalanina nel plasma (la fenilalanina è una sostanza che si accumula nel sangue delle persone con fenilchetonuria).

Ti verrà chiesto di compilare un diario alimentare di 3 giorni per registrare l’assunzione di fenilalanina e proteine con la dieta.

Verranno valutati eventuali effetti indesiderati che potresti manifestare durante il trattamento.

3 Periodo 2 – Trattamento di estensione

Dopo aver completato il Periodo 1, entrerai nel Periodo 2 dello studio.

In questo periodo, tutti i partecipanti riceveranno il farmaco attivo JNT-517, non più il placebo.

Ti verrà assegnata una dose di 75 mg due volte al giorno oppure di 150 mg due volte al giorno.

Anche in questo periodo dovrai continuare ad assumere le compresse rivestite con film per via orale.

Dovrai continuare a mantenere una dieta stabile in termini di fenilalanina e proteine totali.

4 Controlli durante il Periodo 2

Durante il Periodo 2 verranno effettuati controlli regolari simili a quelli del Periodo 1.

Verranno prelevati campioni di sangue per monitorare i livelli di fenilalanina nel plasma.

Ti verrà chiesto di continuare a compilare il diario alimentare per registrare l’assunzione di fenilalanina e proteine.

Verranno valutati eventuali effetti indesiderati che potresti manifestare durante questo periodo di trattamento.

5 Normalizzazione della dieta (opzionale)

Se i tuoi livelli di fenilalanina nel plasma scendono al di sotto di 360 µmol/L, potrai partecipare a una fase di normalizzazione della dieta.

In questa fase, potrai gradualmente aumentare l’assunzione di proteine naturali nella tua dieta, seguendo le linee guida fornite.

L’obiettivo è verificare se riesci a raggiungere l’assunzione giornaliera raccomandata di proteine mantenendo comunque i livelli di fenilalanina sotto controllo.

Dovrai continuare a registrare la tua alimentazione nel diario alimentare per monitorare i cambiamenti nell’assunzione di proteine e fenilalanina.

6 Valutazioni cognitive e comportamentali

Durante lo studio verranno effettuate valutazioni per misurare eventuali cambiamenti nelle funzioni cognitive (come attenzione e concentrazione).

Se presenti sintomi di disattenzione all’inizio dello studio, verranno utilizzati questionari specifici per valutare eventuali miglioramenti.

Verrà utilizzato un test computerizzato chiamato CANTAB per valutare il tempo di reazione e la capacità di controllo degli impulsi.

Queste valutazioni verranno effettuate sia alla fine del Periodo 1 che durante il Periodo 2.

7 Monitoraggio della sicurezza

Durante l’intero studio, verranno monitorati attentamente tutti gli effetti indesiderati che potresti manifestare.

Dovrai segnalare qualsiasi sintomo o problema di salute che si presenti durante il trattamento.

Verranno registrati sia gli effetti indesiderati lievi che quelli più gravi.

Il monitoraggio della sicurezza continuerà per tutta la durata dello studio, sia nel Periodo 1 che nel Periodo 2.

8 Conclusione dello studio

Al termine del Periodo 2, completerai la tua partecipazione allo studio.

Verranno effettuate le valutazioni finali, inclusi prelievi di sangue e questionari.

Ti verranno fornite indicazioni su come procedere dopo la conclusione dello studio.

Lo studio prevede di completare la fase di reclutamento entro il 2027.

Chi può partecipare allo studio?

Avere almeno 18 anni di età al momento dell’inizio dello studio
Avere una diagnosi clinica di fenilchetonuria, che è una malattia genetica che influenza il modo in cui il corpo elabora una sostanza chiamata fenilalanina
Avere una media di almeno 3 misurazioni dei livelli di fenilalanina nel sangue (dopo almeno 4 ore di digiuno) durante il periodo di selezione pari o superiore a 360 micromoli per litro
Non aver assunto pegvaliase (un farmaco specifico per la fenilchetonuria) nelle 4 settimane precedenti la selezione
Se si sta assumendo sapropterina (un altro farmaco per la fenilchetonuria) o aminoacidi neutri di grandi dimensioni al momento della selezione, essere in trattamento con una dose stabile da almeno 4 settimane prima della selezione e mantenere la stessa dose per tutta la durata dello studio
Essere disposti e in grado di mantenere una dieta stabile per quanto riguarda la fenilalanina e le proteine totali, e di modificare la dieta secondo le indicazioni fornite durante lo studio
Avere un peso corporeo superiore a 40 chilogrammi
Se si hanno disturbi psichiatrici, questi devono essere ben controllati negli ultimi 6 mesi prima della visita di selezione e, se si assumono farmaci, essere in trattamento con farmaci stabili negli ultimi 3 mesi
Essere in grado di fornire il consenso informato firmato e di seguire le procedure dello studio
Se si è un uomo biologico, praticare l’astinenza sessuale oppure, se si hanno rapporti sessuali che potrebbero portare a una gravidanza, accettare di utilizzare 2 diversi metodi contraccettivi, di cui almeno uno altamente efficace, dal primo giorno dello studio fino ad almeno 30 giorni dopo l’ultima somministrazione del farmaco
Se si è una donna biologica in età fertile, avere un test di gravidanza negativo durante la selezione e prima dell’inizio dello studio
Se si è una donna biologica in età fertile, praticare l’astinenza sessuale oppure, se si hanno rapporti sessuali che potrebbero portare a una gravidanza, accettare di utilizzare 2 diversi metodi contraccettivi, di cui almeno uno altamente efficace, dalla selezione fino ad almeno 30 giorni dopo l’ultima somministrazione del farmaco
Se si è una donna biologica che assume contraccettivi orali a base di estrogeni o progesterone, accettare di utilizzare 2 altri metodi contraccettivi, di cui almeno uno altamente efficace, oppure praticare l’astinenza sessuale durante lo studio

Chi non può partecipare allo studio?

Non sono disponibili criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati forniti
Per conoscere i motivi per cui un paziente potrebbe non essere idoneo a partecipare allo studio, è necessario consultare la documentazione completa dello studio
I criteri di esclusione sono le condizioni o situazioni che impediscono a una persona di entrare nello studio per motivi di sicurezza o per garantire che i risultati dello studio siano affidabili

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Stato della sperimentazione

Paese	Stato dell’arruolamento	Inizio dell’arruolamento
Francia	Non ancora reclutando	–
Germania	Non ancora reclutando	–
Italia	Non ancora reclutando	–
Paesi Bassi	Non ancora reclutando	–
Polonia	Non ancora reclutando	–
Repubblica Ceca	Non ancora reclutando	–
Spagna	Non ancora reclutando	–

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

REPINATRABIT

JNT-517 è un farmaco sperimentale che viene studiato per il trattamento della fenilchetonuria. La fenilchetonuria è una malattia genetica rara che impedisce al corpo di elaborare correttamente una sostanza chiamata fenilalanina, che si trova in molti alimenti contenenti proteine. Questo farmaco viene somministrato due volte al giorno e l’obiettivo dello studio è verificare se può aiutare le persone con questa condizione a gestire meglio i livelli di fenilalanina nel sangue.

Placebo è una sostanza senza principi attivi che viene utilizzata in questo studio per confrontare gli effetti del farmaco vero. Il placebo ha l’aspetto identico al farmaco studiato ma non contiene ingredienti medicinali. Viene utilizzato per capire se i miglioramenti osservati nei pazienti sono dovuti al farmaco vero oppure ad altri fattori.

Phenylketonuria – La fenilchetonuria è una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo elabora un aminoacido chiamato fenilalanina. Le persone con questa condizione non possono scomporre correttamente la fenilalanina a causa della mancanza o del malfunzionamento di un enzima specifico. Quando la fenilalanina si accumula nel sangue, può raggiungere livelli elevati che possono danneggiare il sistema nervoso. Senza un adeguato controllo, la malattia può influenzare lo sviluppo cerebrale e le funzioni cognitive. I sintomi possono includere difficoltà di attenzione, problemi di concentrazione e altri disturbi neurologici. La condizione è presente dalla nascita e richiede un monitoraggio continuo dei livelli di fenilalanina nel sangue.

Ultimo aggiornamento: 11.12.2025 15:33

ID della sperimentazione:

2024-519554-37-00

Codice del protocollo:

JNT517-301

Fase della sperimentazione:

Conferma terapeutica (Fase III)

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