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Studio sull'efficacia e la sicurezza di AEF0217 in adulti e adolescenti con sindrome di Down

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico riguarda la sindrome di Down, una condizione genetica che può causare difficoltà nel comportamento e nelle capacità cognitive, cioè nelle funzioni mentali come la memoria, l'attenzione e la capacità di apprendere e comprendere. Lo studio valuterà un farmaco sperimentale chiamato AEF0217, che viene somministrato come soluzione orale da assumere per bocca. Alcuni partecipanti riceveranno il farmaco in due diverse quantità, mentre altri riceveranno un placebo. Il farmaco agisce come inibitore specifico del segnale CB1, una sostanza che blocca un particolare meccanismo nel cervello.

Lo scopo dello studio è verificare se AEF0217 possa migliorare i comportamenti adattivi, cioè le capacità pratiche e sociali che permettono alle persone di gestire le attività quotidiane, rispetto al placebo. Lo studio durerà 24 settimane di trattamento, durante le quali verranno valutate diverse capacità come i comportamenti adattivi, le funzioni cognitive fluide che riguardano il ragionamento e la risoluzione di problemi, le capacità linguistiche e la qualità della vita. Verranno inoltre monitorate la sicurezza del farmaco e la sua tollerabilità attraverso esami di laboratorio, misurazione dei segni vitali come pressione e temperatura corporea, e registrazione di eventuali effetti indesiderati.

Durante lo studio i partecipanti dovranno essere accompagnati da un genitore o da una persona che si prende cura di loro in modo costante, che possa fornire informazioni dettagliate sulle capacità e sul comportamento del partecipante. Verranno effettuate diverse valutazioni attraverso test specifici che misurano vari aspetti come le abilità cognitive, il linguaggio, il sonno e il comportamento. Al termine delle 24 settimane di trattamento, i partecipanti continueranno a essere seguiti per altre 8 settimane fino alla fine dello studio alla settimana 32.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento avrà inizio dopo la fase di selezione. Ti verrà assegnato in modo casuale uno dei trattamenti in studio oppure un placebo (una sostanza senza principio attivo).

    Riceverai il farmaco AEF0217 oppure il placebo sotto forma di soluzione orale, da assumere per bocca.

    Né tu né il medico saprete quale trattamento ti è stato assegnato durante lo studio.

  2. Passaggio 2

    Periodo di trattamento - 24 settimane

    Il trattamento durerà 24 settimane (circa 6 mesi).

    Durante questo periodo dovrai assumere regolarmente la soluzione orale che ti è stata assegnata.

    Il genitore o la persona che si prende cura di te dovrà accompagnarti a tutte le visite in clinica, fornire informazioni su di te e assicurarsi che tu assuma il farmaco come indicato.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni durante il trattamento

    Durante le 24 settimane di trattamento verranno effettuate diverse valutazioni per monitorare la tua salute e i tuoi progressi.

    Verranno misurati i segni vitali (pressione sanguigna, battito cardiaco, temperatura corporea) regolarmente dall'inizio alla fine dello studio.

    Verranno effettuati esami del sangue e delle urine per controllare i parametri di sicurezza dall'inizio alla fine dello studio.

    Verrà effettuato un elettrocardiogramma (esame che registra l'attività elettrica del cuore) dall'inizio alla fine dello studio.

  4. Passaggio 4

    Test sul comportamento e sulle capacità

    Verranno valutate le tue capacità adattive utilizzando un questionario chiamato VABS-3, che misura 9 aree diverse delle tue abilità quotidiane. Questa valutazione verrà effettuata all'inizio e alla fine delle 24 settimane di trattamento.

    Verranno valutate le tue capacità cognitive (come pensi, ricordi e risolvi problemi) utilizzando test specifici. Questi test verranno effettuati all'inizio e alla fine delle 24 settimane di trattamento.

    Verranno valutate le tue capacità di linguaggio attraverso test specifici all'inizio e alla fine delle 24 settimane di trattamento.

    Verrà valutata la tua qualità di vita attraverso questionari che tu e la tua famiglia compilerete all'inizio e alla fine delle 24 settimane di trattamento.

    Verrà valutata la qualità del tuo sonno attraverso un questionario all'inizio e alla fine delle 24 settimane di trattamento.

    Verranno valutati eventuali problemi di ansia, umore o comportamento attraverso questionari all'inizio, alla fine delle 24 settimane di trattamento e alla fine dello studio.

  5. Passaggio 5

    Fine del trattamento - Settimana 24

    Alla fine delle 24 settimane terminerai l'assunzione del farmaco o del placebo.

    Verranno ripetute tutte le valutazioni effettuate all'inizio del trattamento per confrontare i risultati.

  6. Passaggio 6

    Periodo di follow-up - Settimane 25-32

    Dopo la fine del trattamento, continuerai a essere seguito per altre 8 settimane senza assumere il farmaco.

    Durante questo periodo verranno effettuate valutazioni per monitorare la tua salute e verificare eventuali cambiamenti dopo la sospensione del trattamento.

  7. Passaggio 7

    Fine dello studio - Settimana 32

    Lo studio terminerà alla settimana 32 (circa 8 mesi dall'inizio).

    Verranno effettuate le ultime valutazioni sui tuoi parametri di salute e sul tuo comportamento.

    Verranno raccolte informazioni su eventuali effetti indesiderati che potresti aver avuto durante tutto il periodo dello studio.

Chi può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Partecipanti di sesso maschile e femminile.
  • Età compresa tra 16 e 32 anni.
  • Indice di massa corporea (un valore che indica il rapporto tra peso e altezza) compreso tra 18,0 e 35.
  • Diagnosi clinica di sindrome di Down (trisomia 21 completa e traslocazioni) confermata da un'analisi dei cromosomi chiamata cariotipo.
  • Capacità di muoversi autonomamente e avere vista e udito sufficienti per partecipare alle valutazioni dello studio.
  • Quoziente intellettivo (una misura delle capacità cognitive) superiore a 35 fino a 70, misurato con un test chiamato Leiter-3. Le persone con quoziente intellettivo da superiore a 35 a inferiore a 40 devono avere capacità cognitive e comportamentali adeguate secondo il giudizio del medico responsabile.
  • Punteggio del test del linguaggio superiore a 4, basato sull'età mentale.
  • Capacità di comprendere la maggior parte del tempo e di esprimere quando non si capisce, in modo da poter accettare le procedure dello studio. Non deve utilizzare altre forme di comunicazione come segni, tavole di simboli o dispositivi come principale mezzo di comunicazione.
  • Deve avere un genitore o altro accompagnatore affidabile che accetti di accompagnare il partecipante a tutte le visite, fornire informazioni sul partecipante come richiesto e garantire il rispetto del programma dei farmaci e dei requisiti dello studio.
  • Il genitore o l'accompagnatore deve essere una fonte di informazioni costante e affidabile con contatti sufficienti con il partecipante per avere una conoscenza dettagliata del suo funzionamento adattivo e poter rispondere con precisione alle domande poste da un neuropsicologo durante le valutazioni.
  • Segni vitali (pressione sanguigna, battito cardiaco, temperatura), elettrocardiogramma (esame che registra l'attività elettrica del cuore) e parametri di laboratorio di sicurezza senza anomalie clinicamente rilevanti secondo il giudizio del medico, eccetto per: diabete di tipo 1 o 2 stabile purché il partecipante sia monitorato regolarmente per garantire un adeguato controllo del glucosio; ipotiroidismo (ridotta funzione della tiroide) controllato con trattamento in modo che il partecipante abbia valori normali della tiroide e T4 stabile per almeno 6 settimane prima della randomizzazione.

Chi non può partecipare allo studio?

1 criterio

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati disponibili.
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Farmaci in studio

  • AEF0217

    è un medicinale sperimentale che viene studiato in questo trial per vedere se può aiutare a migliorare i comportamenti adattivi nelle persone con sindrome di Down. I comportamenti adattivi sono le abilità che usiamo ogni giorno per prenderci cura di noi stessi e interagire con gli altri. Questo medicinale viene somministrato per 24 settimane e i ricercatori vogliono capire quale dose funziona meglio e come agisce in persone di età diverse e con diversi livelli di disabilità.

  • Placebo

    è una sostanza che non contiene alcun principio attivo. Viene utilizzato in questo studio per confrontare gli effetti del medicinale sperimentale. Alcune persone riceveranno il placebo invece del medicinale vero, ma né i partecipanti né i medici sapranno chi riceve cosa durante lo studio. Questo aiuta a capire se il medicinale funziona davvero.

Che cosa si sa già del trattamento

AEF0217 – Si tratta di un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico di fase 2B per il trattamento dei disturbi comportamentali e cognitivi nelle persone con sindrome di Down. Il medicinale viene somministrato per un periodo di 24 settimane e il suo meccanismo d'azione è legato alla modulazione dei livelli di endocannabinoidi nel cervello, in particolare dell'anandamide (AEA) e del 2-arachidonoilglicerolo (2-AG), sostanze naturali che influenzano le funzioni cognitive e il comportamento. L'obiettivo principale dello studio è valutare se questo farmaco possa migliorare i comportamenti adattivi e le capacità funzionali quotidiane degli adolescenti più grandi e degli adulti con sindrome di Down, rappresentando una potenziale nuova opzione terapeutica per questa condizione genetica.

Malattie studiate

Sindrome di Down – La sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Le persone con questa sindrome presentano caratteristiche fisiche distintive e un grado variabile di disabilità intellettiva. Durante lo sviluppo, possono manifestarsi ritardi nell'acquisizione delle capacità motorie e del linguaggio. Con il tempo, si osservano difficoltà nell'apprendimento e nella memoria, che influenzano le abilità cognitive. Le persone con sindrome di Down possono anche sperimentare problemi comportamentali e difficoltà nell'adattamento sociale. Le capacità adattive, che includono le competenze pratiche quotidiane e le abilità sociali, risultano spesso compromesse in diversi gradi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2025-521013-10-00Codice del protocolloAEF0217-201Partecipanti previsti188 personePromotoreAelis Farma

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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