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Studio sulla sicurezza e l'efficacia di CTH120 in uomini adulti con sindrome dell'X fragile

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda la sindrome dell'X fragile, una condizione genetica che può causare difficoltà intellettive, problemi di comportamento e altre sfide nella vita quotidiana. La sindrome è causata da alterazioni in un gene chiamato FMR1. Lo studio esamina un farmaco sperimentale chiamato CTH120, che viene somministrato sotto forma di capsule rigide da prendere per bocca. Alcuni partecipanti riceveranno CTH120 mentre altri riceveranno un placebo, che ha lo stesso aspetto del farmaco ma non contiene il principio attivo. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di CTH120 nelle persone con sindrome dell'X fragile rispetto al placebo.

Durante lo studio, i partecipanti assumeranno le capsule per un periodo di 42 giorni. La dose massima giornaliera prevista è di 150 milligrammi. I medici monitoreranno attentamente eventuali effetti indesiderati e controlleranno regolarmente i segni vitali come la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca, oltre a eseguire elettrocardiogrammi ed esami di laboratorio. Verranno anche raccolti campioni di sangue per misurare quanto farmaco è presente nel corpo e come viene elaborato dall'organismo. Lo studio include anche la misurazione dei livelli di alcune proteine nel sangue.

I ricercatori valuteranno vari aspetti della salute e del benessere dei partecipanti attraverso diverse valutazioni. Queste includono la valutazione del funzionamento generale, della gravità dei sintomi e dei miglioramenti, dei problemi comportamentali, delle capacità cognitive, dell'ansia, delle abilità adattive nella vita quotidiana, della qualità della vita e della qualità del sonno. Verranno inoltre effettuate misurazioni dell'attività cerebrale tramite elettroencefalografia, valutazioni dell'attenzione sociale attraverso il monitoraggio dei movimenti oculari e registrazioni dei ritmi biologici tramite dispositivi indossabili. Lo studio è rivolto a uomini adulti di età compresa tra 18 e 45 anni con diagnosi confermata di sindrome dell'X fragile, che devono essere accompagnati da un genitore o da un altro assistente affidabile durante tutte le visite dello studio.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Al Giorno 1 inizierà il periodo di trattamento dello studio.

    Le verrà somministrato il farmaco in studio chiamato CTH120 oppure un placebo (una capsula identica ma senza principio attivo).

    Il farmaco viene fornito sotto forma di capsule rigide da assumere per via orale.

    Il principio attivo del farmaco è il 2-[4-[3-(metilamino)-1-fenilossi]fenil]etanolo cloridrato.

    Il placebo contiene gli stessi ingredienti inattivi del farmaco in studio ed è identico nell'aspetto alle capsule del farmaco.

  2. Passaggio 2

    Visite durante il trattamento

    Durante tutto il periodo dello studio, dovrà recarsi a tutte le visite programmate.

    Un genitore o un accompagnatore affidabile dovrà essere presente a tutte le visite per fornire informazioni sul suo stato e garantire che segua le procedure dello studio.

    Dovrà completare tutte le procedure programmate durante le visite.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Dal Giorno 1 fino alla fine dello studio verranno monitorati gli eventi avversi, ovvero qualsiasi problema di salute o effetto indesiderato che potrebbe manifestarsi durante il trattamento.

    Verranno controllati regolarmente i suoi segni vitali (come pressione sanguigna, battito cardiaco e temperatura corporea).

    Le verrà eseguito un elettrocardiogramma a 12 derivazioni (ECG), un esame che registra l'attività elettrica del cuore.

    Verranno effettuati esami di laboratorio di sicurezza attraverso prelievi di sangue per controllare vari parametri di salute.

  4. Passaggio 4

    Prelievi di sangue per analisi

    Durante lo studio verranno effettuati prelievi di sangue per misurare la quantità di farmaco presente nel suo organismo.

    Questi prelievi servono per analizzare come il suo corpo assorbe, distribuisce ed elimina il farmaco.

    Verranno misurati anche i livelli di un metabolita chiamato M4, che è una sostanza prodotta dal corpo quando elabora il farmaco.

    Verrà analizzato il livello della proteina FMRP nel sangue periferico.

    Verranno misurate le concentrazioni di BDNF nel siero.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni cliniche e comportamentali

    Le verranno somministrate diverse valutazioni per misurare il suo funzionamento generale e i cambiamenti durante lo studio.

    Il medico valuterà la gravità dei sintomi e i miglioramenti utilizzando scale specifiche.

    Verranno valutati i problemi comportamentali attraverso questionari specifici per la Sindrome dell'X Fragile.

    Verranno valutate le sue funzioni cognitive (capacità di pensare, ricordare e risolvere problemi).

    Verrà misurato il livello di ansia attraverso scale appropriate.

    Verrà valutato il suo funzionamento adattivo, cioè come gestisce le attività della vita quotidiana.

    Verranno valutate la qualità della vita e la qualità del sonno attraverso questionari specifici.

    Il genitore o l'accompagnatore risponderà ad alcuni questionari sull'impatto dello studio sulla famiglia.

  6. Passaggio 6

    Esami specialistici

    Le verrà eseguito un elettroencefalogramma (EEG), un esame che registra l'attività elettrica del cervello attraverso sensori posizionati sulla testa.

    Durante l'EEG verranno registrate le risposte del cervello a stimoli sonori e l'attività cerebrale a riposo.

    Verrà eseguito un esame di eye-tracking (tracciamento oculare) per valutare l'attenzione sociale, ovvero come guarda e presta attenzione agli stimoli visivi.

    Le verrà chiesto di indossare un dispositivo chiamato actigrafo che registra i ritmi biologici e i pattern di attività e riposo.

  7. Passaggio 7

    Fine dello studio

    Alla fine dello studio (EOS) verranno completate le ultime valutazioni di sicurezza ed efficacia.

    Verranno eseguiti gli ultimi controlli dei segni vitali, dell'elettrocardiogramma e degli esami di laboratorio.

    Il medico effettuerà una valutazione finale del suo stato di salute.

Chi può partecipare allo studio?

16 criteri

  • Il partecipante deve essere un maschio adulto
  • Il partecipante deve avere un punteggio CGI-S (una scala che misura la gravità della condizione clinica) di almeno 3, valutato da un medico esperto nella sindrome dell'X fragile
  • Il partecipante deve essere in grado di muoversi autonomamente
  • Il partecipante deve avere una vista e un udito sufficienti per partecipare alle valutazioni dello studio
  • Il partecipante deve essere compreso la maggior parte del tempo quando parla e non deve dipendere principalmente da altre forme di comunicazione come segni, tavole con simboli o dispositivi per comunicare
  • Il partecipante deve essere in grado di completare tutte le procedure previste durante le visite dello studio
  • Il partecipante deve avere un punteggio VCI (un indice che misura la comprensione verbale) superiore a 4 secondo il test WISC-V, basato sull'età mentale
  • Il partecipante deve avere un'età compresa tra 18 e 45 anni
  • Il partecipante deve pesare almeno 50 kg e non più di 100 kg
  • Il partecipante deve avere un indice di massa corporea (un valore che indica se il peso è proporzionato all'altezza) compreso tra 18,5 e 32
  • Il partecipante deve avere una diagnosi clinica e molecolare di sindrome dell'X fragile, confermata dalla presenza di più di 200 ripetizioni CGG (una sequenza genetica specifica) nella regione del gene FMR1
  • Il partecipante deve avere un genitore o un caregiver affidabile che accetta di accompagnarlo a tutte le visite dello studio, fornire informazioni sul partecipante come richiesto e assicurare il rispetto delle procedure dello studio
  • Il rappresentante legale (la persona che può prendere decisioni per il partecipante) deve comprendere e accettare le procedure dello studio
  • Se firma solo un genitore, deve confermare che l'altro genitore non si oppone alla partecipazione del paziente allo studio
  • Il partecipante deve essere d'accordo e disposto a partecipare
  • Il rappresentante legale deve firmare il consenso informato (un documento che autorizza la partecipazione) prima di qualsiasi procedura dello studio

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Le pazienti di sesso femminile non possono partecipare a questo studio. Lo studio è riservato solo a pazienti di sesso maschile.
  • I pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio non possono partecipare.
  • I pazienti che non hanno una diagnosi confermata di Sindrome dell'X Fragile non possono essere inclusi nello studio.
  • I pazienti che presentano condizioni di salute che potrebbero interferire con la sicurezza dello studio o con i risultati della ricerca potrebbero non essere ammessi.
  • I pazienti che stanno assumendo farmaci non compatibili con il trattamento sperimentale potrebbero essere esclusi dallo studio.
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Farmaci in studio

CTH120 è un farmaco sperimentale che viene studiato in questo trial per valutare se può essere utile nel trattamento della sindrome dell'X fragile. Questo medicinale viene testato per verificare quanto sia sicuro e ben tollerato dai pazienti adulti di sesso maschile che hanno questa condizione. Durante lo studio, alcuni partecipanti riceveranno CTH120 mentre altri riceveranno un placebo (una sostanza senza principio attivo) per confrontare gli effetti.

Che cosa si sa già del trattamento

CTH120 – CTH120 è un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della Sindrome dell'X Fragile negli uomini adulti. La forma di somministrazione e il metodo di applicazione non sono specificati nei dati disponibili. Il meccanismo d'azione a livello molecolare e la classificazione farmacologica precisa non sono ancora completamente documentati nella letteratura medica, poiché il farmaco è ancora in fase di valutazione per determinarne la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia nei pazienti affetti da questa condizione genetica.

Malattie studiate

Sindrome dell'X fragile – La Sindrome dell'X Fragile è una condizione genetica ereditaria che rappresenta una delle cause più comuni di disabilità intellettiva ereditaria. Questa sindrome è causata da una mutazione nel gene FMR1 situato sul cromosoma X, che porta alla produzione ridotta o assente di una proteina essenziale per lo sviluppo cerebrale chiamata FMRP. Le persone affette presentano difficoltà nell'apprendimento, nello sviluppo del linguaggio e nelle interazioni sociali. Possono manifestarsi anche problemi comportamentali come ansia, iperattività e comportamenti ripetitivi. Le caratteristiche fisiche possono includere un viso allungato, orecchie prominenti e ipermobilità articolare. La gravità dei sintomi varia notevolmente da persona a persona, con i maschi generalmente più gravemente colpiti rispetto alle femmine.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2025-522972-97-00Codice del protocolloCTH-CTH120-FXS-01Partecipanti previsti30 personePromotoreConnecta Therapeutics S.L.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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