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Studio sulla terapia genica AAV9/AP4M1 per pazienti con paraplegia spastica ereditaria di tipo 50 (SPG50)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico riguarda la paraplegia spastica ereditaria di tipo 50, una malattia genetica rara causata da alterazioni nel gene AP4M1 che provoca problemi di movimento, rigidità muscolare e difficoltà nello sviluppo motorio e cognitivo. Il trattamento che verrà utilizzato si chiama melpida, una terapia genica che consiste in un virus modificato chiamato AAV9 che trasporta una copia corretta del gene AP4M1. Questo medicinale viene somministrato una sola volta attraverso un'iniezione nella parte bassa della schiena, nello spazio che contiene il liquido che circonda il midollo spinale, una procedura chiamata somministrazione intratecale.

Lo scopo dello studio è valutare se una singola somministrazione di AAV9/AP4M1 sia efficace nel migliorare le condizioni delle persone affette da questa malattia. Durante lo studio, che dura cinque anni, vengono eseguiti controlli regolari per misurare i cambiamenti nelle capacità motorie, nello sviluppo cognitivo e nella gravità complessiva della malattia. Vengono utilizzate diverse scale di valutazione che misurano le capacità di movimento, come la capacità di stare seduti o di compiere gesti motori, e vengono valutati anche lo sviluppo intellettivo e il comportamento adattivo. Inoltre vengono effettuati prelievi di sangue e di liquido cerebrospinale per misurare sostanze che indicano il danno ai nervi e per valutare come funziona il trattamento a livello biologico.

Lo studio prevede che i partecipanti possano viaggiare fino al centro clinico per tutte le visite programmate e che nei primi trenta giorni dopo il trattamento risiedano a una distanza che permetta di raggiungere l'ospedale entro circa novanta minuti in caso di necessità. Durante tutto il periodo dello studio vengono monitorati attentamente gli effetti del trattamento sulla qualità della vita, sulle capacità motorie e sullo sviluppo generale, raccogliendo anche le valutazioni dei medici e delle persone che si prendono cura dei partecipanti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio e valutazione iniziale

    Al momento dell'ingresso nello studio, verrà effettuata una valutazione completa delle condizioni di salute.

    Verranno eseguiti esami per misurare le capacità motorie utilizzando la scala GMFM-88, uno strumento che valuta il movimento e la funzione motoria.

    Saranno raccolti campioni di sangue e liquido cerebrospinale per misurare i livelli di alcune proteine che indicano il funzionamento del sistema nervoso.

    Verranno valutate le capacità cognitive e comportamentali attraverso test specifici.

    Questa fase serve a stabilire un punto di partenza per confrontare i risultati futuri.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Verrà somministrata una singola dose del farmaco melpida (AAV9/AP4M1).

    Il farmaco verrà iniettato nello spazio intratecale, cioè nell'area intorno al midollo spinale nella regione lombare.

    La somministrazione avverrà in una sola occasione e non sarà ripetuta durante lo studio.

    Il prodotto è una soluzione per iniezione contenente il principio attivo melpida.

  3. Passaggio 3

    Periodo di osservazione immediato dopo il trattamento

    Nei 30 giorni successivi alla somministrazione del farmaco, sarà necessario risiedere in una località che permetta di raggiungere il centro clinico entro circa 90 minuti.

    Come riferimento pratico, questo corrisponde a una distanza massima di circa 150 km dal centro.

    Durante questo periodo verranno effettuati controlli frequenti per monitorare eventuali reazioni al trattamento.

  4. Passaggio 4

    Visite di controllo periodiche

    Dopo il trattamento, verranno programmate visite di controllo regolari presso il centro clinico.

    Durante queste visite verranno ripetute le valutazioni delle capacità motorie, cognitive e comportamentali.

    Saranno eseguiti nuovamente prelievi di sangue e, quando necessario, di liquido cerebrospinale per misurare i cambiamenti nei livelli delle proteine.

    Verrà valutata la gravità della malattia attraverso scale specifiche come la scala SPRS (scala di valutazione della paraplegia spastica).

    I genitori o chi si prende cura del paziente dovranno fornire informazioni sui sintomi e sulle prestazioni nelle attività quotidiane.

  5. Passaggio 5

    Valutazione finale alla settimana 156

    Alla settimana 156 (circa 3 anni dopo il trattamento) verrà effettuata una valutazione completa finale.

    Verranno misurati i cambiamenti nelle capacità motorie rispetto all'inizio dello studio, in particolare negli otto principali traguardi motori della scala GMFM-88.

    Saranno valutati i cambiamenti nelle capacità cognitive, nel comportamento adattivo e nella funzione motoria fine e globale.

    Verrà misurato il cambiamento nella qualità della vita attraverso questionari specifici compilati dai genitori o da chi si prende cura del paziente.

    Saranno analizzati i livelli delle proteine nel sangue e nel liquido cerebrospinale per valutare l'effetto del trattamento sul sistema nervoso.

  6. Passaggio 6

    Periodo di follow-up completo

    Lo studio avrà una durata totale di 5 anni dalla somministrazione del trattamento.

    Durante tutto questo periodo sarà necessario partecipare alle visite programmate e fornire le informazioni richieste.

    Per motivi di sicurezza, per i 6 mesi successivi al trattamento, sarà necessario utilizzare metodi contraccettivi di barriera in caso di attività sessuale, indipendentemente da altri metodi contraccettivi utilizzati.

    I metodi contraccettivi altamente efficaci dovranno essere utilizzati per l'intera durata dei 5 anni dello studio da parte di qualsiasi soggetto sessualmente attivo.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Il paziente deve essere maschio o femmina e avere almeno 6 anni di età al momento della valutazione iniziale
  • Il paziente deve avere una diagnosi confermata di SPG50 attraverso un test genetico che ha identificato alterazioni in entrambe le copie del gene AP4M1, eseguito in un laboratorio certificato
  • Il paziente deve essere in grado di stare seduto da solo per almeno tre secondi senza supporto
  • Il paziente deve presentare segni di disfunzione neurologica, cioè problemi nel funzionamento del sistema nervoso, evidenziati dalla storia medica e dall'esame fisico
  • Il paziente deve assumere farmaci concomitanti a dosaggi stabili da almeno tre mesi prima della valutazione iniziale. Questi includono farmaci per la spasticità (rigidità muscolare), farmaci per l'epilessia (convulsioni), farmaci per il comportamento, farmaci per il sonno e diete speciali o integratori alimentari
  • Devono essere disponibili due genitori o rappresentanti legali capaci di fornire il consenso informato approvato dal comitato etico. Se solo un genitore ha l'autorità legale esclusiva, questo genitore deve essere in grado di partecipare attivamente al processo di consenso
  • I rappresentanti legali devono essere in grado di partecipare a tutte le visite programmate dello studio e fornire informazioni sui sintomi e sulle prestazioni del paziente
  • Il paziente e i suoi assistenti devono essere in grado di viaggiare fino al centro dello studio. Per motivi di sicurezza, nei 30 giorni successivi al trattamento, il paziente deve risiedere in un luogo che permetta di raggiungere il centro clinico entro circa 90 minuti, corrispondenti a una distanza massima di circa 150 chilometri
  • Qualsiasi paziente maschio o femmina sessualmente attivo deve essere disposto a utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci per tutti i 5 anni dello studio e utilizzare un metodo contraccettivo di barriera per 6 mesi dopo il trattamento

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non sono specificati criteri di esclusione (motivi per cui non si può partecipare) in questo studio clinico nei documenti forniti
  • Per conoscere se si può partecipare allo studio, sarà necessario che il medico responsabile della ricerca valuti la situazione specifica di ogni paziente
  • I criteri di esclusione sono condizioni o situazioni che impediscono a una persona di entrare in uno studio clinico per motivi di sicurezza o per garantire risultati affidabili
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Farmaci in studio

AAV9/AP4M1 è una terapia genica sperimentale somministrata attraverso un'iniezione nella colonna vertebrale. Questo trattamento è progettato per le persone con paraplegia spastica ereditaria di tipo 50 (SPG50), una malattia genetica rara che causa rigidità e debolezza progressiva delle gambe. La terapia utilizza un virus modificato (AAV9) come mezzo di trasporto per fornire una copia corretta del gene AP4M1 alle cellule del sistema nervoso, con l'obiettivo di correggere il difetto genetico che causa la malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

AAV9/AP4M1 – Si tratta di una terapia genica sperimentale somministrata attraverso iniezione intratecale nella regione lombare della colonna vertebrale, che permette al farmaco di raggiungere direttamente il sistema nervoso centrale. Questo medicinale è attualmente in fase di sperimentazione clinica avanzata (Fase IIb) per il trattamento della Paraplegia Spastica Ereditaria di tipo 50 (SPG50), una rara malattia genetica che causa rigidità progressiva e debolezza degli arti inferiori. Il meccanismo d'azione si basa sull'utilizzo di un vettore virale (AAV9) che trasporta una copia funzionante del gene AP4M1 nelle cellule nervose, permettendo la produzione della proteina mancante o difettosa che causa la malattia. Dal punto di vista farmacologico, appartiene alla categoria delle terapie geniche, rappresentando un approccio innovativo che mira a correggere la causa genetica alla base della patologia piuttosto che trattarne solo i sintomi.

Malattie studiate

Paraplegia spastica ereditaria di tipo 50 (SPG50) – Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso. La malattia è causata da mutazioni in un gene specifico che interferiscono con il normale funzionamento delle cellule nervose. I bambini affetti presentano difficoltà nello sviluppo delle capacità motorie, sia grossolane che fini. Con il tempo, si manifesta una progressiva rigidità muscolare, particolarmente nelle gambe, che rende difficili i movimenti. La malattia influisce anche sullo sviluppo cognitivo e sul comportamento adattivo dei pazienti. I sintomi motori tendono a peggiorare gradualmente, compromettendo la capacità di raggiungere i normali traguardi dello sviluppo infantile.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2025-522603-15-00Codice del protocolloAAV9/AP4M1-ITA-01Partecipanti previsti5 personePromotoreAzienda Socio Sanitaria Territoriale Papa Giovanni Xxiii

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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