Questo studio riguarda la sindrome di Dravet, una forma grave di epilessia che inizia nell’infanzia, e l’epilessia focale farmacoresistente, un tipo di epilessia che non risponde ai farmaci e in cui le crisi partono da una zona specifica del cervello. Durante lo studio verrà utilizzato un farmaco chiamato [18F]-MPPF, che è una sostanza radioattiva somministrata attraverso iniezione. Questa sostanza permette di vedere come sono distribuiti nel cervello alcuni recettori chiamati recettori 5HT1A, che fanno parte del sistema della serotonina, una sostanza chimica importante per il funzionamento del cervello.

Lo scopo dello studio è confrontare la distribuzione di questi recettori nella parte bassa del cervello chiamata tronco encefalico tra persone con sindrome di Dravet e persone con epilessia focale farmacoresistente. Lo studio vuole anche confrontare questi risultati con quelli di persone sane che non hanno problemi neurologici. Inoltre si vuole capire se esiste una relazione tra la distribuzione di questi recettori e la funzione respiratoria nelle persone con sindrome di Dravet, e si vogliono confrontare le dimensioni di alcune zone del tronco encefalico tra i diversi gruppi di partecipanti.

Durante lo studio i partecipanti riceveranno un’iniezione del farmaco radioattivo e verranno sottoposti a una scansione combinata chiamata PET-MRI, che unisce due tecniche di imaging per ottenere immagini dettagliate del cervello. La PET permette di vedere dove si concentra il farmaco radioattivo e quindi dove sono presenti i recettori, mentre la risonanza magnetica fornisce immagini precise della struttura del cervello. Lo studio coinvolge tre gruppi di persone: adulti con sindrome di Dravet, adulti con epilessia focale farmacoresistente che stanno valutando un possibile intervento chirurgico, e adulti sani senza disturbi neurologici.