Centre Hospitalier Lyon Sud
Pierre-Bénite, Francia
Malattie rare
Molecole in studio
Luoghi
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
Questo studio riguarda la sindrome di Dravet, una forma grave di epilessia che inizia nell'infanzia, e l'epilessia focale farmacoresistente, un tipo di epilessia che non risponde ai farmaci e in cui le crisi partono da una zona specifica del cervello. Durante lo studio verrà utilizzato un farmaco chiamato [18F]-MPPF, che è una sostanza radioattiva somministrata attraverso iniezione. Questa sostanza permette di vedere come sono distribuiti nel cervello alcuni recettori chiamati recettori 5HT1A, che fanno parte del sistema della serotonina, una sostanza chimica importante per il funzionamento del cervello.
Lo scopo dello studio è confrontare la distribuzione di questi recettori nella parte bassa del cervello chiamata tronco encefalico tra persone con sindrome di Dravet e persone con epilessia focale farmacoresistente. Lo studio vuole anche confrontare questi risultati con quelli di persone sane che non hanno problemi neurologici. Inoltre si vuole capire se esiste una relazione tra la distribuzione di questi recettori e la funzione respiratoria nelle persone con sindrome di Dravet, e si vogliono confrontare le dimensioni di alcune zone del tronco encefalico tra i diversi gruppi di partecipanti.
Durante lo studio i partecipanti riceveranno un'iniezione del farmaco radioattivo e verranno sottoposti a una scansione combinata chiamata PET-MRI, che unisce due tecniche di imaging per ottenere immagini dettagliate del cervello. La PET permette di vedere dove si concentra il farmaco radioattivo e quindi dove sono presenti i recettori, mentre la risonanza magnetica fornisce immagini precise della struttura del cervello. Lo studio coinvolge tre gruppi di persone: adulti con sindrome di Dravet, adulti con epilessia focale farmacoresistente che stanno valutando un possibile intervento chirurgico, e adulti sani senza disturbi neurologici.
Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
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Questo studio clinico utilizza [18F]-MPPF, una sostanza radioattiva che viene iniettata nel corpo per fare delle immagini speciali del cervello. Questa sostanza si attacca a particolari recettori (chiamati recettori 5HT1A) che si trovano nel cervello e aiuta i medici a vedere come sono distribuiti in alcune zone del cervello. Viene utilizzata durante una scansione PET-MRI, che è un tipo di esame che permette di ottenere immagini dettagliate del cervello per studiare meglio l'epilessia.
La Dravet Syndrome è una forma grave di epilessia che inizia nel primo anno di vita. I bambini colpiti sviluppano crisi convulsive frequenti e prolungate, spesso scatenate dalla febbre. Con il tempo, la malattia causa ritardi nello sviluppo e difficoltà cognitive. Le crisi epilettiche diventano resistenti ai farmaci antiepilettici comuni. I pazienti possono presentare problemi di movimento e di equilibrio. La condizione persiste per tutta la vita e richiede un monitoraggio continuo.
L'epilessia focale farmacoresistente è una condizione in cui le crisi epilettiche hanno origine da una specifica area del cervello. Le crisi non rispondono adeguatamente ai farmaci antiepilettici, anche dopo aver provato almeno due medicinali appropriati. I sintomi variano a seconda della zona cerebrale interessata e possono includere movimenti involontari, alterazioni sensoriali o perdita di coscienza. Le crisi possono ripetersi con frequenza variabile e interferire con le attività quotidiane. La condizione può essere causata da lesioni cerebrali, malformazioni o cicatrici nel tessuto cerebrale. Il disturbo tende a persistere nel tempo se non vengono adottate strategie terapeutiche alternative.
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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