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Studio sul mirdametinib per neonati e bambini piccoli sotto i 24 mesi con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda la neurofibromatosi di tipo 1 associata a neurofibromi plessiformi. La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione genetica che può causare la crescita di tumori non cancerosi lungo i nervi, chiamati neurofibromi plessiformi. Questi tumori possono trovarsi in diverse parti del corpo come la testa, il collo, le braccia o le gambe, e possono causare problemi di salute a seconda della loro posizione. Alcuni neurofibromi plessiformi possono causare dolore, perdita di funzione, deformità o altri sintomi, mentre altri possono trovarsi in posizioni rischiose vicino a strutture importanti come vasi sanguigni, vie respiratorie o organi vitali anche se non causano ancora sintomi evidenti. Lo studio utilizzerà un farmaco chiamato mirdametinib, noto anche con il nome in codice PD-0325901, che viene somministrato per bocca sotto forma di compressa dispersibile.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza, la tollerabilità e il modo in cui il corpo dei bambini molto piccoli assorbe ed elabora il mirdametinib. Lo studio coinvolge neonati e bambini piccoli di età inferiore ai 24 mesi che hanno neurofibromi plessiformi misurabili. Il farmaco verrà somministrato ogni giorno per un periodo che può durare fino a 36 mesi. Durante lo studio verranno eseguiti diversi esami per monitorare la salute dei bambini, tra cui analisi di laboratorio, misurazione dei segni vitali, esami fisici, elettrocardiogrammi che registrano l'attività elettrica del cuore, ecocardiogrammi che sono ecografie del cuore, e esami degli occhi.

I bambini partecipanti verranno sottoposti a risonanza magnetica per misurare le dimensioni dei neurofibromi plessiformi e verificare se il trattamento produce una riduzione del volume dei tumori. Lo studio valuterà anche altri aspetti come la durata della risposta al trattamento, eventuali cambiamenti nella qualità di vita dei bambini utilizzando questionari specifici per l'età, e cambiamenti nel livello di dolore attraverso scale di valutazione adatte ai neonati e ai bambini piccoli. Durante tutto lo studio verranno raccolte informazioni su eventuali effetti indesiderati che potrebbero verificarsi, classificati secondo criteri standardizzati utilizzati negli studi sul cancro.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento con mirdametinib

    Il trattamento inizierà con la somministrazione di mirdametinib, un farmaco in forma di compressa dispersibile da assumere per via orale.

    Il mirdametinib è un medicinale sperimentale studiato per trattare i neurofibromi plessiformi (tumori benigni dei nervi) associati alla neurofibromatosi di tipo 1.

    La dose specifica e la frequenza di somministrazione saranno determinate in base all'età e al peso corporeo.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio della sicurezza e degli effetti del farmaco

    Durante lo studio verranno effettuati controlli regolari per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco.

    Saranno eseguiti esami del sangue per monitorare i parametri di laboratorio e verificare come l'organismo risponde al trattamento.

    Verranno misurati i segni vitali come pressione sanguigna, frequenza cardiaca e temperatura corporea.

    Sarà effettuato un esame fisico completo per valutare le condizioni generali di salute.

    Verrà eseguito un elettrocardiogramma (esame che registra l'attività elettrica del cuore) per controllare la funzione cardiaca.

    Sarà effettuato un ecocardiogramma (ecografia del cuore) per valutare la struttura e il funzionamento del cuore.

    Verrà eseguito un esame oftalmologico (visita oculistica) per controllare la salute degli occhi.

  3. Passaggio 3

    Valutazione degli eventi avversi

    Tutti gli eventi avversi (effetti indesiderati o problemi di salute che si verificano durante lo studio) verranno registrati e monitorati.

    La gravità di ogni evento avverso sarà valutata secondo criteri standardizzati utilizzati a livello internazionale per gli studi sul cancro.

  4. Passaggio 4

    Misurazione dei livelli del farmaco nel sangue

    Verranno effettuati prelievi di sangue per misurare la farmacocinetica, cioè come il corpo assorbe, distribuisce ed elimina il farmaco.

    Saranno valutati parametri specifici come la concentrazione minima del farmaco nel sangue, la concentrazione massima e l'esposizione totale al farmaco nel tempo.

  5. Passaggio 5

    Valutazione delle dimensioni del tumore tramite risonanza magnetica

    Verranno eseguite risonanze magnetiche (esami di imaging che permettono di vedere i tessuti interni del corpo) a intervalli regolari per misurare le dimensioni del neurofibroma plessiforme.

    Le immagini saranno analizzate da esperti indipendenti per valutare se il tumore si è ridotto di almeno il 20% rispetto alle dimensioni iniziali.

    Questa valutazione verrà effettuata confrontando scansioni consecutive eseguite in un periodo compreso tra 2 e 6 mesi.

    Se si osserva una riduzione del tumore, verrà misurato per quanto tempo questa riduzione persiste.

  6. Passaggio 6

    Valutazione della qualità di vita

    La qualità di vita sarà valutata utilizzando un questionario specifico per neonati e bambini piccoli.

    Questo strumento permetterà di valutare eventuali cambiamenti nel benessere generale rispetto all'inizio dello studio.

  7. Passaggio 7

    Valutazione del dolore

    Il dolore sarà valutato utilizzando una scala specifica per l'età che osserva espressioni facciali, movimento delle gambe, livello di attività, pianto e capacità di essere consolati.

    Questa valutazione permetterà di verificare se ci sono cambiamenti nel livello di dolore rispetto all'inizio dello studio.

  8. Passaggio 8

    Continuazione del trattamento e monitoraggio

    Il trattamento con mirdametinib e tutti i controlli continueranno per tutta la durata dello studio.

    La durata complessiva della partecipazione dipenderà dalla risposta al trattamento e dalla tollerabilità del farmaco.

    Lo studio è previsto concludersi nel febbraio 2032.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Il bambino deve avere un'età compresa tra 0 e 21 mesi al momento della prima dose del farmaco. Per i bambini nati prematuri, si utilizza l'età corretta, che è l'età calcolata dalla data prevista del parto (40 settimane di gravidanza) invece che dalla data di nascita effettiva.
  • Il bambino deve avere una diagnosi clinica di Neurofibromatosi di Tipo 1 (una malattia genetica che causa la crescita di tumori lungo i nervi) secondo le linee guida internazionali del 2021, con la presenza di un neurofibroma plessiforme (un tipo di tumore che cresce lungo i nervi) e almeno un altro criterio diagnostico per questa condizione.
  • Il bambino deve avere un neurofibroma plessiforme principale, che è il tumore più importante dal punto di vista clinico e che può essere misurato tramite risonanza magnetica (un esame che utilizza campi magnetici per creare immagini dettagliate del corpo). Questo tumore deve essere visibile su almeno 3 immagini consecutive della risonanza magnetica e deve essere possibile vedere l'intero tumore nelle immagini.
  • Come confermato da una valutazione radiologica centrale, il tumore principale deve poter essere analizzato con misurazioni volumetriche e deve avere un volume di almeno 3 millilitri.
  • Il bambino deve presentare una delle seguenti situazioni: il tumore è asintomatico (non causa sintomi) ma si trova in una posizione ad alto rischio che potrebbe causare problemi di salute gravi, come nella testa o nel collo, vicino ai nervi principali delle braccia o delle gambe, o vicino a strutture importanti come vasi sanguigni principali, vie respiratorie principali, midollo spinale o organi vitali come cuore, polmoni, fegato o milza; oppure il tumore è sintomatico (causa sintomi) come difficoltà respiratorie, compressione dei nervi con perdita di funzione, deformità importanti, crescita eccessiva di un arto, perdita di funzione di un arto o dolore.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati disponibili
  • Per sapere se puoi partecipare allo studio, il medico valuterà la tua situazione personale durante la visita di selezione
  • Lo studio riguarda neonati e bambini piccoli (da 0 a meno di 24 mesi) con neurofibromatosi di tipo 1, che è una condizione genetica che causa la crescita di tumori benigni lungo i nervi
  • Possono partecipare sia bambini maschi che femmine
  • Lo studio è rivolto a bambini che hanno neurofibromi plessiformi, cioè tumori benigni che crescono lungo i nervi e che possono causare sintomi o trovarsi in posizioni rischiose
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

Mirdametinib è un medicinale sperimentale studiato per il trattamento di bambini molto piccoli con neurofibromatosi di tipo 1 che presentano neurofibromi plessiformi. Questo medicinale agisce bloccando alcuni segnali nelle cellule che causano la crescita anomala dei tumori. In questo studio viene utilizzato per valutare se è sicuro e ben tollerato nei neonati e nei bambini piccoli, e per capire come il corpo lo assorbe ed elimina.

Che cosa si sa già del trattamento

Mirdametinib – Il mirdametinib è un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico, somministrato per via orale, che viene valutato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi associati alla neurofibromatosi di tipo 1, una condizione genetica che causa la crescita di tumori benigni lungo i nervi. Questo medicinale agisce bloccando specifiche proteine chiamate MEK, che sono coinvolte nella crescita anomala delle cellule tumorali, impedendo così la proliferazione incontrollata dei neurofibromi. Il farmaco è attualmente oggetto di ricerca per determinarne la sicurezza e l'efficacia, specialmente nei bambini molto piccoli con questa malattia rara.

Malattie studiate

Neurofibromatosi di tipo 1 – La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso e provoca la crescita di tumori lungo i nervi in tutto il corpo. Questi tumori, chiamati neurofibromi, sono generalmente benigni ma possono causare vari problemi a seconda della loro posizione e dimensione. La malattia si manifesta fin dall'infanzia con macchie cutanee color caffelatte e lentiggini in zone insolite del corpo. I neurofibromi possono svilupparsi sulla pelle, sotto la pelle o in profondità nel corpo, crescendo lungo i nervi. Quando questi tumori coinvolgono più rami nervosi formano masse più grandi chiamate neurofibromi plessiformi. La malattia può progredire nel tempo con l'aumento del numero e delle dimensioni dei neurofibromi, causando dolore, problemi funzionali o complicazioni quando si trovano in posizioni critiche.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 11 ott 2026
Età0-17FasePhase INumero dello studio2025-522000-24-00Codice del protocolloMEK-NF1-104Partecipanti previsti8 personePromotoreMerck Healthcare KGaA

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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