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Studio sull'efficacia di apitegromab in bambini sotto i 2 anni con atrofia muscolare spinale (SMA)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina un trattamento per bambini sotto i 2 anni affetti da Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica che colpisce i muscoli causando debolezza e difficoltà nei movimenti. Il farmaco in studio si chiama apitegromab ed è somministrato attraverso infusione endovenosa. Questo medicinale viene studiato in combinazione con altre terapie già approvate per il trattamento della SMA.

Lo studio ha lo scopo di comprendere come il farmaco agisce nell'organismo dei bambini piccoli e valutare se può migliorare la loro funzione motoria. Il trattamento viene somministrato per un periodo di 48 settimane, durante le quali vengono effettuate regolari visite di controllo per monitorare i progressi e la sicurezza del trattamento.

Durante lo studio, i medici valuteranno attentamente lo sviluppo motorio dei bambini utilizzando specifici test adatti alla loro età. Verranno anche effettuati esami del sangue per capire come il farmaco si distribuisce e agisce nell'organismo. È importante notare che questo è uno studio in doppio cieco, il che significa che né i medici né i partecipanti sapranno quale trattamento viene somministrato.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente di età inferiore ai 2 anni con atrofia muscolare spinale (SMA) inizia la partecipazione allo studio.

    È necessario che il paziente stia già ricevendo una terapia approvata per SMA.

  2. Passaggio 2

    Valutazione iniziale

    Viene effettuata una valutazione del peso corporeo che deve essere superiore al 1° percentile secondo gli standard di crescita dell'OMS.

    Si verifica la presenza di ritardi motori o un punteggio CHOP-INTEND inferiore a 55.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco apitegromab viene somministrato tramite infusione endovenosa.

    Il trattamento continua mentre il paziente prosegue la terapia SMA già in corso.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio

    Vengono monitorate le concentrazioni di apitegromab e miostatina latente totale nel sangue.

    Si valutano gli effetti collaterali e eventuali eventi avversi durante il trattamento.

  5. Passaggio 5

    Valutazione finale

    Dopo 48 settimane, viene misurato il cambiamento nelle capacità motorie utilizzando la scala BSID-4 GMS.

    Lo studio continuerà fino a marzo 2029.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Età inferiore a 2 anni al momento del consenso informato
  • Nato con un'età gestazionale di almeno 35 settimane e un peso alla nascita di almeno 2,0 kg
  • Diagnosi confermata di SMA autosomica recessiva 5q (una malattia genetica che colpisce i muscoli)
  • Presenza confermata di copie del gene SMN2 (un gene importante per la funzione muscolare)
  • Deve essere stato trattato con una terapia approvata mirata al gene SMN1 (come onasemnogene abeparvovec-xioi) o continuare il trattamento con una terapia mirata al gene SMN2 (come nusinersen o risdiplam)
  • Il peso corporeo in relazione all'età non deve essere inferiore al 1° percentile secondo gli standard di crescita infantile dell'OMS alla visita di screening
  • Presenta ritardi nelle tappe motorie per l'età attribuiti alla SMA secondo il parere del medico, oppure un punteggio CHOP-INTEND inferiore a 55 (una scala che misura la funzione motoria nei bambini)

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti che hanno più di 2 anni di età
  • Pazienti che hanno ricevuto qualsiasi terapia genica per l'Atrofia Muscolare Spinale (un trattamento che modifica i geni)
  • Pazienti con malattie gravi concomitanti che potrebbero interferire con la sicurezza dello studio
  • Pazienti che partecipano attualmente ad altri studi clinici
  • Pazienti che hanno controindicazioni note ai componenti del farmaco in studio
  • Pazienti che non possono completare tutte le procedure richieste dallo studio
  • Pazienti che hanno ricevuto altri farmaci sperimentali negli ultimi 30 giorni
  • Pazienti con disturbi della coagulazione significativi (problemi di sanguinamento)
  • Pazienti che non possono o non vogliono fornire il consenso informato (o i cui genitori/tutori non possono fornirlo)
  • Pazienti con compromissione renale o epatica grave (problemi seri ai reni o al fegato)
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

  • Apitegromab

    è un farmaco sperimentale progettato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Questo medicinale è studiato specificamente per i bambini di età inferiore ai 2 anni. Il farmaco agisce per migliorare la funzione muscolare nei pazienti affetti da SMA, una malattia genetica che causa debolezza muscolare. Lo scopo del trattamento è quello di aiutare i piccoli pazienti a sviluppare e mantenere una migliore funzionalità motoria.

  • Aepitegromab

    è lo stesso farmaco (nome alternativo di apitegromab) che viene studiato per comprendere come il corpo lo assorbe e lo utilizza nei bambini molto piccoli con SMA. Il medicinale mira a migliorare la forza muscolare e le capacità motorie dei pazienti, offrendo una potenziale opzione terapeutica per questa grave condizione neurologica.

Che cosa si sa già del trattamento

Apitegromab - Un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase 2 per il trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in pazienti di età inferiore ai 2 anni. Questo anticorpo monoclonale agisce inibendo specificamente la miostatina, una proteina che limita naturalmente la crescita muscolare, con l'obiettivo di migliorare la forza e la funzione muscolare nei pazienti affetti da SMA. Il farmaco viene studiato per valutarne la farmacocinetica, la farmacodinamica, l'efficacia e la sicurezza, rappresentando una potenziale nuova opzione terapeutica per questa grave malattia neuromuscolare che colpisce i bambini.

Malattie studiate

Atrofia Muscolare Spinale - Una malattia genetica rara che colpisce i motoneuroni nel midollo spinale, le cellule nervose che controllano il movimento dei muscoli volontari. La condizione causa una progressiva debolezza muscolare che interessa principalmente i muscoli prossimali, come quelli delle spalle, delle anche e del tronco. I sintomi possono manifestarsi già nei primi mesi di vita con una ridotta capacità di movimento, difficoltà nella deglutizione e problemi respiratori. La malattia è causata da una mutazione nel gene SMN1, che porta a una produzione insufficiente della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La gravità dei sintomi può variare significativamente tra i diversi individui, con alcuni che sviluppano sintomi più lievi e altri che manifestano una forma più severa della malattia.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase IINumero dello studio2024-520130-29-00Codice del protocolloSRK-015-005Partecipanti previsti52 personePromotoreScholar Rock Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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