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Studio di fase IIb su pazienti con paraplegia spastica ereditaria tipo 50 (SPG50) trattati con somministrazione intratecale di MELPIDA

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Hereditary Spastic Paraplegia (SPG50) è una malattia rara caratterizzata da progressiva rigidità e debolezza degli arti inferiori, che può limitare la capacità di camminare. Il farmaco in studio è chiamato Melpida, una soluzione contenente il vettore virale AAV9/AP4M1 somministrata direttamente nel liquido cerebrospinale mediante iniezione intrathecal nella zona lumbar della colonna vertebrale. L’iniezione intrathecal significa che il farmaco viene introdotto nello spazio intorno al midollo spinale, consentendo al materiale genetico di raggiungere le cellule nervose.

Lo scopo principale è verificare se una singola somministrazione di questo prodotto può migliorare la funzione motoria nei soggetti con SPG50. Dopo l’iniezione, i partecipanti saranno seguiti per circa tre anni, con visite periodiche per valutare la capacità di movimento usando il test Gross Motor Function Measure, che misura quanto bene il paziente riesce a svolgere otto attività motorie importanti. Gli esami includeranno anche controlli di sicurezza per osservare eventuali effetti indesiderati.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iscrizione allo studio

    Dopo aver deciso di partecipare, firma il modulo di consenso informato.

    Viene confermata la tua idoneità al trial per la forma ereditaria spastica paraplegia tipo 50.

  2. Passaggio 2

    Valutazioni preliminari

    Vengono eseguiti esami clinici, analisi del sangue e valutazioni neurologiche per stabilire il punto di partenza.

    Viene raccolto il punteggio iniziale della funzione motoria usando il test GMFM‑88.

  3. Passaggio 3

    Pianificazione della somministrazione

    Viene programmata una seduta per la somministrazione intratecale del farmaco melpida.

    Ti verrà spiegato che l’iniezione sarà effettuata nella zona lombare della colonna vertebrale.

  4. Passaggio 4

    Somministrazione del farmaco

    Viene iniettata una soluzione di melpida a una concentrazione di 100000000000000 vector genomes (vg) per millilitro.

    La via di somministrazione è intrathecal, cioè direttamente nel liquido cerebrospinale intorno al midollo spinale.

    La dose è unica, non è previsto alcun dosaggio ripetuto.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio immediato post‑iniezione

    Viene osservato per diverse ore in struttura medica per verificare la presenza di eventuali reazioni immediate.

    Vengono registrati segni vitali e eventuali sintomi di disagio.

  6. Passaggio 6

    Visite di follow‑up a breve termine

    Viene programmata una visita di controllo a 4 settimane dall’iniezione per valutare la sicurezza.

    Vengono eseguiti esami del sangue e valutazioni neurologiche.

  7. Passaggio 7

    Visite di follow‑up a medio termine

    Vengono effettuate visite a 12 settimane, 24 settimane e 52 settimane dall’iniezione.

    In ciascuna visita viene misurato il punteggio GMFM‑88 e vengono raccolte informazioni su eventuali cambiamenti nella mobilità.

  8. Passaggio 8

    Visite di follow‑up a lungo termine

    Vengono programmate visite a 104 settimane e a 156 settimane (circa 3 anni) dall’iniezione.

    L’obiettivo principale è confrontare il punteggio GMFM‑88 con quello di base per verificare l’efficacia del trattamento.

    Vengono monitorati anche eventuali effetti a lungo termine del farmaco.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Età di almeno 6 anni al momento dello screening.
  • Diagnosi confermata a livello molecolare di SPG50, cioè presenza di due copie difettose (bi‑allelic) del gene AP4M1, rilevate con un test del DNA in un laboratorio certificato (CLIA‑certificato o marcato CE).
  • Capacità di sedersi da solo per almeno tre secondi, secondo il test Gross Motor Function Measure (GMFM‑88) item 24 (valuta la capacità motoria).
  • Presenza di disfunzione neurologica riconosciuta dal medico tramite la storia clinica e l’esame fisico.
  • Assunzione stabile, da almeno tre mesi, di tutti i farmaci abituali, inclusi farmaci anti‑spasticità, anti‑epilettici, per la gestione comportamentale, per il sonno, diete speciali, integratori o supporto nutrizionale; cambiamenti recenti (< 3 mesi) possono essere accettati a discrezione del medico.
  • Disponibilità di due genitori o tutori legali competenti, oppure di un rappresentante legale accettabile, che possano fornire il consenso informato secondo le norme etiche; se solo un genitore ha l’autorità legale, deve poter partecipare attivamente al processo di consenso.
  • I rappresentanti legali devono poter partecipare a tutte le visite programmate e fornire informazioni sui sintomi e le prestazioni del paziente secondo il protocollo di studio.
  • Il paziente e i suoi caregiver devono essere in grado di viaggiare fino al centro di studio; per i 30 giorni successivi al trattamento, il paziente deve vivere entro 200 km dal sito clinico.

Chi non può partecipare allo studio?

18 criteri

  • Impossibilità di partecipare alla valutazione clinica, come deciso dagli investigatori principali.
  • Qualsiasi condizione che renda impossibile eseguire una MRI (risonanza magnetica, un esame che usa campi magnetici per vedere dentro il corpo), secondo le regole dell’ospedale.
  • Qualsiasi altra condizione che impedisca al paziente di svolgere le procedure richieste dallo studio.
  • Presenza di un danno significativo al sistema nervoso centrale legato a AP‑4‑related CNS impairment (un difetto genetico che colpisce cervello e midollo spinale) o disturbi comportamentali che possano compromettere la validità dei risultati.
  • Anomalie di laboratorio considerate potenzialmente clinicamente significative (valori dei test del sangue o delle urine fuori dal range normale).
  • Interventi chirurgici elettivi recenti o programmati (interventi non urgenti) che potrebbero interferire con i risultati dello studio.
  • Mancata ottenimento di un consenso informato valido (autorizzazione scritta del paziente o dei genitori a partecipare allo studio).
  • Motivo per credere che il paziente o i genitori non seguiranno le procedure richieste dallo studio.
  • Assunzione di un farmaco sperimentale entro 30 giorni prima dello screening o intenzione di assumerne uno (diverso dalla terapia genica) durante lo studio.
  • Partecipazione a un altro studio clinico interventistico entro 90 giorni dalla prima visita.
  • Valori di laboratorio significativamente anormali, ad esempio: emoglobina < 6 o > 20 g/dL; globuli bianchi > 20 000 per mm³; piastrine < 100 000 per mm³; INR (indice di coagulazione) > limite superiore normale; GGT, ALT, AST o bilirubina totale > 1,5 volte il limite normale; creatinina ≥ 1,5 mg/dL.
  • Presenza di una condizione medica che impedisce la puntura lombare (prelievo di liquido cerebrospinale dalla zona bassa della schiena) o l’uso di anestetici per procedure sotto sedazione profonda.
  • Disturbi della coagulazione o altre condizioni che rendono controindicata la puntura lombare, secondo le regole dell’ospedale.
  • Documentata cardiomiopatia (debolezza del muscolo cardiaco) o anomalie cardiache congenite significative.
  • Impossibilità di essere sedati in modo sicuro, secondo il giudizio dell’anestesista clinico.
  • Storia di reazioni allergiche gravi o pericolose a sirolimus, tacrolimus, corticosteroidi o gadolinio (farmaci usati per controllare il sistema immunitario o per migliorare le immagini diagnostiche).
  • Malattia concomitante o necessità di trattamento farmacologico cronico che, a giudizio dell’investigatore principale, comporta un rischio eccessivo durante il trasferimento genico.
  • Trattamento farmacologico cronico concomitante che potrebbe interagire in modo significativo con i farmaci immunosoppressori (medicinali che riducono l’attività del sistema immunitario) usati nello studio.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Melpida è una terapia genica somministrata direttamente nel liquido cerebrospinale attraverso un’iniezione nella zona lombare della colonna vertebrale. La sua funzione è di introdurre una copia corretta del gene AP4M1, che è difettoso nelle persone con paraplegia spastica ereditaria tipo 50 (SPG50). L’obiettivo della terapia è quello di migliorare i sintomi della malattia, come la rigidità e la debolezza muscolare, fornendo al corpo le istruzioni geneticamente corrette per produrre la proteina mancante o difettosa. In questo studio, i partecipanti ricevono una singola dose di Melpida per valutare quanto bene la terapia possa funzionare e sia sicura.

Che cosa si sa già del trattamento

Melpida - è una soluzione per iniezione somministrata per via intratecale, cioè iniettata direttamente nel liquido cerebrospinale nella zona lombare. Attualmente è una terapia sperimentale in fase IIb di sperimentazione clinica e non è ancora approvata per uso commerciale. È destinata al trattamento della paraplegia spastica ereditaria di tipo 50 (SPG50), una malattia rara del sistema nervoso. Il suo principio attivo è un vettore virale AAV9 contenente il gene AP4M1, che entra nelle cellule nervose e fornisce il codice per produrre la proteina mancante, correggendo il difetto genetico. Si classifica come terapia genica basata su vettori virali.

Malattie studiate

Paraplegia spastica ereditaria (SPG50) - È una malattia genetica che provoca rigidità e debolezza progressiva degli arti inferiori. I sintomi iniziano spesso nell’infanzia o nella prima età adulta con difficoltà a camminare e a mantenere l’equilibrio. Col tempo la spasticità aumenta, rendendo più faticoso il movimento e limitando la capacità di camminare senza ausili. In alcuni casi la rigidità può estendersi anche a braccia e tronco. Possono comparire problemi di controllo della vescica man mano che la condizione avanza.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Età0-17FasePhase IINumero dello studio2025-524481-15-00Codice del protocolloAAV9/AP4M1-DK01Partecipanti previsti2 personePromotoreRegion Hovedstaden

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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