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Studio randomizzato di fase 3 per valutare efficacia, sicurezza e tollerabilità di votoplam in pazienti con malattia di Huntington

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca riguarda la Huntington’s Disease, una malattia genetica rara che provoca movimenti involontari, cambiamenti nel comportamento e difficoltà di pensiero. Il farmaco in studio è votoplam, indicato con il nome in codice HTT227, che viene assunto per via orale sotto forma di compresse. Per confrontare gli effetti del farmaco, alcuni partecipanti ricevono un placebo, cioè una compressa senza principio attivo.

L’obiettivo è valutare se votoplam può rallentare la progressione della malattia rispetto al gruppo di controllo. Lo studio è randomizzato, doppio cieco e di fase 3, il che significa che i partecipanti vengono assegnati in modo casuale a uno dei due gruppi senza sapere quale stanno assumendo, e il progetto è pensato per confermare efficacia e sicurezza. Durante circa tre anni, i partecipanti saranno seguiti con visite regolari in cui verranno eseguiti esami clinici, valutazioni delle capacità motorie e cognitive e test di laboratorio; uno degli strumenti di valutazione è il cUHDRS, un punteggio che combina diversi aspetti della malattia per misurare i cambiamenti nel tempo. Verranno monitorati anche eventuali effetti indesiderati per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Prima visita di ammissione

    Viene confermata l'ammissione allo studio e vengono raccolti i dati anagrafici e medici di base.

    Vengono eseguite le valutazioni iniziali del punteggio cuhdrs e degli altri test di riferimento per la malattia di Huntington.

  2. Passaggio 2

    Randomizzazione al gruppo di trattamento

    Il paziente viene assegnato in modo casuale a ricevere votoplam o il placebo, senza sapere quale dei due è stato scelto.

  3. Passaggio 3

    Inizio della terapia orale

    Viene fornita una compressa da assumere per via orale ogni giorno.

    La dose indicata è 00 mg per compressa; il trattamento deve continuare per tutta la durata dello studio, cioè fino al mese 36.

  4. Passaggio 4

    Visite di controllo mensili

    Ogni mese è previsto un appuntamento in cui vengono registrati i parametri di sicurezza e le eventuali reazioni avverse.

    Vengono ripetuti i test di valutazione della malattia, inclusi cuhdrs, UHDRS‑TFC, UHDRS‑is, UHDRS‑TMS, SDMT e swrt.

    Vengono effettuati esami del sangue per misurare il livello di proteina mhtt e il biomarcatore NfL.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio degli eventi avversi

    Ogni problema di salute che si verifica viene segnalato al team di ricerca.

    Gli eventi avversi vengono classificati come teae (eventi avversi emergenti dal trattamento) o sae (eventi avversi gravi).

  6. Passaggio 6

    Valutazione intermedia a 12 mesi

    Viene effettuata una revisione dei dati raccolti per verificare l'andamento della terapia rispetto al gruppo di controllo.

  7. Passaggio 7

    Valutazione finale a 36 mesi

    Viene eseguita l'ultima visita di studio, con la misurazione finale del punteggio cuhdrs e degli altri test clinici.

    Vengono confrontati i risultati tra il gruppo che ha ricevuto votoplam e quello che ha ricevuto il placebo per valutare l'efficacia e la sicurezza del farmaco.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Consenso informato firmato: è necessario firmare un modulo che spiega lo studio e conferma che il paziente accetta di partecipare.
  • Essere ambulante (cioè capace di camminare senza aiuto) e avere tra 21 e 70 anni al momento della firma del consenso.
  • Avere una diagnosi di malattia di Huntington confermata mediante test genetico, con una ripetizione del segmento CAG nel gene di almeno 40 unità.
  • Possedere un punteggio UHDRS IS (indice di capacità funzionale) pari o superiore a 90.
  • Possedere un punteggio UHDRS TFC (funzione totale) esattamente pari a 13.
  • Possedere un punteggio UHDRS TMS (scala di valutazione motoria) compreso tra 7 e 25.
  • Calcolare il valore CAP100 (che combina età e lunghezza della ripetizione CAG) con la formula CAP = età al momento dell’ingresso nello studio × (lunghezza CAG – 30) ÷ 6.49 e avere un risultato di almeno 70.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Avere avuto in passato una terapia genica, un trapianto di cellule o qualsiasi tipo di chirurgia cerebrale sperimentale per trattare la malattia di Huntington.
  • Avere segni di epatite virale attiva negli esami del sangue, come risultato positivo per anti‑HBc IgM (indica infezione recente da epatite B), anti‑HBc IgG confermato da HBsAg positivo o DNA dell'epatite B, oppure risultato positivo per anticorpi anti‑HCV confermato da RNA dell'epatite C; inoltre, avere una malattia che indebolisce il sistema immunitario, inclusa una prova positiva al virus HIV (virus dell'immunodeficienza umana).
  • Essere una donna in età fertile (capace di rimanere incinta) a meno che non abbia subito una rimozione chirurgica completa delle ovaie (bilaterale ooforectomia) o dell'utero (isterectomia) o delle tube (salpingectomia) almeno sei settimane prima del trattamento, oppure non utilizzi metodi contraccettivi molto efficaci (con tasso di fallimento inferiore all'1 % all'anno) durante il periodo di studio e per otto mesi dopo la fine del trattamento.
  • Essere incinta o allattare al seno.
  • Avere una storia o una diagnosi attuale di problemi cardiaci rilevati dall'elettrocardiogramma (ECG) che aumentano il rischio di sicurezza, come aritmie cardiache significative (ad esempio tachicardia ventricolare sostenuta), blocco atrioventricolare di secondo o terzo grado senza pacemaker, o una storia familiare di sindrome del QT lungo (un disturbo che può causare battiti cardiaci irregolari) o di Torsade de Pointes (una forma pericolosa di aritmia).
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Votoplam è un farmaco sperimentale somministrato per via orale sotto forma di compressa. È stato sviluppato come medicinale “orfano”, cioè destinato a una malattia rara, in questo caso l'Huntington. Nell’ambito dello studio, i partecipanti ricevono il farmaco per valutare se può rallentare la progressione della malattia, migliorando i risultati del punteggio composito della scala Unified Huntington’s Disease Rating Scale (cUHDRS). Il suo ruolo è quello di testare l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità rispetto a un gruppo di controllo.

Che cosa si sa già del trattamento

Votoplam - Votoplam è una compressa da assumere per via orale, formulata come tavoletta. È attualmente in fase di sperimentazione clinica avanzata (fase 3) e non è ancora approvata per l’uso generale, perciò la sua presenza nella letteratura è limitata a studi di ricerca. È destinato al trattamento della malattia di Huntington, una patologia rara del sistema nervoso. Agisce riducendo la produzione della proteina mutata huntingtina, rallentandone l’accumulo nelle cellule cerebrali, e perciò è classificato come farmaco modificatore della malattia neurodegenerativa.

Malattie studiate

Huntington’s Disease - È una malattia genetica che causa la perdita progressiva di cellule nervose nel cervello. Con il tempo, la persona sviluppa movimenti involontari, difficoltà nella coordinazione e cambiamenti nel modo di pensare. I sintomi cognitivi, come problemi di memoria e concentrazione, tendono ad aumentare gradualmente. Anche i cambiamenti emotivi e comportamentali, come irritabilità o apatia, si manifestano in modo crescente. La malattia avanza lentamente, portando a un peggioramento continuo delle funzioni motorie e mentali.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 31 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-522227-99-00Codice del protocolloCHTT227A12301Partecipanti previsti815 personePromotoreNovartis Pharma AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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