Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non ancora in reclutamentoMalattia rara

Studio di fase 3 sulla sicurezza e l’efficacia di melpida in combinazione con altri farmaci in pazienti con paraplegia spastica ereditaria tipo 50

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda la Hereditary Spastic Paraplegia Type 50 (SPG50), una malattia rara che causa rigidità e debolezza progressiva delle gambe, rendendo difficile camminare e svolgere attività quotidiane. Il trattamento sperimentale è melpida, somministrato per via intratecale, cioè iniettato direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di questo farmaco nei soggetti affetti da SPG50.

Durante lo studio i partecipanti riceveranno il farmaco secondo un calendario prestabilito e saranno seguiti per circa tre anni. In vari momenti verranno effettuati test per misurare i progressi motorii, come il GMFM-88, che valuta le capacità di movimento, e test cognitivi, come il Bayley-3, che misura lo sviluppo mentale nei bambini piccoli. Altri strumenti includono la Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) per valutare la gravità della spasticità, il Clinical Global Impression (CGI-I) per l'opinione del medico sul miglioramento, il test della camminata di 10 metri, il Differential Ability Scales, 2nd Edition (DAS-II), il Vineland-3 per le abilità adattive e la misurazione del Neurofilament light chain (NfL) nel sangue, che indica eventuali danni ai nervi. I risultati di questi esami saranno confrontati con quelli di un gruppo di controllo gestito nello stesso periodo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Ingresso nello studio

    Viene chiesto di firmare il consenso informato, che spiega lo scopo dello studio e le procedure previste.

    Vengono verificate i criteri di ammissibilità per confermare la diagnosi di Hereditary spastic paraplegia type 50 (SPG50).

  2. Passaggio 2

    Valutazioni di base

    Vengono eseguiti esami clinici iniziali, inclusi test di mobilità, forza muscolare e tono spastico.

    Vengono misurati i punteggi di GMFM‑88 (Gross Motor function Measure), Bayley‑3 (cognitive domain), sprs (spastic paraplegia Rating scale), CGI‑i (clinical Global Impression) e altri questionari di qualità della vita.

    Vengono raccolti campioni di sangue per analizzare i biomarcatori, ad esempio il livello di neurofilamento leggero (NfL).

  3. Passaggio 3

    Somministrazione intratecale di melpida

    Viene effettuata una singola iniezione intratecale di melpida, la terapia in studio.

    La dose è di 1 000 000 000 000 000 vector genomes per millilitro (vg/ml), somministrata secondo la procedura standard di iniezione intratecale.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio immediato post‑somministrazione

    Dopo l’iniezione, il paziente rimane sotto osservazione per diverse ore per verificare eventuali reazioni immediate.

    Vengono registrati segni di febbre, irritabilità, cambiamenti nella pressione sanguigna o altri sintomi di possibile reazione avversa.

  5. Passaggio 5

    Visite di follow‑up periodiche

    Vengono programmate visite di controllo a intervalli regolari: settimana 4, 12, 24, 36, 48, 60, 72, 84, 96, 108, 120, 132, 144 e 156.

    Ad ogni visita si ripetono le valutazioni di mobilità (GMFM‑88), funzioni cognitive (Bayley‑3), tono spastico (sprs) e gli altri questionari di qualità della vita.

    Vengono inoltre raccolti nuovamente campioni di sangue per monitorare i biomarcatori e verificare la sicurezza del trattamento.

  6. Passaggio 6

    Valutazione finale a settimana 156

    Al termine di 156 settimane (circa tre anni) vengono effettuate le valutazioni definitive di tutti gli endpoint dello studio.

    Si confrontano i punteggi finali con quelli di base per determinare il cambiamento nei principali traguardi motori, nella funzione cognitiva, nella gravità della spasticità e nella qualità della vita.

    Vengono analizzati i risultati dei test di cammino di 10 metri, dei questionari di sviluppo (Vineland‑3, DAS‑II) e dei livelli di neurofilamento leggero.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Età compresa tra 4 mesi e 72 mesi (circa 0,3‑6 anni) al momento dello screening.
  • I genitori o i tutori legali devono firmare un consenso informato scritto prima che il bambino possa partecipare.
  • Deve esserci una diagnosi molecolare confermata di SPG50 (per il gruppo di trattamento) oppure di SPG47, SPG50 o SPG52 (per il gruppo di controllo). Questo significa che un laboratorio certificato (CLIA, CE‑marked o equivalente) ha trovato due varianti (una su ciascun cromosoma) nel gene AP4M1 (o nei geni AP4B1 o AP4S1 per gli altri tipi) che sono considerate patogeniche o probabilmente patogeniche.
  • Il bambino deve mostrare segni di disfunzione neurologica, cioè problemi legati al sistema nervoso, identificati nella storia clinica e nell’esame fisico.
  • Deve essere in grado di rispettare tutte le richieste e le procedure previste dal protocollo dello studio.
  • Il bambino e i suoi caregiver devono poter viaggiare fino al centro di studio; inoltre, per i 30 giorni successivi al trattamento, la famiglia deve vivere entro 100 miglia (circa 160 km) dal sito clinico.
  • Se il bambino assume farmaci per il controllo della spasticità, delle convulsioni, della gestione comportamentale, del sonno, diete speciali, integratori o supporto nutrizionale, le dosi devono essere stabili da almeno 3 mesi prima dello screening. Cambiamenti più recenti possono essere valutati dal medico responsabile.

Chi non può partecipare allo studio?

15 criteri

  • Perdita di uno dei otto principali traguardi motori negli ultimi 12 mesi (ad esempio: stare seduti senza supporto per 3 secondi, strisciare o camminare 1,8 m, stare in piedi senza aiuto per 3 secondi, camminare 10 passi con o senza supporto, salire o scendere 4 gradini con una ringhiera, saltare da uno scalino di 15 cm). Se ciò è avvenuto, la partecipazione non è possibile.
  • Interventi chirurgici programmati o recenti (entro i 6 mesi) che potrebbero interferire con i risultati dello studio.
  • Impossibilità di ottenere un consenso informato adeguato, cioè l’autorizzazione scritta del paziente (o dei genitori) dopo aver compreso lo studio.
  • Motivo per credere che il paziente o i genitori non seguiranno le procedure richieste dallo studio.
  • Avere assunto un farmaco sperimentale entro 30 giorni prima dello screening o pianificare di assumerne uno (eccetto le terapie geniche) durante lo studio.
  • Aver partecipato a un altro trial clinico interventistico entro 90 giorni prima della prima visita.
  • Incapacità di partecipare alla valutazione clinica, secondo il giudizio degli investigatori.
  • Qualsiasi altra situazione che impedisca al paziente di sottoporsi a procedure richieste dallo studio.
  • Presenza di un significativo disturbo del sistema nervoso centrale (CNS) legato al gene AP‑4 o di disturbi comportamentali che possano alterare i risultati.
  • Valori di laboratorio fuori dai limiti di sicurezza, ad esempio: emoglobina <6 g/dL o >20 g/dL, globuli bianchi >20 000 cmm, piastrine <100 000 cmm, INR (tempo di coagulazione) superiore al normale, enzimi epatici (GGT, ALT, AST) o bilirubina totale >1,5 volte il limite superiore, creatinina ≥1,5 mg/dL.
  • Condizione medica concomitante (come scoliosi o disturbi emorragici) che impedisce una puntura lombare (prelievo di liquido cerebrospinale) o l’uso di anestetici per procedure sedate.
  • Diagnosi di cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco) o anomalie cardiache congenite significative.
  • Storia di reazioni allergiche gravi o potenzialmente letali a sirolimus, tacrolimus, corticosteroidi o gadolinio (contrasto usato in risonanza magnetica).
  • Presenza di una malattia o di un trattamento farmacologico cronico che, secondo il medico, aumenterebbe i rischi per il trasferimento genico o interagirebbe con i farmaci immunosoppressivi.
  • Qualsiasi condizione che impedisca di effettuare una risonanza magnetica (MRI) secondo le politiche dell’istituto o di altre procedure richieste dallo studio.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non ancora in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

  • Prednisone

    è un farmaco corticosteroideo somministrato per via endovenosa. Nel trial viene usato come terapia di base per ridurre l’infiammazione e supportare il sistema immunitario dei partecipanti, aiutando a gestire eventuali reazioni infiammatorie durante lo studio.

  • Melpida

    è il farmaco sperimentale testato nello studio. Viene somministrato direttamente nello spazio intratecale, cioè nella zona intorno al midollo spinale, tramite un’iniezione. L’obiettivo è introdurre materiale genetico che possa correggere il difetto responsabile della paraplegia spastica ereditaria tipo 50 (SPG50) e migliorare la funzione neurologica dei pazienti.

  • Tacrolimus

    è un immunosoppressore somministrato per via endovenosa. È incluso nel protocollo di base per prevenire il rigetto o una risposta immunitaria eccessiva al trattamento sperimentale, mantenendo il sistema immunitario sotto controllo durante lo studio.

  • Diphenhydramine

    è un antistaminico assunto per via orale. Viene utilizzato come terapia di supporto per ridurre eventuali reazioni allergiche o sintomi di prurito che potrebbero comparire durante il trial.

  • Methylprednisolone

    è un corticosteroide somministrato per via endovenosa, spesso combinato con lidocaina per ridurre il dolore. Nel contesto dello studio, aiuta a controllare l’infiammazione e a gestire il dolore associato alle procedure di somministrazione dei farmaci.

  • Paracetamol

    è un analgesico e antipiretico somministrato per via endovenosa, spesso combinato con buclizina e codeina. Serve a controllare il dolore e la febbre nei partecipanti, migliorando il comfort durante il periodo di osservazione.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Prednisone

    è somministrata per via endovenosa in infusione; è un corticosteroide ben conosciuto e ampiamente studiato nella letteratura medica; viene utilizzata principalmente per ridurre infiammazioni e sopprimere il sistema immunitario in diverse patologie; agisce legandosi ai recettori dei glucocorticoidi cellulari, modificando l’espressione di geni coinvolti nella risposta infiammatoria, e appartiene alla classe dei glucocorticoidi.

  • Melpida

    è somministrata per via intratecale come soluzione per iniezione; è un prodotto sperimentale attualmente in fase di studio clinico e non ancora approvato per uso generale; è destinata a trattare la paraplegia spastica ereditaria tipo 50 (SPG50) mediante correzione genetica; il suo meccanismo prevede l’introduzione di un vettore virale che trasporta il gene corretto nelle cellule nervose, permettendo la produzione di una proteina mancante, e rientra nella categoria delle terapie geniche.

  • Tacrolimus

    è somministrato per via endovenosa in infusione; è un immunosoppressore ben consolidato e documentato nella pratica clinica; è indicato principalmente per prevenire il rigetto negli organi trapiantati e per trattare alcune malattie autoimmuni; blocca la proteina calcineurina all’interno delle cellule immunitarie, impedendo l’attivazione di fattori che avviano la risposta immunitaria, e appartiene alla classe degli inibitori della calcineurina.

  • Diphenhydramine

    è somministrata per via orale; è un antistaminico di lunga data con ampia presenza in testi medici; è usata per alleviare sintomi di allergie, prurito e nausea; blocca i recettori dell’istamina H1 impedendo l’effetto dell’istamina nel corpo, e viene classificata come antagonista degli istamina H1.

  • Methylprednisolone

    è somministrato per via endovenosa in infusione; è un corticosteroide sintetico molto studiato e usato nella pratica clinica; è indicato per ridurre infiammazioni gravi e per gestire reazioni allergiche o autoimmune; agisce legandosi ai recettori dei glucocorticoidi e modulando l’espressione genica che controlla l’infiammazione, ed è classificato come glucocorticoide.

  • Paracetamol

    è somministrato per via endovenosa in infusione; è un analgesico e antipiretico ben noto e presente in numerosi studi; è usato per alleviare il dolore lieve‑moderato e per ridurre la febbre; agisce inibendo una forma di enzima coinvolto nella produzione di prostaglandine nel sistema nervoso centrale, ed è classificato come analgesico/antipiretico.

Malattie studiate

Paraplegia spastica ereditaria di tipo 50 (SPG50) - È una malattia genetica caratterizzata da un progressivo indebolimento e rigidità dei muscoli delle gambe. I sintomi iniziano spesso nella prima infanzia con difficoltà nella postura e nella camminata. Col tempo, la spasticità può aumentare, rendendo più difficile muoversi e mantenere l’equilibrio. La condizione può influenzare anche altre funzioni motorie, ma la sua evoluzione varia da persona a persona.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2025-524576-28-00Codice del protocolloCT-MEL-03Partecipanti previsti24 personePromotoreElpida Therapeutics SPC

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.