La malattia di Fabry è una condizione genetica rara causata dalla mancanza di un enzima chiamato α-galattosidasi A. Questa mancanza porta all’accumulo di sostanze nel corpo che possono causare problemi a vari organi, come i reni e il cuore. Il trattamento in studio è un farmaco chiamato pegunigalsidase alfa (codice: PRX-102), somministrato tramite infusione endovenosa ogni quattro settimane. L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di questo trattamento nei pazienti adulti affetti da malattia di Fabry.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento con pegunigalsidase alfa alla dose di 2 mg/kg. Saranno monitorati per eventuali cambiamenti nei test di laboratorio clinici, esami fisici, e attraverso l’uso di strumenti come lelettrocardiogramma e la risonanza magnetica del cervello. Inoltre, verranno valutati eventuali effetti collaterali e la necessità di utilizzare farmaci per gestire le reazioni all’infusione. Lo studio esaminerà anche l’efficacia del trattamento attraverso misurazioni come la funzione renale, la massa del ventricolo sinistro del cuore, e la concentrazione di specifiche sostanze nel sangue.

Lo studio mira a fornire informazioni importanti sulla capacità del trattamento di migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattia di Fabry. I partecipanti saranno seguiti per un periodo prolungato per raccogliere dati completi sulla sicurezza e l’efficacia del farmaco. Questo aiuterà a determinare se il trattamento può essere una soluzione a lungo termine per gestire i sintomi della malattia.