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Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di Exagamglogene Autotemcel in Bambini con Talassemia Dipendente da Trasfusioni

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla beta-talassemia dipendente da trasfusioni, una malattia del sangue che richiede frequenti trasfusioni di globuli rossi. Lo studio mira a valutare la sicurezza e l'efficacia di una singola dose di CTX001, un trattamento innovativo che utilizza la tecnologia di modifica genetica CRISPR-Cas9. Questo trattamento coinvolge l'uso di cellule staminali ematopoietiche modificate per ripristinare la produzione naturale di emoglobina fetale (HbF), riducendo così la necessità di trasfusioni.

Nel corso dello studio, i partecipanti riceveranno una dose di CTX001 attraverso un'infusione endovenosa. Prima di ricevere il trattamento, i pazienti saranno sottoposti a una preparazione con busulfan, un farmaco che aiuta a preparare il corpo per il trapianto di cellule staminali. Altri farmaci utilizzati nel processo includono filgrastim e plerixafor, che aiutano a mobilitare le cellule staminali nel sangue. L'obiettivo principale è vedere quanti partecipanti riescono a mantenere livelli adeguati di emoglobina senza bisogno di trasfusioni per almeno 12 mesi dopo il trattamento.

Lo studio valuterà anche la sicurezza del trattamento, monitorando eventuali effetti collaterali e la tollerabilità del CTX001. I risultati attesi includono una riduzione significativa delle trasfusioni necessarie e un miglioramento generale della qualità della vita dei partecipanti. Questo approccio potrebbe rappresentare un importante passo avanti nel trattamento della beta-talassemia dipendente da trasfusioni.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di filgrastim tramite iniezione sottocutanea. Questo farmaco stimola la produzione di cellule staminali nel midollo osseo.

    La somministrazione di filgrastim avviene quotidianamente per un periodo di 5 giorni.

  2. Passaggio 2

    Raccolta delle cellule staminali

    Dopo il trattamento con filgrastim, le cellule staminali vengono raccolte dal sangue del paziente. Questo processo è noto come aferesi.

  3. Passaggio 3

    Modifica genetica delle cellule staminali

    Le cellule staminali raccolte vengono modificate geneticamente utilizzando la tecnologia CRISPR-Cas9 per correggere il difetto genetico responsabile della beta-talassemia.

  4. Passaggio 4

    Condizionamento con busulfan

    Prima di reintrodurre le cellule modificate, il paziente riceve busulfan per via endovenosa. Questo farmaco prepara il midollo osseo a ricevere le nuove cellule.

    Il trattamento con busulfan dura alcuni giorni e viene somministrato sotto stretto controllo medico.

  5. Passaggio 5

    Infusione delle cellule modificate

    Le cellule staminali modificate vengono infuse nel paziente tramite una procedura simile a una trasfusione di sangue.

    Questa fase è cruciale per il successo del trattamento.

  6. Passaggio 6

    Monitoraggio post-infusione

    Dopo l'infusione, il paziente viene monitorato attentamente per valutare la risposta al trattamento e identificare eventuali effetti collaterali.

    Il monitoraggio include esami del sangue regolari per controllare i livelli di emoglobina e la presenza di modifiche genetiche nelle cellule.

  7. Passaggio 7

    Valutazione dei risultati

    Il successo del trattamento viene valutato in base alla capacità del paziente di mantenere livelli di emoglobina adeguati senza necessità di trasfusioni di sangue per almeno 12 mesi consecutivi.

    Ulteriori valutazioni includono la riduzione delle trasfusioni annuali e la sicurezza del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il paziente deve avere una diagnosi di talassemia dipendente da trasfusioni (TDT). Questo significa che il paziente ha una forma di talassemia che richiede trasfusioni di sangue regolari.
  • Il paziente deve avere una documentazione che confermi una forma specifica di talassemia, chiamata talassemia beta omozigote o eterozigote composta, che include anche la talassemia beta/emoglobina E (HbE). Questo sarà confermato da un laboratorio centrale dello studio.
  • Il paziente deve avere una storia di trasfusioni di almeno 100 millilitri per chilogrammo di peso corporeo all'anno di globuli rossi concentrati nei 24 mesi precedenti la firma del consenso. Se il paziente ha iniziato la terapia trasfusionale meno di 24 mesi prima della firma del consenso, deve aver avuto bisogno di trasfusioni di globuli rossi concentrati almeno ogni 3-4 settimane per almeno 6 mesi.
  • Il paziente deve essere idoneo per un trapianto di cellule staminali autologhe, secondo il giudizio del medico. Questo significa che il paziente può ricevere un trapianto di cellule staminali prelevate dal proprio corpo.
  • Il paziente deve avere un'età compresa tra 2 e 18 anni.
  • Sia i pazienti di sesso maschile che femminile possono partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare i pazienti che non hanno la talassemia dipendente da trasfusioni. Questo significa che il paziente deve avere una condizione in cui ha bisogno di ricevere regolarmente trasfusioni di sangue.
  • Non possono partecipare i pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio. Lo studio è rivolto a soggetti pediatrici, quindi solo i bambini e i ragazzi possono partecipare.
  • Non possono partecipare i pazienti che non sono in grado di ricevere il trattamento sperimentale, che prevede l'uso di cellule staminali modificate con una tecnologia chiamata CRISPR-Cas9. Questa tecnologia è un metodo avanzato per modificare i geni.
  • Non possono partecipare i pazienti che non sono in grado di fornire il consenso informato, o i cui genitori o tutori non possono fornire il consenso per loro conto.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

CTX001 è una terapia sperimentale che utilizza la tecnologia CRISPR-Cas9 per modificare geneticamente le cellule staminali ematopoietiche e progenitrici umane (hHSPCs) CD34+ del paziente. Questa terapia è progettata per trattare i bambini con beta-talassemia dipendente da trasfusioni, una condizione in cui il corpo non produce abbastanza emoglobina sana. L'obiettivo è correggere il difetto genetico nelle cellule del paziente, permettendo loro di produrre emoglobina normale e ridurre o eliminare la necessità di trasfusioni di sangue.

Che cosa si sa già del trattamento

CTX001 – CTX001 è un trattamento somministrato tramite infusione di cellule staminali ematopoietiche umane modificate con CRISPR-Cas9. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica di fase 3 per valutare la sua sicurezza ed efficacia nei bambini con talassemia beta dipendente da trasfusioni. Questo trattamento è progettato per correggere geneticamente le cellule staminali del paziente, permettendo la produzione di globuli rossi sani e riducendo la necessità di trasfusioni. CTX001 appartiene alla classe dei trattamenti di terapia genica, utilizzando la tecnologia CRISPR-Cas9 per modificare specificamente il DNA delle cellule del paziente.

Malattie studiate

Talassemia dipendente da trasfusione – È una forma grave di talassemia, una malattia genetica del sangue che causa una produzione insufficiente di emoglobina. Le persone affette da questa condizione necessitano di frequenti trasfusioni di sangue per mantenere livelli adeguati di emoglobina. La malattia è causata da mutazioni nei geni responsabili della produzione delle catene di globina, componenti essenziali dell'emoglobina. Nel tempo, le trasfusioni frequenti possono portare a un accumulo di ferro nel corpo, causando ulteriori complicazioni. La talassemia dipendente da trasfusione è una malattia rara e richiede un monitoraggio costante per gestire i sintomi e le complicazioni associate.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2024-513349-35-00Codice del protocolloVX21-CTX001-141Partecipanti previsti16 personePromotoreVertex Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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