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Studio su pazienti pediatrici con talassemia non dipendente da trasfusioni alfa o beta: efficacia e sicurezza di mitapivat

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Non-Transfusion-Dependent Alpha- or Beta-Thalassemia è una malattia ereditaria del sangue in cui il corpo produce emoglobina anormale, provocando una ridotta quantità di globuli rossi (anemia). Il farmaco sperimentale mitapivat viene somministrato per via orale sotto forma di compresse o granuli e viene confrontato con un placebo, cioè una sostanza inattiva simile al farmaco.

Lo scopo dello studio è valutare se il farmaco migliora l’anemia rispetto al placebo. I bambini con la talassemia vengono assegnati in modo casuale a ricevere il farmaco o il placebo, senza che né i partecipanti né i ricercatori sappiano quale trattamento è stato assegnato (studio in doppio cieco). Durante circa sei mesi i partecipanti assumono il trattamento quotidianamente e partecipano a visite periodiche in cui vengono eseguiti esami del sangue per controllare l’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno), la bilirubina (un indicatore della degradazione dei globuli rossi), la lattato deidrogenasi (un enzima che aumenta quando le cellule sono danneggiate), l’haptoglobina (una proteina che lega l’emoglobina libera), i reticolociti (globuli rossi giovani) e l’eritropoietina (un ormone che stimola la produzione di globuli rossi). Vengono inoltre monitorati la crescita, la densità ossea e il livello di stanchezza tramite questionari specifici.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Prima visita di iscrizione

    Viene effettuata una valutazione iniziale per confermare la presenza di talassemia non dipendente da trasfusioni e per raccogliere i dati di base sulla salute.

    Vengono eseguiti esami del sangue, misurazioni della crescita e, se necessario, valutazioni della densità ossea.

  2. Passaggio 2

    Randomizzazione al trattamento

    Dopo la conferma dell'idoneità, il paziente viene assegnato in modo casuale a uno dei due gruppi: mitapivat o placebo.

    L'assegnazione è a doppio cieco, quindi né il paziente né il personale medico conoscono il gruppo di appartenenza.

  3. Passaggio 3

    Inizio della terapia orale

    Se il paziente è assegnato al gruppo mitapivat, riceve una compressa da 200 mg o granuli da 150 mg da assumere per via orale, secondo le indicazioni fornite dal medico.

    Se il paziente è assegnato al gruppo placebo, riceve una compressa o granuli identici nell'aspetto ma inattivi, da assumere nella stessa maniera.

    La terapia viene continuata per tutta la durata dello studio, fino alla visita finale della settimana 24.

  4. Passaggio 4

    Visita di controllo alla settimana 4

    Viene effettuato un prelievo di sangue per misurare le concentrazioni plasmatiche di mitapivat e valutare i parametri farmacocinetici.

    Vengono raccolti eventuali effetti indesiderati e verificata l'aderenza al trattamento.

  5. Passaggio 5

    Visite di monitoraggio dalla settimana 12 alla settimana 24

    A partire dalla settimana 12 vengono effettuate valutazioni periodiche dell'emoglobina per verificare un aumento di almeno 1,0 g/dL rispetto al valore di base.

    Vengono inoltre monitorati bilirubina indiretta, lattato deidrogenasi, haptoglobina, reticolociti, eritropoietina e, per le femmine, gli ormoni sessuali e lo stadio di Tanner.

    Si eseguono misurazioni della crescita (altezza, peso, indice di massa corporea) e della densità ossea, oltre a questionari sul livello di affaticamento e sulla qualità della vita.

  6. Passaggio 6

    Visita finale alla settimana 24

    Vengono raccolti tutti i dati finali di efficacia, sicurezza e farmacocinetica.

    Si confrontano i risultati tra il gruppo mitapivat e il gruppo placebo per valutare l'impatto sulla anemia e su altri parametri clinici.

    Viene conclusa la partecipazione allo studio e il paziente riceve le indicazioni per la gestione post‑studio.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Deve firmare un consenso informato scritto (o il consenso dei genitori/tutore) e accettare di seguire tutte le procedure dello studio per tutta la sua durata.
  • Deve avere tra 1 e <18 anni di età e pesare almeno 7 kg al momento della firma del consenso.
  • Deve avere una diagnosi documentata di talassemia (beta‑talassemia, talassemia HbE/β, o alfa‑talassemia/HbH) ottenuta tramite elettroforesi dell’emoglobina, cromatografia ad alte prestazioni dell’emoglobina o analisi del DNA. Se questi risultati non sono presenti nella sua cartella clinica, possono essere eseguiti in un laboratorio locale o nel laboratorio centrale dello studio.
  • Il livello di emoglobina nel sangue deve essere pari o inferiore a 10,0 g/dL (100 g/L), calcolato come media di almeno due misurazioni effettuate a distanza di almeno 7 giorni durante il periodo di screening.
  • Deve essere non dipendente dalle trasfusioni, cioè aver ricevuto al massimo 5 trasfusioni di globuli rossi nei 24 settimane precedenti la randomizzazione, non aver ricevuto trasfusioni di globuli rossi negli ultimi 8 settimane prima del consenso e non ricevere trasfusioni durante il periodo di screening.
  • Se sta assumendo hydroxyurea (un farmaco usato per alcune malattie del sangue), la dose deve essere rimasta stabile per almeno 16 settimane prima della randomizzazione.
  • Le ragazze che hanno iniziato la menarca devono astenersi da attività sessuali che potrebbero provocare una gravidanza oppure accettare di usare due metodi contraccettivi, di cui almeno uno deve essere considerato altamente efficace, dal momento del consenso fino a 28 giorni dopo l’ultima dose del farmaco dello studio; il secondo metodo può essere, ad esempio, un metodo barriera.

Chi non può partecipare allo studio?

20 criteri

  • Gravidanza o allattamento: non è possibile partecipare se si è incinta o si sta allattando.
  • Funzione renale ridotta (filtrazione glomerulare stimata < 60 mL/min/1,73 m²): indica che i reni non filtrano bene il sangue.
  • Trigliceridi a digiuno elevati (> 215 mg/dL o 5 mmol/L): i trigliceridi sono un tipo di grasso nel sangue; valori alti possono influenzare i risultati.
  • Infezione attiva che richiede antibiotici sistemici al momento del consenso: se si sta prendendo antibiotici per un’infezione, bisogna attendere almeno 7 giorni dopo l’ultima dose prima di poter partecipare.
  • Epatite B o C attiva: infezioni virali del fegato note come epatite B o C.
  • Infezione da HIV: presenza del virus dell’immunodeficienza umana.
  • Intervento chirurgico importante (inclusa la rimozione della milza) entro 16 settimane prima del consenso o programmato durante lo studio.
  • Partecipazione a un altro studio clinico con trattamento sperimentale entro 12 settimane (o 5 emivite del farmaco) prima dell’inizio del nuovo studio.
  • Uso di forti inibitori o induttori CYP3A4/5 non sospesi da almeno 5 giorni (inibitori) o 4 settimane (induttori): questi farmaci possono alterare il modo in cui il corpo metabolizza il nuovo medicinale.
  • Uso di steroidi anabolizzanti non interrotto da almeno 4 settimane: questi ormoni aumentano la massa muscolare e possono interferire con lo studio. La terapia sostitutiva di testosterone per ipogonadismo è consentita se stabile da 12 settimane.
  • Allergia o controindicazione nota a mitapivat o ai suoi eccipienti (sostanze inattive come cellulosa microcristallina, croscarmellosa sodica, ecc.): se si è allergici a uno di questi componenti, non si può partecipare.
  • Presenza di emoglobina S o C (HbS o HbC) in forma omozigote o eterozigote: queste varianti dell’emoglobina sono associate ad altre forme di anemia.
  • Condizione medica, psicologica o comportamentale che l’investigatore ritenga a rischio inaccettabile o che possa confondere i risultati, inclusi soggetti istituzionalizzati per ordine giudiziario, incarcerati, confinati involontariamente in strutture psichiatriche o con conflitti di interesse familiari/finanziari.
  • Precedente terapia genica o trapianto di midollo/osso o cellule staminali, inclusa la chemioterapia mieloablativa: questi trattamenti possono influenzare il modo in cui il corpo risponde al nuovo farmaco.
  • Condizioni diverse dalla talassemia che influenzano la maturazione sessuale: ad esempio disturbi ormonali che alterano lo sviluppo sessuale.
  • Trattamento attuale con luspatercept; l’ultima dose deve essere avvenuta almeno 18 settimane prima della randomizzazione.
  • Trattamento attuale con agenti stimolanti ematopoietici; l’ultima dose deve essere avvenuta almeno 18 settimane prima della randomizzazione.
  • Storia di cancro (attivo o trattato) entro 5 anni prima del consenso, eccetto i carcinomi della pelle non melanomatosi in situ, il carcinoma della cervice in situ o il carcinoma della mammella in situ.
  • Malattia cardiaca o polmonare attiva/non controllata o QT prolungato clinicamente rilevante entro 6 mesi prima del consenso: il QT è un intervallo elettrico del cuore che, se troppo lungo, può aumentare il rischio di aritmie.
  • Disturbi epatobiliari, inclusi: cirrosi o fibrosi severa del fegato; colelitiasi o colecistite sintomatica (la rimozione della colecisti non è esclusiva); epatite colestatica indotta da farmaci; e livelli di AST o ALT > 2,5 volte il limite normale (a meno che non siano dovuti a emolisi o deposito di ferro nel fegato).
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Farmaci in studio

MITAPIVAT è un farmaco orfano somministrato per via orale, disponibile sia in compresse che in granuli. Aiuta a migliorare l’anemia nei bambini con talassemia non dipendente dalle trasfusioni, stimolando un enzima che aumenta la produzione di energia nei globuli rossi, migliorando così la loro capacità di trasportare ossigeno. Nel trial il farmaco è stato testato per verificare quanto sia efficace, sicuro e come viene assorbito dal corpo rispetto a un placebo.

Che cosa si sa già del trattamento

  • MITAPIVAT

    Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di compressa da 200 mg. È un medicinale orfano già approvato per la deficienza di piruvato chinasi e studiato in letteratura per altre anemie rare. È indicato principalmente per trattare l’anemia nella talassemia α o β non dipendente da trasfusioni. Agisce attivando l’enzima piruvato chinasi nei globuli rossi, migliorando la produzione di energia e la loro durata; è classificato come attivatore enzimatico orale.

  • MITAPIVAT

    Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di granuli da 150 mg. È un medicinale orfano già approvato per la deficienza di piruvato chinasi e attualmente in fase di studio per la talassemia non dipendente da trasfusioni. È indicato per ridurre l’anemia nei pazienti pediatrici con talassemia α o β. Funziona attivando l’enzima piruvato chinasi nei globuli rossi, favorendo la produzione di energia e la sopravvivenza cellulare; è classificato come attivatore enzimatico orale.

Malattie studiate

Talassemia α o β non dipendente da trasfusioni - è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da produzione ridotta di emoglobina a causa di difetti nei geni dell'α o della β globina. Non richiede trasfusioni regolari, ma può presentare anemia lieve‑moderata che può peggiorare con l'età o con stress fisiologico. L'anemia può causare affaticamento, pallore e aumento della produzione di eritrociti immaturi. Con il tempo si può accumulare ferro in organi a causa di assorbimento aumentato. L'evoluzione è tipicamente lenta e variabile tra i pazienti.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Età0-17FasePhase IIINumero dello studio2025-524706-15-00Codice del protocolloAG348-C-028Partecipanti previsti45 personePromotoreAgios Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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