Questo studio riguarda la beta-talassemia trasfusione-dipendente, una malattia del sangue ereditaria in cui il corpo non produce abbastanza emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. Le persone con questa forma di malattia hanno bisogno di trasfusioni di sangue regolari per sopravvivere. Lo studio utilizza una terapia genica che prevede il prelievo delle cellule staminali del sangue del paziente, chiamate cellule CD34+, che vengono poi modificate in laboratorio utilizzando un vettore lentivirale che inserisce il gene della beta-globina umana. Queste cellule modificate, identificate con il codice FT007, vengono poi reinfuse nel paziente. Prima della reinfusione delle cellule modificate, i pazienti ricevono un trattamento preparatorio con busulfan, un farmaco chemioterapico. Durante lo studio vengono utilizzati anche altri farmaci di supporto come plerixafor e lenograstim per aiutare la raccolta e il recupero delle cellule staminali.
Lo scopo dello studio è valutare se questa terapia genica possa permettere ai pazienti di diventare indipendenti dalle trasfusioni di sangue. Lo studio coinvolge bambini, adolescenti e adulti fino a 35 anni che hanno una diagnosi confermata di beta-talassemia trasfusione-dipendente e che hanno ricevuto trasfusioni regolari negli ultimi due anni. I pazienti devono avere una condizione generale di salute adeguata e organi come cuore, fegato, reni e polmoni che funzionano sufficientemente bene per sottoporsi al trattamento.
Il trattamento prevede diverse fasi: prima vengono raccolte le cellule staminali del paziente dal sangue, poi queste cellule vengono modificate in laboratorio per inserire il gene corretto della beta-globina. Successivamente il paziente riceve il busulfan per preparare il midollo osseo a ricevere le cellule modificate, che vengono poi reinfuse attraverso una singola somministrazione per via endovenosa. Dopo la reinfusione, i pazienti vengono seguiti nel tempo per verificare se riescono a mantenere livelli adeguati di emoglobina senza bisogno di trasfusioni per almeno 12 mesi consecutivi. Lo studio valuta anche la sicurezza del trattamento e la sopravvivenza dei pazienti a 12 e 24 mesi dalla terapia genica.
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