Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

In reclutamentoMalattia rara

Studio sulla terapia genica con cellule staminali CD34+ autologhe per pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda la beta-talassemia trasfusione-dipendente, una malattia del sangue ereditaria in cui il corpo non produce abbastanza emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno nei globuli rossi. Le persone con questa forma di malattia hanno bisogno di trasfusioni di sangue regolari per sopravvivere. Lo studio utilizza una terapia genica che prevede il prelievo delle cellule staminali del sangue del paziente, chiamate cellule CD34+, che vengono poi modificate in laboratorio utilizzando un vettore lentivirale che inserisce il gene della beta-globina umana. Queste cellule modificate, identificate con il codice FT007, vengono poi reinfuse nel paziente. Prima della reinfusione delle cellule modificate, i pazienti ricevono un trattamento preparatorio con busulfan, un farmaco chemioterapico. Durante lo studio vengono utilizzati anche altri farmaci di supporto come plerixafor e lenograstim per aiutare la raccolta e il recupero delle cellule staminali.

Lo scopo dello studio è valutare se questa terapia genica possa permettere ai pazienti di diventare indipendenti dalle trasfusioni di sangue. Lo studio coinvolge bambini, adolescenti e adulti fino a 35 anni che hanno una diagnosi confermata di beta-talassemia trasfusione-dipendente e che hanno ricevuto trasfusioni regolari negli ultimi due anni. I pazienti devono avere una condizione generale di salute adeguata e organi come cuore, fegato, reni e polmoni che funzionano sufficientemente bene per sottoporsi al trattamento.

Il trattamento prevede diverse fasi: prima vengono raccolte le cellule staminali del paziente dal sangue, poi queste cellule vengono modificate in laboratorio per inserire il gene corretto della beta-globina. Successivamente il paziente riceve il busulfan per preparare il midollo osseo a ricevere le cellule modificate, che vengono poi reinfuse attraverso una singola somministrazione per via endovenosa. Dopo la reinfusione, i pazienti vengono seguiti nel tempo per verificare se riescono a mantenere livelli adeguati di emoglobina senza bisogno di trasfusioni per almeno 12 mesi consecutivi. Lo studio valuta anche la sicurezza del trattamento e la sopravvivenza dei pazienti a 12 e 24 mesi dalla terapia genica.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Raccolta delle cellule staminali

    Prima della raccolta delle cellule staminali, riceverai dei farmaci per preparare il tuo organismo. Ti verrà somministrato lenograstim, un medicinale che stimola la produzione di cellule staminali nel midollo osseo e ne favorisce il passaggio nel sangue. Questo farmaco potrà essere somministrato tramite iniezione per via endovenosa, sottocutanea o intramuscolare.

    Successivamente riceverai plerixafor, un altro medicinale che aiuta a mobilizzare le cellule staminali dal midollo osseo al sangue, facilitandone la raccolta. Il plerixafor verrà somministrato tramite iniezione sottocutanea alla dose di 20 mg per millilitro.

    Le tue cellule staminali CD34+ (un tipo particolare di cellule del sangue) verranno quindi raccolte dal tuo sangue attraverso una procedura chiamata aferesi. Queste cellule verranno inviate al laboratorio dove saranno modificate geneticamente.

  2. Passaggio 2

    Modifica genetica delle cellule in laboratorio

    Le tue cellule CD34+ raccolte verranno trattate in laboratorio con un vettore lentivirale, uno strumento che permette di inserire nelle cellule il gene della beta-globina umana. Questo processo serve a correggere il difetto genetico responsabile della beta-talassemia.

    Durante questo periodo, che può durare alcune settimane, continuerai a ricevere le tue trasfusioni di sangue abituali secondo necessità.

  3. Passaggio 3

    Preparazione al trapianto con chemioterapia

    Prima di ricevere le tue cellule modificate, dovrai sottoporti a un trattamento preparatorio chiamato condizionamento. Questo serve a eliminare le cellule del midollo osseo difettose e fare spazio alle nuove cellule modificate.

    Riceverai busulfan, un farmaco chemioterapico, somministrato tramite infusione endovenosa (attraverso una vena). Il busulfan verrà preparato come concentrato alla dose di 6 mg per millilitro e diluito prima della somministrazione.

    Il dosaggio e la durata del trattamento con busulfan verranno stabiliti dal medico in base alle tue caratteristiche individuali.

  4. Passaggio 4

    Infusione delle cellule modificate

    Riceverai una singola infusione delle tue cellule CD34+ modificate geneticamente. Questo è il momento centrale della terapia genica.

    Le cellule verranno somministrate tramite infusione endovenosa in una singola dose.

    Questa procedura rappresenta un trapianto di cellule staminali autologhe, cioè provenienti dal tuo stesso organismo ma geneticamente corrette.

  5. Passaggio 5

    Periodo di attecchimento e supporto post-trapianto

    Dopo l'infusione delle cellule modificate, dovrai rimanere sotto stretta osservazione medica mentre le nuove cellule si insediano nel midollo osseo e iniziano a produrre cellule del sangue sane.

    Durante questo periodo potrai necessitare di trasfusioni di sangue di supporto. Queste trasfusioni post-trapianto sono considerate parte del trattamento standard e non vengono conteggiate nella valutazione dell'efficacia della terapia.

    Il periodo di supporto trasfusionale post-trapianto ha una durata di 60 giorni dall'ultima trasfusione ricevuta.

  6. Passaggio 6

    Valutazione dell'indipendenza trasfusionale

    A partire da 60 giorni dopo l'ultima trasfusione di supporto post-trapianto, inizierà il periodo di valutazione per determinare se hai raggiunto l'indipendenza trasfusionale.

    L'indipendenza trasfusionale viene definita come il mantenimento di un livello medio ponderato di emoglobina uguale o superiore a 9,0 grammi per decilitro senza ricevere alcuna trasfusione di globuli rossi per un periodo continuativo di almeno 12 mesi.

    Verranno effettuati regolari controlli del sangue per monitorare i tuoi livelli di emoglobina e la produzione di cellule del sangue.

  7. Passaggio 7

    Monitoraggio a lungo termine

    Verrai seguito per valutare la tua sopravvivenza globale e la sicurezza del trattamento a 12 mesi e 24 mesi dopo l'infusione delle cellule modificate.

    Durante tutto il periodo di studio verranno effettuati controlli regolari per valutare la sicurezza del trattamento e monitorare eventuali effetti collaterali.

    Verranno eseguiti anche esami di laboratorio per valutare i correlati biologici di sicurezza, cioè parametri che aiutano a comprendere come il tuo organismo risponde alla terapia genica.

    Il monitoraggio proseguirà fino alla fine dello studio, prevista per ottobre 2030.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Uomini e donne adulti, adolescenti o bambini con diagnosi di beta-talassemia trasfusione-dipendente, che significa una malattia del sangue in cui il corpo non produce abbastanza emoglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue) e necessita di trasfusioni regolari di sangue. Il paziente deve avere una forma omozigote (quando entrambi i genitori hanno trasmesso lo stesso gene alterato) o eterozigote composta (quando i genitori hanno trasmesso due geni diversi ma entrambi alterati).
  • Storia documentata di almeno 100 millilitri per chilogrammo di peso corporeo all'anno o almeno 10 unità all'anno di trasfusioni di globuli rossi concentrati (sangue trattato per le trasfusioni) in ciascuno dei 2 anni precedenti alla firma del consenso informato.
  • Età compresa tra 18 e 35 anni per il Gruppo 1, oppure età compresa tra 3 e 35 anni per il Gruppo 2.
  • Indice di Karnofsky o Lansky uguale o superiore all'80%, che sono scale utilizzate per misurare la capacità del paziente di svolgere le normali attività quotidiane e il suo stato di salute generale.
  • Funzioni adeguate del cuore, dei reni, del fegato e dei polmoni che permettano di sottoporsi a un trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche, che è una procedura in cui le proprie cellule staminali (cellule che producono il sangue) vengono prelevate, trattate e reinfuse.
  • Esami che mostrano un basso rischio di trombofilia (tendenza a formare coaguli di sangue in modo anomalo) e nessuna storia significativa di precedenti eventi di formazione di coaguli di sangue.

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati disponibili. I criteri di esclusione sono le condizioni o situazioni che impediscono a una persona di partecipare allo studio.
  • Per conoscere i motivi specifici per cui non si può partecipare a questo studio, sarà necessario consultare la documentazione completa dello studio clinico.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

In reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

FT007 è una terapia genica sperimentale che utilizza le cellule staminali del sangue del paziente stesso. Queste cellule vengono prelevate dal paziente, modificate in laboratorio utilizzando un vettore lentivirale chiamato GLOBE, e poi reinfuse nel paziente. Lo scopo di questa terapia è aiutare l'organismo a produrre emoglobina funzionante per ridurre o eliminare la necessità di trasfusioni di sangue nelle persone con beta-talassemia trasfusione-dipendente.

Che cosa si sa già del trattamento

FT007 – FT007 è una terapia genica sperimentale somministrata attraverso un'infusione unica di cellule staminali ematopoietiche CD34+ del paziente stesso, che vengono prelevate, modificate in laboratorio con un vettore lentivirale chiamato GLOBE e poi reinfuse nel paziente. Questa terapia è attualmente in fase di studio clinico avanzato (fase 2b) per il trattamento della beta-talassemia trasfusione-dipendente, una malattia genetica del sangue in cui il corpo non produce abbastanza emoglobina funzionale. Il meccanismo d'azione consiste nell'inserire nelle cellule staminali del paziente una versione corretta del gene della beta-globina, permettendo così alle cellule di produrre emoglobina sana e riducendo o eliminando la necessità di trasfusioni di sangue regolari. L'obiettivo principale dello studio è valutare se i pazienti trattati possano diventare indipendenti dalle trasfusioni di sangue.

Malattie studiate

Beta-talassemia trasfusione-dipendente – La beta-talassemia trasfusione-dipendente è una malattia genetica del sangue che colpisce la produzione di emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno nei globuli rossi. Le persone affette da questa condizione non producono quantità sufficienti di emoglobina funzionante, causando una grave anemia. I sintomi si manifestano solitamente durante i primi due anni di vita e includono stanchezza estrema, debolezza, pallore e crescita rallentata. La malattia progredisce in modo tale che i pazienti necessitano di trasfusioni di sangue regolari per tutta la vita per mantenere livelli adeguati di emoglobina. Senza trasfusioni regolari, l'organismo cerca di compensare producendo più globuli rossi nel midollo osseo, nella milza e nel fegato, causando l'ingrossamento di questi organi. Le trasfusioni ripetute possono portare all'accumulo di ferro in eccesso negli organi vitali nel corso del tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 26 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2025-522160-32-00Partecipanti previsti9 personePromotoreFondazione Telethon Ets

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.