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Studio sull'efficacia e la sicurezza della somministrazione sottoretinica di AAVB-039 in pazienti con malattia di Stargardt (STGD1)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questa ricerca riguarda la Stargardt Disease, una malattia rara che colpisce la vista e causa il progressivo deterioramento della retina, la parte dell'occhio responsabile della ricezione della luce. Lo studio ha lo scopo di valutare la sicurezza e l'efficacia di un nuovo trattamento sperimentale chiamato AAVB-039. Questo farmaco consiste in una soluzione per iniezione che utilizza dei vettori virali, ovvero piccoli trasportatori progettati per consegnare materiale genetico specifico, direttamente nello spazio sotto la retina tramite una procedura di somministrazione sottoretinica.

Il percorso dello studio si divide in due fasi principali. La prima parte è dedicata a determinare la dose più sicura e meglio tollerata del farmaco. La seconda parte si concentra invece sull'osservazione dell'efficacia del trattamento alla dose selezionata. Durante lo studio, verranno monitorati diversi aspetti della salute oculare, tra cui la perdita della zona ellissoide, che è un'area specifica della retina fondamentale per la visione nitida, e l'eventuale comparsa di aree di atrofia, ovvero zone in cui il tessuto retinico si è indebolito o danneggiato.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio e somministrazione

    Viene effettuata la somministrazione di AAVB-039, una soluzione per iniezione, tramite un intervento subretinico, ovvero una procedura che avviene sotto la retina (la parte sensibile alla luce all'interno dell'occhio).

    Il farmaco utilizzato consiste in una combinazione di due vettori virali (strumenti utilizzati per trasportare il materiale genetico nelle cellule) che contengono le parti necessarie per il gene ABCA4.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio della sicurezza e della dose

    Nella prima fase dello studio, l'obiettivo è determinare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento, identificando la dose più appropriata.

    Durante questo periodo, vengono monitorati eventuali eventi avversi, ovvero effetti indesiderati, la gravità di tali effetti, i parametri dei test di laboratorio, i segni vitali e i risultati dell'esame fisico.

  3. Passaggio 3

    Valutazione dell'efficacia

    Nella seconda fase, viene valutata l'efficacia del trattamento alla dose selezionata nella fase precedente.

    L'efficacia viene misurata osservando la velocità di perdita dell'area della zona ellissoide (una parte specifica della retina) dopo 12 mesi.

  4. Passaggio 4

    Follow-up a lungo termine

    Successivamente, vengono effettuati controlli a 12, 24 e 60 mesi per monitorare i cambiamenti nel tempo.

    Le valutazioni includono l'analisi dell'area di atrofia tramite la fluorescenza autofluorescente a breve lunghezza d'onda (un esame per vedere la salute delle cellule retiniche), la sensibilità maculare tramite la microperimetria (un test della sensibilità visiva), e l'acuità visiva, sia in condizioni di luce normale che di bassa luminosità.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Presenza di almeno due mutazioni nel gene ABCA4, confermate da un laboratorio specializzato che garantisce standard di qualità elevati.
  • Per la prima fase dello studio (Parte A), l'età deve essere compresa tra i 18 e i 55 anni.
  • Per la seconda fase dello studio (Parte B), l'età deve essere compresa tra gli 8 e i 55 anni.
  • L'occhio da esaminare deve avere una trasparenza adeguata (le parti interne dell'occhio devono essere chiare) e la pupilla (la parte nera centrale dell'occhio) deve potersi dilatare abbastanza per permettere di ottenere immagini nitide della macula (la parte centrale della retina responsabile della visione dettagliata).
  • La macula deve presentare segni di atrofia (una zona di degenerazione o perdita di tessuto) con una dimensione specifica misurata tramite test di imaging.
  • La visione centrale (misurata come BCVA, ovvero la migliore capacità di leggere lettere a una determinata distanza) deve rientrare in un range specifico a seconda della fase dello studio.
  • Deve esserci una perdita continua della zona EZ (una struttura specifica della retina che indica la salute delle cellule fotorecettrici) per una lunghezza di almeno 500 micron nella zona centrale dell'occhio, verificata tramite un esame chiamato OCT (una sorta di fotografia dettagliata della struttura interna dell'occhio).
  • Per la Parte B, deve esserci una prova di progressione della malattia, ovvero un peggioramento rilevabile tramite i test di imaging come l'OCT o la FAF (un esame che misura la fluorescenza naturale dei tessuti dell'occhio).

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Presenza di atrofia maculare, ovvero un assottigliamento o una perdita di tessuto nella parte centrale della retina, causata da una condizione diversa dalla malattia di Stargardt (STGD1) in entrambi gli occhi.
  • Presenza di un'area di atrofia peripapillare (una zona di perdita di tessuto vicino al nervo ottico) che si congiunge con l'area di DAF (una specifica alterazione della retina) nell'occhio target, come stabilito dal centro di analisi.
  • Conferma di mutazioni genetiche (cambiamenti nel DNA) in specifici geni come ELOVL4, PROM1, PRPH2, CRX, BEST-1, CDH3, RPE65, PDE6A, PDE6B, RLBP1, RAB28, RDH11, RP25, DRAM-1 o MT-TL1.
  • Presenza in uno degli occhi di altre malattie oculari che potrebbero disturbare o influenzare i risultati della visione, come la neovascolarizzazione coroidale (formazione di nuovi vasi sanguigni anomali), la membrana epiretinica (una sottile pellicola di tessuto sulla superficie della retina), la retinopatia diabetica o l'edema maculare diabetico (gonfiore della macula dovuto al diabete), l'uveite (infiammazione dell'interno dell'occhio) o altre malattie della macula.
  • Presenza di neuropatia ottica glaucomatosa (danno al nervo ottico causato dal glaucoma) di grado moderato o grave nell'occhio target; questo include anche chi ha una pressione intraoculare (la pressione del liquido interno all'occhio) non controllata nonostante l'uso di più di due colliri, o chi ha subito interventi chirurgici per il glaucoma in passato.
  • Aver subito interventi chirurgici all'interno dell'occhio o sulla superficie dell'occhio in entrambi gli occhi da meno di 3 mesi prima della fase di screening (la visita di valutazione iniziale per la partecipazione).
  • Aver subito un intervento di capsulotomia con laser YAG (un tipo di intervento laser sulla lente dell'occhio) meno di 3 settimane prima dell'inizio dello studio.
  • Storia di interventi chirurgici alla vitreo-retina (la parte posteriore dell'occhio che comprende il corpo gelatinoso interno e la retina), come la vitrectomia o procedure per il riposizionamento della lente intraoculare.
  • Degenerazione della retina così avanzata da rendere impossibile misurare con precisione l'integrità della zona EZ (una linea specifica della retina che indica la salute delle cellule visive) tramite l'esame OCT (una scansione dettagliata della retina); nello specifico, non sono ammesse aree di perdita della zona EZ che non siano ben delimitate o che si estendano oltre i limiti dell'area centrale della scansione.
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Farmaci in studio

AAVB-039 è una terapia genica sperimentale somministrata tramite iniezione sotto la retina. Questa terapia utilizza dei vettori virali sicuri per trasportare e consegnare all'interno delle cellule dell'occhio le informazioni genetiche necessarie per aiutare il corpo a produrre correttamente una proteina specifica (chiamata ABCA4) che è mancante o non funziona correttamente nei pazienti con la malattia di Stargardt.

Che cosa si sa già del trattamento

AAVB-039 - Questo farmaco viene somministrato tramite una soluzione iniettata direttamente sotto la retina dell'occhio. Attualmente è in fase di studio clinico e serve per trattare la malattia di Stargardt, una condizione ereditaria che causa la perdita della vista. Funziona utilizzando due vettori virali sicuri che trasportano frammenti di un gene specifico nelle cellule dell'occhio per aiutarle a produrre correttamente una proteina fondamentale. Si classifica come una terapia genica sperimentale progettata per correggere il difetto genetico alla base della malattia.

Malattie studiate

Malattia di Stargardt - Questa è una condizione genetica che colpisce la parte centrale della retina, la zona responsabile della visione dettagliata. La malattia progredisce attraverso l'accumulo di sostanze di scarto nelle cellule retiniche, che causa il loro graduale deterioramento. Con il passare del tempo, si verifica un assottigliamento dei tessuti retinici e una perdita di sensibilità visiva. Il processo porta tipicamente a una riduzione progressiva della capacità di vedere chiaramente i dettagli.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 3 nov 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2025-522207-15-01Codice del protocollo039-101Partecipanti previsti75 personePromotoreAavantgarde Bio S.r.l.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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