Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

In reclutamentoMalattia rara

Studio sull'efficacia e sicurezza di sepofarsen per pazienti con Amaurosi Congenita di Leber (LCA) con mutazione nel gene CEP290

Centro verificatoFarmaco in studio
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su una malattia genetica rara chiamata Amaurosi congenita di Leber (LCA), che causa problemi alla vista fin dalla nascita. In particolare, lo studio si rivolge a persone con una specifica mutazione genetica nel gene CEP290. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato sepofarsen, noto anche con il codice QR-110. Questo farmaco è una soluzione per iniezione che viene somministrata direttamente nell'occhio.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità del sepofarsen nei pazienti con LCA. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento per un periodo di 12 mesi. Durante questo periodo, verranno effettuate valutazioni regolari per monitorare i cambiamenti nella vista e per verificare eventuali effetti collaterali. Alcuni partecipanti riceveranno un placebo, che è una sostanza senza principi attivi, per confrontare i risultati con quelli del trattamento effettivo.

Lo studio è progettato per essere "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il sepofarsen e chi riceve il placebo. Questo aiuta a garantire che i risultati siano il più possibile obiettivi. Alla fine dello studio, i ricercatori analizzeranno i dati raccolti per determinare se il sepofarsen è efficace nel migliorare la vista nei pazienti con LCA e se è sicuro da usare.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 3 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Dopo l'iscrizione allo studio, il trattamento inizia con la somministrazione del farmaco sepofarsen o di un placebo. Il farmaco viene somministrato tramite un'iniezione nell'occhio, un metodo chiamato uso intravitreale.

    La somministrazione avviene sotto la supervisione di un medico specializzato e in un ambiente controllato per garantire la sicurezza e il comfort del paziente.

  2. Passaggio 2

    Visite di controllo

    Durante il periodo di trattamento, sono previste visite di controllo regolari per monitorare la risposta al trattamento e valutare eventuali effetti collaterali.

    Le visite includono esami della vista e altre valutazioni per misurare l'efficacia del trattamento e la sicurezza per il paziente.

  3. Passaggio 3

    Valutazione finale

    Dopo 12 mesi di trattamento, viene effettuata una valutazione finale per determinare i cambiamenti nella capacità visiva e nella sensibilità retinica.

    Questa valutazione aiuta a comprendere l'efficacia del trattamento e a identificare eventuali miglioramenti o cambiamenti nella condizione del paziente.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Essere un adulto (18 anni o più) in grado di fornire il consenso informato per partecipare allo studio, oppure essere un minore (da 6 a meno di 18 anni) con un genitore o tutore legale disposto a fornire il permesso scritto per la partecipazione del soggetto.
  • Essere un adulto disposto a seguire il protocollo dello studio, partecipare alle visite richieste e completare tutte le valutazioni dello studio, oppure essere un minore (da 6 a meno di 18 anni) in grado di completare tutte le valutazioni dello studio e con un genitore o tutore disposto a seguire le istruzioni dello studio e partecipare alle visite.
  • Essere un uomo o una donna con una diagnosi clinica confermata di LCA10 e una diagnosi molecolare di omozigosi o eterozigosi composta per la mutazione c.2991+1655A>G, basata su un'analisi genetica.
  • Avere un'acuità visiva (BCVA) pari o peggiore di logMAR +0.4 (equivalente approssimativo di 20/50) fino a +2.9 logMAR (inclusi soggetti che vedono solo dita o movimenti della mano) basata su un test affidabile. I soggetti con percezione della luce possono essere inclusi solo con documentazione di una visione migliore in passato.
  • Avere una malattia simmetrica tra i due occhi, definita da una BCVA (FrACT) entro 0.2 logMAR al basale.
  • Avere uno strato nucleare esterno (ONL) rilevabile nell'area maculare, determinato durante lo screening.
  • Avere mezzi oculari chiari e una dilatazione pupillare adeguata per consentire una buona qualità delle immagini retiniche, come valutato dall'investigatore.
  • Non essere in gravidanza e non allattare. Le donne in età fertile e gli uomini fertili devono utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci. Le donne non in età fertile possono essere incluse senza l'uso di contraccettivi, purché soddisfino i criteri di ingresso per lo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non puoi partecipare se hai meno di 2 anni o più di 18 anni.
  • Non puoi partecipare se hai una condizione medica diversa da amaurosi congenita di Leber (LCA).
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico negli ultimi 30 giorni.
  • Non puoi partecipare se hai una malattia grave che potrebbe influenzare i risultati dello studio.
  • Non puoi partecipare se hai una storia di reazioni allergiche gravi a farmaci simili a quelli utilizzati nello studio.
  • Non puoi partecipare se non sei in grado di seguire le istruzioni dello studio o di partecipare a tutte le visite previste.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

In reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

Sepofarsen è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento di una rara malattia genetica chiamata Amaurosi Congenita di Leber (LCA). Questa condizione colpisce la vista fin dalla nascita o dalla prima infanzia. Sepofarsen è progettato per aiutare a correggere un difetto genetico specifico nel gene CEP290, che è responsabile di alcuni casi di LCA. L'obiettivo del trattamento con sepofarsen è migliorare la vista o rallentare il peggioramento della malattia. Viene somministrato direttamente nell'occhio per cercare di raggiungere le cellule che necessitano di correzione genetica.

Che cosa si sa già del trattamento

Sepofarsen – Sepofarsen è un farmaco somministrato tramite iniezione direttamente nell'occhio, progettato per trattare una rara malattia genetica chiamata amaurosi congenita di Leber (LCA). Attualmente, è in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua efficacia, sicurezza e tollerabilità. L'indicazione principale di sepofarsen è il trattamento dell'LCA causata da una specifica mutazione nel gene CEP290. A livello molecolare, sepofarsen agisce correggendo l'errore genetico che causa la malattia, migliorando così la funzione visiva. Appartiene alla classe dei farmaci noti come terapie genetiche, che mirano a correggere o modificare i difetti genetici alla base di alcune malattie.

Malattie studiate

Amaurosi congenita di Leber (LCA) – L'amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica rara che colpisce la retina, la parte dell'occhio responsabile della percezione della luce. Si manifesta fin dalla nascita o nei primi mesi di vita con una grave perdita della vista. La progressione della malattia può variare, ma spesso porta a una riduzione significativa della capacità visiva. I pazienti possono anche sperimentare movimenti oculari anomali, come il nistagmo, e una sensibilità ridotta alla luce. La LCA è causata da mutazioni in uno dei diversi geni coinvolti nel funzionamento della retina. La malattia è ereditaria e segue un modello di trasmissione autosomica recessiva.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-518378-14-00Codice del protocolloSB-110-007Partecipanti previsti35 personePromotoreLaboratoires Thea

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.