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Studio sull'efficacia della N-Acetil-L-Leucina nel trattamento dei disturbi causati dalla mutazione del gene CACNA1A

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda le CACNA1A Disorders, una condizione rara che può influenzare il sistema nervoso. La ricerca si concentra sull'utilizzo di N-Acetyl-L-Leucine, un farmaco somministrato sotto forma di sospensione orale, per trattare i sintomi legati a questa malattia. Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia del trattamento nel tempo.

Durante la sperimentazione, alcuni partecipanti riceveranno l'N-Acetyl-L-Leucine, mentre altri riceveranno un placebo. Lo studio segue un modello crossover, il che significa che i partecipanti cambieranno periodo di trattamento durante lo svolgimento della ricerca, passando dall'assunzione del farmaco a quella del placebo e viceversa. Questo tipo di approccio permette di confrontare gli effetti del medicinale con quelli del placebo all'interno della stessa persona.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 3 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    La partecipazione inizia con l'assunzione di un prodotto che può essere il farmaco in esame, denominato N-acetil-l-leucina, oppure un placebo (una sostanza priva di principio attivo).

    Il farmaco N-acetil-l-leucina viene somministrato sotto forma di sospensione orale, ovvero un liquido da bere, con un dosaggio di 4 grammi.

  2. Passaggio 2

    Fase di crossover

    Lo studio prevede un modello di crossover. questo significa che, dopo un periodo prestabilito, l'ordine di assunzione viene invertito: chi ha assunto il farmaco passerà ad assumere il placebo, e chi ha assunto il placebo passerà ad assumere il farmaco N-acetil-l-leucina.

    Lo studio è in doppio cieco, il che implica che né la persona né il personale medico conosceranno quale sostanza viene assunta durante ciascuna fase, per garantire l'oggettività dei risultati.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni cliniche

    Durante lo studio, viene utilizzata la scala SARA (scale for the Assessment and Rating of ataxia) per misurare la gravità dell'atassia, ovvero una condizione che influisce sul coordinamento dei movimenti.

    Vengono effettuate altre valutazioni per monitorare la funzionalità e la qualità della vita, tra cui l'indice scafi (spinocerebellar ataxia functional Index), la scala F-SARA, e questionari sulla qualità della vita e sulla funzione degli arti superiori.

Chi può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Firma del consenso informato, ovvero un documento scritto in cui il paziente o il suo rappresentante legale esprime la volontà di partecipare allo studio dopo aver compreso tutte le informazioni.
  • Capacità di comprendere le implicazioni della partecipazione e impegno a seguire le istruzioni e a partecipare a tutte le visite previste.
  • Età pari o superiore a 4 anni.
  • Diagnosi confermata geneticamente di disturbo del gene CACNA1A, una condizione causata da alterazioni nel DNA che può manifestarsi con problemi di equilibrio o altre condizioni specifiche.
  • Per le donne in età fertile, è necessario essere astinenti (non avere rapporti sessuali) per un periodo specifico o utilizzare metodi contraccettivi molto efficaci, come l'IUD (un piccolo dispositivo inserito nell'utero) o contraccettivi ormonali che impediscono l'ovulazione.
  • Per le donne che non possono avere figli, deve essere stato eseguito un intervento di sterilizzazione (come la rimozione delle tube o dell'utero) da almeno 6 mesi, oppure essere in menopausa (la fine naturale del periodo mestruale) da almeno un anno con conferma tramite esame del sangue per l'ormone FSH.
  • Per gli uomini che non hanno effettuato la vasectomia (un intervento chirurgico per impedire la produzione di sperma), è necessario l'uso del preservativo con spermicida per 90 giorni dopo l'ultima dose, e la partner deve seguire i criteri di protezione sopra indicati.
  • Per gli uomini che hanno effettuato la vasectomia, è necessario l'uso del preservativo se l'intervento è avvenuto da meno di 6 mesi.
  • Gli uomini non devono donare sperma dalla prima dose fino a 90 giorni dopo l'ultima dose dello studio.
  • Presenza di sintomi di ataxia, una condizione che influenza la coordinazione e l'equilibrio, con un punteggio compreso tra 7 e 34 sulla scala SARA (un test utilizzato dai medici per valutare la gravità dei problemi di coordinazione).
  • I pazienti con ataxia devono soddisfare uno dei seguenti requisiti motori: un punteggio specifico nel test della deambulazione (la capacità di camminare correttamente) oppure un tempo compreso tra 20 e 150 secondi nel test dei 9 fori (una prova che misura la velocità e la precisione manuale usando dei piccoli perni).
  • Peso corporeo uguale o superiore a 15 kg al momento della visita iniziale.
  • Disponibilità a dichiarare tutti i farmaci o le terapie attualmente in uso e impegno a mantenere la stessa dose e lo stesso tipo di terapia per tutta la durata dello studio, a meno che non sia diversamente indicato dal medico.

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Persone che hanno una ipersensibilità, ovvero una reazione allergica nota o passata, verso l'Acetil-Leucina o verso gli eccipienti (sostanze utilizzate per formulare il medicinale) presenti nelle bustine dello studio o del placebo, come l'isomalt, l'ipromellosa, l'aroma alla fragola, l'acido citrico, la cellulosa microcristallina, il lattosio o il denatonio benzoato.
  • Persone che stanno partecipando a un altro studio clinico o che hanno assunto un medicinale sperimentale (un farmaco ancora in fase di studio) nei 42 giorni precedenti l'inizio della prima visita.
  • Persone con problemi fisici, cognitivi (relativi alle funzioni mentali come memoria o ragionamento) o psichiatrici che, secondo il parere dei medici dello studio, potrebbero mettere a rischio il paziente, influenzare i risultati della ricerca o impedire il corretto svolgimento delle valutazioni.
  • Persone con un uso noto o persistente, un uso improprio o una dipendenza da farmaci, droghe o alcol.
  • Donne in stato di gravidanza (attuale o pianificata) o che stanno allattando.
  • Persone con gravi problemi di vista o di udito che non possono essere corretti con occhiali o apparecchi acustici e che potrebbero impedire lo svolgimento delle prove previste dallo studio.
  • Persone con una diagnosi di artrite (infiammazione delle articolazioni) o altri disturbi muscolo-scheletrici (malattie che colpiscono muscoli, ossa, legamenti o nervi) che limitano la capacità di movimento e rendono difficile partecipare alle valutazioni dello studio.
  • Persone che non sono disposte o non sono in grado di sospendere l'assunzione di determinati farmaci vietati, come l'N-Acetil-DL-Leucina (ad esempio Tanganil®) o l'N-Acetyl-L-Leucine, per un periodo di almeno 42 giorni prima della prima visita e per tutta la durata dello studio.
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Farmaci in studio

N-Acetyl-L-Leucine è un integratore somministrato per via orale sotto forma di sospensione, studiato per valutare la sua capacità di aiutare nel trattamento cronico dei disturbi legati al gene CACNA1A.

Che cosa si sa già del trattamento

N-Acetil-L-Leucina - Questo farmaco si assume per via orale sotto forma di sospensione ed è attualmente studiato per il trattamento di malattie rare del sistema nervoso. È classificato come un integratore o composto aminoacidico che agisce aiutando a regolare l'attività di canali specifici nelle cellule nervose per migliorarne la comunicazione. Il suo scopo principale è quello di ridurre i sintomi dell'atassia, ovvero la difficoltà nel coordinare i movimenti muscolari, tipica dei disturbi legati al gene CACNA1A.

Malattie studiate

Disturbi da CACNA1A - Questi disturbi sono causati da mutazioni in un gene specifico che controlla il movimento e la comunicazione tra le cellule del sistema nervoso. La condizione si manifesta principalmente attraverso una perdita di coordinazione motoria nota come atassia. Con il passare del tempo, i sintomi possono progredire rendendo più difficile eseguire movimenti precisi. Il malfunzionamento può influenzare anche la capacità di mantenere l'equilibrio durante il cammino. La progressione varia da individuo a individuo, ma generalmente coinvolge un peggioramento graduale delle funzioni motorie.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-523828-51-00Partecipanti previsti60 personePromotoreIntraBio Inc

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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