Lo studio clinico si concentra sui disturbi associati al gene GNAO1, che possono includere problemi di movimento come distonia, corea, atassia, movimenti stereotipati e cloni, oltre a ipotonia muscolare centrale, epilessia e ritardo nello sviluppo globale. Questi disturbi sono legati a mutazioni nel gene GNAO1. L’obiettivo principale dello studio è valutare la fattibilità e la sicurezza di un trattamento orale con zinco in pazienti affetti da questi disturbi.
Il trattamento prevede l’uso di capsule rigide di zinco acetato diidrato, disponibili in dosaggi da 25 mg e 50 mg, commercializzate con il nome Wilzin. Le capsule possono essere assunte per via orale o tramite un tubo nasogastrico o gastrostomia endoscopica percutanea. Lo studio mira a determinare se il trattamento con zinco è sicuro e praticabile per i pazienti, monitorando l’assunzione corretta del farmaco e valutando eventuali effetti collaterali.
Durante lo studio, i partecipanti saranno seguiti per un periodo massimo di 190 giorni. Verranno effettuate valutazioni regolari per monitorare le abilità motorie, la qualità della vita e il comportamento generale, inclusi il livello di allerta e la qualità del sonno. Saranno inoltre misurati i livelli di zinco nel sangue per valutare l’efficacia del trattamento. Lo studio si propone di fornire informazioni utili per migliorare la gestione dei disturbi associati al gene GNAO1.
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