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Studio sulla sicurezza e fattibilità del trattamento con zinco per pazienti con disturbi associati a GNAO1

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sui disturbi associati al gene GNAO1, che possono includere problemi di movimento come distonia, corea, atassia, movimenti stereotipati e cloni, oltre a ipotonia muscolare centrale, epilessia e ritardo nello sviluppo globale. Questi disturbi sono legati a mutazioni nel gene GNAO1. L'obiettivo principale dello studio è valutare la fattibilità e la sicurezza di un trattamento orale con zinco in pazienti affetti da questi disturbi.

Il trattamento prevede l'uso di capsule rigide di zinco acetato diidrato, disponibili in dosaggi da 25 mg e 50 mg, commercializzate con il nome Wilzin. Le capsule possono essere assunte per via orale o tramite un tubo nasogastrico o gastrostomia endoscopica percutanea. Lo studio mira a determinare se il trattamento con zinco è sicuro e praticabile per i pazienti, monitorando l'assunzione corretta del farmaco e valutando eventuali effetti collaterali.

Durante lo studio, i partecipanti saranno seguiti per un periodo massimo di 190 giorni. Verranno effettuate valutazioni regolari per monitorare le abilità motorie, la qualità della vita e il comportamento generale, inclusi il livello di allerta e la qualità del sonno. Saranno inoltre misurati i livelli di zinco nel sangue per valutare l'efficacia del trattamento. Lo studio si propone di fornire informazioni utili per migliorare la gestione dei disturbi associati al gene GNAO1.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di Wilzin, disponibile in capsule rigide da 50 mg e 25 mg.

    Le capsule devono essere assunte per via orale o tramite sonda nasogastrica o gastrostomia endoscopica percutanea, a seconda delle necessità del paziente.

  2. Passaggio 2

    Dosaggio e frequenza

    Il dosaggio e la frequenza di somministrazione del Wilzin sono determinati in base alle esigenze individuali del paziente e devono essere seguiti rigorosamente per garantire l'efficacia del trattamento.

    La fattibilità del trattamento è valutata in base ai giorni effettivi in cui il Wilzin è stato assunto nel dosaggio corretto, con un obiettivo di almeno l'80% dei giorni programmati.

  3. Passaggio 3

    Visite di controllo

    Le visite di controllo sono previste ai tempi 0, 2 e 3 per monitorare i progressi e la sicurezza del trattamento.

    Durante queste visite, vengono misurati i livelli di zinc nel siero per valutare l'efficacia della somministrazione orale.

  4. Passaggio 4

    Valutazione delle abilità motorie

    Le abilità motorie sono valutate utilizzando la misura della funzione motoria lorda-66 (GMFM-66) durante le visite 0, 2 e 3.

    La qualità della vita è valutata attraverso questionari specifici per i caregiver e misure di prestazione occupazionale.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio dei sintomi

    I genitori devono tenere un diario giornaliero per registrare il comportamento generale, il livello di allerta e la qualità del sonno del paziente.

    La frequenza, il tempo e la durata delle crisi epilettiche devono essere registrati nel diario.

  6. Passaggio 6

    Analisi di laboratorio

    I livelli di ferritina e rame nel siero sono misurati per rilevare eventuali carenze causate dall'assunzione regolare di zinco.

    L'analisi del microbioma nelle feci è effettuata per rilevare eventuali cambiamenti nelle cellule intestinali colpite da GNAO1.

  7. Passaggio 7

    Valutazione della distonia e discinesia

    Il livello di distonia è misurato utilizzando la scala di valutazione della distonia di Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS) durante le visite 0, 2 e 3.

    Il livello di discinesia è misurato con la scala dei movimenti involontari anormali (AIMS) e un registro dei movimenti tenuto dai genitori.

  8. Passaggio 8

    Conclusione del trattamento

    Il trattamento è previsto per concludersi entro il 31 dicembre 2025, con una valutazione finale dei risultati individuali in relazione alla specifica variante genetica del paziente.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Il paziente deve avere un disturbo neurologico associato a GNAO1, documentato da una mutazione patogena o probabilmente patogena nel gene GNAO1, oppure una variante di significato incerto nel gene GNAO1 con sintomi clinici coerenti con GNAO1 come determinato dai ricercatori. I sintomi comuni includono disturbi del movimento (come distonia, corea, atassia, movimenti stereotipati, clonici), ipotonia muscolare centrale, epilessia, ritardo globale dello sviluppo.
  • Età compresa tra 6 mesi e 30 anni.
  • Misura della funzione motoria lorda (Gross-Motor-Function measure-66 o GMFM-66) pari o inferiore a 75. Questo è un test che valuta le capacità motorie.
  • Consenso informato scritto da parte dei genitori o del tutore legale prima di qualsiasi procedura legata allo studio.
  • Il paziente deve essere stabile su determinati trattamenti concomitanti per almeno 3 mesi prima dell'inclusione nello studio, come farmaci anti-crisi (ASD), baclofen, impostazioni di stimolazione cerebrale profonda.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno disturbi associati a GNAO1. Questo è un tipo di condizione genetica.
  • Non possono partecipare bambini sotto i 3 anni di età.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nel gruppo clinico specificato per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono considerate parte di una popolazione vulnerabile.
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Farmaci in studio

Zinco: Questo studio clinico si concentra sull'uso del zinco come terapia orale per i pazienti con disturbi associati a GNAO1. L'obiettivo principale è valutare la fattibilità e la sicurezza di questo trattamento. Lo zinco è un minerale essenziale che può avere effetti benefici su vari processi biologici nel corpo. In questo contesto, viene studiato per capire se può aiutare a gestire i sintomi o migliorare la qualità della vita dei pazienti con questa condizione genetica rara.

Che cosa si sa già del trattamento

Zinco – Il zinco è somministrato per via orale sotto forma di compresse o capsule. Attualmente, è oggetto di studio in un trial clinico per valutare la sua fattibilità e sicurezza nel trattamento dei disturbi associati a GNAO1. Le principali indicazioni terapeutiche includono il supporto nel trattamento di queste condizioni genetiche rare. Il meccanismo d'azione del zinco a livello molecolare coinvolge la modulazione di vari processi enzimatici e la regolazione dell'espressione genica. È classificato come un minerale essenziale con proprietà antiossidanti e di supporto al sistema immunitario.

Malattie studiate

Disturbi associati a GNAO1 – I disturbi associati a GNAO1 sono un gruppo di condizioni genetiche rare che colpiscono il sistema nervoso. Queste condizioni possono manifestarsi con una varietà di sintomi, tra cui movimenti involontari, difficoltà motorie e crisi epilettiche. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia. Alcuni individui possono sperimentare distonia, che è una contrazione muscolare prolungata che causa movimenti e posture anomale. Altri possono avere discinesia, caratterizzata da movimenti rapidi e incontrollati. La progressione della malattia può essere influenzata dalla specifica variante genetica presente.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-512735-72-00Codice del protocolloUni-Koeln-5275Partecipanti previsti12 personePromotoreUniversity Of Cologne

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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