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Studio sulla sicurezza e l'efficacia della terapia genica con vettore virale AAV9 nei bambini con sindrome CTNNB1

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico riguarda la sindrome CTNNB1, una condizione genetica causata da un'alterazione nel gene CTNNB1 che può portare a problemi nello sviluppo neurologico e ritardi nelle capacità motorie e cognitive. Il trattamento studiato è chiamato URBAGEN, una terapia genica che utilizza un vettore virale per portare una copia funzionante del gene CTNNB1 nelle cellule del cervello. Il farmaco viene somministrato attraverso un'iniezione bilaterale intracerebroventricolare, che significa che viene iniettato direttamente nei ventricoli cerebrali, gli spazi pieni di liquido all'interno del cervello. Si tratta di una singola somministrazione del trattamento.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di URBAGEN nei bambini con diagnosi di sindrome CTNNB1, oltre a raccogliere informazioni preliminari sulla sua efficacia. Durante lo studio vengono monitorati vari aspetti della salute del partecipante, inclusi esami del sangue, delle urine e del liquido cerebrospinale per verificare la funzionalità degli organi e la coagulazione. Vengono effettuati anche controlli cardiaci e respiratori, elettrocardiogrammi ed ecocardiogrammi per valutare il cuore, elettroencefalogrammi per monitorare l'attività cerebrale, e risonanze magnetiche per osservare eventuali cambiamenti nel cervello. Viene inoltre misurata la presenza di anticorpi contro il vettore virale utilizzato nel trattamento.

Lo studio prevede la partecipazione di bambini di età compresa tra i due e i dodici anni che hanno una diagnosi geneticamente confermata di sindrome CTNNB1. I genitori o tutori legali devono essere disposti a rispettare tutte le visite e le procedure previste dal protocollo e a risiedere entro un'ora dal centro dove si svolge lo studio per almeno quattro mesi dopo la somministrazione del trattamento. I farmaci che il bambino assume abitualmente devono essere stabili per almeno ventotto giorni prima della somministrazione del trattamento sperimentale. Lo studio raccoglie informazioni sugli eventi avversi e sulle eventuali anomalie clinicamente significative per valutare la sicurezza del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Valutazione iniziale e conferma dell'idoneità

    Prima di iniziare il trattamento, sarà necessario confermare la diagnosi di sindrome CTNNB1 attraverso un test genetico che identifichi una variante nel gene CTNNB1.

    Sarà verificato lo stato delle vaccinazioni. L'ultima dose di vaccino dovrà essere stata ricevuta almeno 30 giorni prima dell'inizio dei farmaci che agiscono sul sistema immunitario.

    Se di sesso femminile e con ciclo mestruale già iniziato, sarà necessario effettuare un test di gravidanza delle urine, che dovrà risultare negativo.

    Tutti i farmaci assunti abitualmente dovranno essere stabili da almeno 28 giorni prima della somministrazione del trattamento sperimentale.

    Sarà necessario risiedere entro 1 ora di distanza dal centro clinico per almeno 4 mesi dopo la somministrazione del trattamento. Questo periodo potrebbe essere prolungato in caso di necessità legate alla sicurezza.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento URBAGEN

    Il trattamento consiste in una singola somministrazione del farmaco URBAGEN.

    URBAGEN è una soluzione iniettabile contenente un vettore virale che trasporta il gene umano CTNNB1.

    La somministrazione avviene attraverso iniezione intracerebroventricolare bilaterale, ovvero il farmaco viene iniettato direttamente nei ventricoli cerebrali (le cavità piene di liquido all'interno del cervello) su entrambi i lati.

    La dose somministrata dipende dall'età e dal peso: per bambini dai 4 ai 12 anni con peso minimo di 13,3 kg la dose è di 5,0E+14 vg; per bambini di 3 anni con peso minimo di 11,96 kg la dose è di 4,5E+14 vg; per bambini di 2 anni con peso minimo di 10,94 kg la dose è di 4,11E+14 vg.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza dopo il trattamento

    Dopo la somministrazione del trattamento, sarà necessario sottoporsi a controlli regolari per valutare la sicurezza e gli effetti del farmaco.

    Saranno effettuati esami del sangue per controllare la conta delle cellule del sangue, la funzionalità dei reni, del fegato e la coagulazione.

    Saranno effettuati esami delle urine e del liquido cerebrospinale (il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale).

    Saranno monitorati i parametri cardiaci e respiratori attraverso controlli regolari.

    Sarà effettuato un elettrocardiogramma (esame che registra l'attività elettrica del cuore) e un ecocardiogramma (ecografia del cuore) per verificare eventuali anomalie cardiovascolari.

    Sarà eseguito un elettroencefalogramma (esame che registra l'attività elettrica del cervello) per rilevare eventuali cambiamenti rispetto ai valori iniziali.

    Saranno misurate la circonferenza della testa e saranno effettuate risonanze magnetiche cerebrali per valutare eventuali cambiamenti volumetrici.

    Sarà verificata la presenza di anticorpi contro il vettore virale AAV9 nel sangue.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia del trattamento

    Durante il periodo di osservazione, sarà valutata l'efficacia preliminare del trattamento URBAGEN sulla sindrome CTNNB1.

    Questa valutazione avverrà attraverso controlli periodici e la raccolta di dati clinici.

  5. Passaggio 5

    Periodo di follow-up a lungo termine

    Il monitoraggio continuerà per un periodo prolungato dopo la somministrazione del trattamento.

    Durante questo periodo sarà necessario continuare a sottoporsi a visite e controlli programmati secondo il protocollo dello studio.

    Non sarà possibile partecipare ad altri studi interventistici durante l'intera durata di questo studio clinico.

    Non sarà possibile donare sangue, prodotti del sangue, tessuti o organi in futuro, a causa dei rischi teorici associati alla persistenza del materiale genetico del vettore virale nei tessuti.

    Se di sesso femminile con ciclo mestruale, sarà necessario effettuare ulteriori test di gravidanza durante lo studio.

Chi può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Il partecipante deve essere un bambino o una bambina di età compresa tra 2 e 12 anni al momento della firma del consenso informato
  • Le bambine che hanno già avuto la prima mestruazione (il primo ciclo mestruale) devono avere un test di gravidanza delle urine negativo all'inizio dello studio e accettare di fare altri test di gravidanza durante lo studio
  • I genitori o i rappresentanti legali del partecipante devono accettare che il bambino non possa donare sangue, prodotti del sangue, tessuti o organi in futuro dopo aver ricevuto il trattamento sperimentale, a causa di possibili rischi teorici legati alla presenza del materiale genetico del trattamento nei tessuti
  • Il bambino tra 4 e 12 anni deve pesare almeno 13,3 kg; il bambino di 3 anni deve pesare almeno 11,96 kg; il bambino di 2 anni deve pesare almeno 10,94 kg
  • Il partecipante deve avere una diagnosi confermata geneticamente di sindrome CTNNB1, con una variante patogena (che causa malattia) o probabilmente patogena nel gene CTNNB1 (una parte specifica del DNA), confermata da un genetista all'inizio dello studio
  • I genitori o i rappresentanti legali devono firmare il consenso informato (un documento che conferma l'accordo a partecipare allo studio)
  • I genitori o i rappresentanti legali devono essere disposti e in grado di rispettare tutte le visite e le procedure previste dallo studio
  • I genitori o i rappresentanti legali devono essere disposti e in grado di vivere entro 1 ora di distanza dal centro dove si svolge lo studio per almeno 4 mesi dopo la somministrazione del trattamento. Questo periodo potrebbe essere prolungato in caso di problemi di sicurezza
  • L'uso di farmaci che il partecipante sta già assumendo deve essere stabile da almeno 28 giorni prima della somministrazione del trattamento sperimentale
  • I genitori o i rappresentanti legali devono accettare che il partecipante non partecipi ad altri studi sperimentali mentre è iscritto a questo studio clinico
  • Lo sperimentatore verificherà lo stato delle vaccinazioni di ogni partecipante per confermare che siano appropriate per l'età e il paese di residenza. L'ultima dose di vaccino deve essere stata somministrata almeno 30 giorni prima dell'inizio dei farmaci immunosoppressori (medicinali che riducono l'attività del sistema immunitario)

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati disponibili
  • Per conoscere i motivi per cui un paziente potrebbe non essere idoneo a partecipare allo studio, sarà necessario che il medico curante consulti la documentazione completa dello studio
  • I criteri di esclusione sono le condizioni o situazioni che impediscono a una persona di entrare nello studio per ragioni di sicurezza o per garantire che i risultati della ricerca siano affidabili
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Farmaci in studio

URBAGEN è una terapia genica sperimentale somministrata direttamente nel cervello attraverso un'iniezione in entrambi i lati degli spazi dove scorre il liquido cerebrospinale. Questa terapia è progettata per trattare la sindrome CTNNB1, una malattia genetica rara che colpisce i bambini. Il trattamento utilizza un virus modificato (AAV9) come mezzo per trasportare il materiale genetico necessario alle cellule del cervello, con l'obiettivo di sostituire o compensare il gene difettoso che causa la malattia. In questo studio, il farmaco viene somministrato una sola volta per valutare se è sicuro e se può aiutare a migliorare le condizioni dei pazienti pediatrici affetti da questa sindrome.

Che cosa si sa già del trattamento

URBAGEN – Si tratta di una terapia genica sperimentale basata su un vettore virale AAV9, somministrata attraverso un'iniezione bilaterale direttamente nei ventricoli cerebrali (spazi pieni di liquido all'interno del cervello). Questo farmaco è attualmente in fase di studio clinico di Fase I/II per valutarne la sicurezza e l'efficacia nei bambini affetti da sindrome CTNNB1, una rara malattia genetica che causa disturbi dello sviluppo neurologico. Il meccanismo d'azione si basa sulla sostituzione del gene difettoso CTNNB1, introducendo nelle cellule cerebrali una copia funzionante del gene attraverso il vettore virale, permettendo così la produzione della proteina beta-catenina che risulta carente o alterata in questa condizione. URBAGEN appartiene alla classe delle terapie geniche di sostituzione, rappresentando un approccio innovativo per trattare malattie causate da mutazioni in un singolo gene.

Malattie studiate

Sindrome da CTNNB1 – Si tratta di una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene CTNNB1, che fornisce istruzioni per produrre una proteina importante per lo sviluppo del cervello. I bambini affetti da questa sindrome presentano ritardi nello sviluppo neurologico e difficoltà nell'apprendimento. La malattia si manifesta tipicamente nei primi anni di vita con problemi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo motorio e del linguaggio. Molti pazienti hanno anche difficoltà intellettive di varia gravità e possono presentare problemi comportamentali. Alcuni bambini con questa sindrome possono sviluppare crisi epilettiche. La condizione è presente dalla nascita e persiste per tutta la vita, influenzando diverse aree dello sviluppo cognitivo e fisico.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase I/IINumero dello studio2025-522719-40-00Codice del protocolloGAIN-CTNNB1Partecipanti previsti12 personePromotoreFundacija CTNNB1 Ustanova Za Raziskave Na Podrocju Genske Terapije

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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