Questo studio clinico riguarda la sindrome CTNNB1, una condizione genetica causata da un’alterazione nel gene CTNNB1 che può portare a problemi nello sviluppo neurologico e ritardi nelle capacità motorie e cognitive. Il trattamento studiato è chiamato URBAGEN, una terapia genica che utilizza un vettore virale per portare una copia funzionante del gene CTNNB1 nelle cellule del cervello. Il farmaco viene somministrato attraverso un’iniezione bilaterale intracerebroventricolare, che significa che viene iniettato direttamente nei ventricoli cerebrali, gli spazi pieni di liquido all’interno del cervello. Si tratta di una singola somministrazione del trattamento.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di URBAGEN nei bambini con diagnosi di sindrome CTNNB1, oltre a raccogliere informazioni preliminari sulla sua efficacia. Durante lo studio vengono monitorati vari aspetti della salute del partecipante, inclusi esami del sangue, delle urine e del liquido cerebrospinale per verificare la funzionalità degli organi e la coagulazione. Vengono effettuati anche controlli cardiaci e respiratori, elettrocardiogrammi ed ecocardiogrammi per valutare il cuore, elettroencefalogrammi per monitorare l’attività cerebrale, e risonanze magnetiche per osservare eventuali cambiamenti nel cervello. Viene inoltre misurata la presenza di anticorpi contro il vettore virale utilizzato nel trattamento.
Lo studio prevede la partecipazione di bambini di età compresa tra i due e i dodici anni che hanno una diagnosi geneticamente confermata di sindrome CTNNB1. I genitori o tutori legali devono essere disposti a rispettare tutte le visite e le procedure previste dal protocollo e a risiedere entro un’ora dal centro dove si svolge lo studio per almeno quattro mesi dopo la somministrazione del trattamento. I farmaci che il bambino assume abitualmente devono essere stabili per almeno ventotto giorni prima della somministrazione del trattamento sperimentale. Lo studio raccoglie informazioni sugli eventi avversi e sulle eventuali anomalie clinicamente significative per valutare la sicurezza del trattamento.
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