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Studio dell'effetto della levodopa e carbidopa in pazienti con disturbo dello sviluppo neurologico associato a variante patogena del gene CTNNB1

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina il trattamento di disturbi dello sviluppo neurologico legati a una variante patogenica del gene CTNNB1. Si tratta di una malattia rara che colpisce lo sviluppo neurologico dei pazienti. Lo studio valuterà l'efficacia di un trattamento combinato con due farmaci: levodopa e carbidopa, somministrati sotto forma di capsule per via orale.

Il trattamento prevede l'utilizzo di levodopa alla dose di 3 mg per chilogrammo di peso corporeo al giorno, in combinazione con carbidopa che verrà somministrata in due diversi dosaggi: 0,3 mg e 0,75 mg per chilogrammo di peso corporeo al giorno. Lo scopo principale dello studio è valutare come questo trattamento possa migliorare le capacità motorie dei pazienti.

La durata del trattamento è prevista per 12 mesi, durante i quali verranno monitorate le capacità motorie dei pazienti, il loro sviluppo cognitivo e linguistico, e la qualità della vita. I pazienti verranno seguiti regolarmente per verificare la sicurezza del trattamento e registrare eventuali effetti collaterali.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il primo giorno (Giorno 1), verrà effettuata una valutazione iniziale delle capacità motorie utilizzando il test GMFM-88 (una misura delle funzioni motorie)

    Verranno anche eseguiti test iniziali per valutare linguaggio, sviluppo e cognizione attraverso diverse scale di valutazione (Bayley III, WPPSI, WISC, Vineland)

    Sarà valutata la qualità della vita utilizzando i questionari CP-CHILD e la scala CGI

  2. Passaggio 2

    Trattamento farmacologico

    Il trattamento prevede l'assunzione quotidiana per via orale di tre medicinali in capsule:

    Carbidopa 0,75 mg per kg di peso corporeo al giorno

    Carbidopa 0,3 mg per kg di peso corporeo al giorno

    Levodopa 3 mg per kg di peso corporeo al giorno

  3. Passaggio 3

    Valutazione a 6 mesi

    Dopo 6 mesi di trattamento, verrà ripetuto il test motorio GMFM-88

    Sarà effettuata una nuova valutazione della qualità della vita

    Verrà controllata la tolleranza al trattamento attraverso esami clinici e neurologici

  4. Passaggio 4

    Valutazione finale a 12 mesi

    Dopo 12 mesi di trattamento, verrà effettuata una valutazione completa che include:

    Test motorio GMFM-88

    Valutazione di linguaggio, sviluppo e cognizione

    Valutazione della qualità della vita

    Controllo finale della tolleranza al trattamento e degli eventuali effetti collaterali

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Età compresa tra 1 e 15 anni inclusi
  • Il paziente deve essere portatore di una variante patogenica del gene CTNNB1 (una modifica genetica che causa problemi nello sviluppo neurologico)
  • Possono partecipare sia maschi che femmine
  • Il paziente deve essere in grado di partecipare a valutazioni delle capacità motorie utilizzando il test GMFM-88 (una scala che misura le funzioni motorie come camminare, stare in piedi e muoversi)
  • Il paziente e/o il tutore legale devono essere in grado di comprendere e seguire le istruzioni dello studio
  • Il paziente deve essere disposto a sottoporsi a valutazioni delle capacità motorie prima e dopo il trattamento
  • Il paziente deve essere affetto da disturbi del neurosviluppo (problemi che influenzano lo sviluppo del cervello e del sistema nervoso)

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti che non hanno una diagnosi confermata di mutazione CTNNB1 (una condizione genetica che influisce sullo sviluppo neurologico)
  • Pazienti di età non compresa nella fascia dei bambini (2-11 anni)
  • Pazienti che non sono in grado di completare la valutazione GMFM-88 (una misura delle capacità motorie)
  • Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici
  • Pazienti con gravi condizioni mediche concomitanti che potrebbero interferire con la sicurezza dello studio
  • Pazienti che hanno ricevuto qualsiasi trattamento sperimentale negli ultimi 30 giorni
  • Pazienti con una storia di scarsa aderenza ai trattamenti medici
  • Pazienti con disturbi psichiatrici gravi che potrebbero interferire con la partecipazione allo studio
  • Pazienti che non possono fornire il consenso informato (nel caso dei minori, consenso dei genitori o tutori legali)
  • Pazienti con controindicazioni note ai componenti del trattamento dello studio
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

L-dopa è un farmaco utilizzato principalmente per il trattamento dei disturbi del movimento. È una forma naturale di levodopa che viene convertita in dopamina nel cervello. La dopamina è un importante neurotrasmettitore che aiuta a controllare il movimento e la coordinazione. In questo studio, viene utilizzata per valutare i suoi effetti sulle capacità motorie nei pazienti con disturbi dello sviluppo neurologico legati a una variante patogenica del gene CTNNB1. Il farmaco potrebbe aiutare a migliorare le funzioni motorie di questi pazienti, che verranno valutate utilizzando una scala specifica chiamata GMFM-88.

Che cosa si sa già del trattamento

L-dopa - Un farmaco neurologico fondamentale utilizzato principalmente nel trattamento dei disturbi del movimento, somministrato per via orale in forma di compresse. Questo medicinale agisce come precursore della dopamina nel cervello, attraversando la barriera emato-encefalica per convertirsi in dopamina e migliorare la trasmissione dei segnali nervosi. In questo studio clinico, viene studiato specificamente per il trattamento di disturbi del neurosviluppo legati a varianti patogene del gene CTNNB1, con l'obiettivo di migliorare le capacità motorie dei pazienti. L-dopa appartiene alla classe farmacologica degli agenti antiparkinsoniani e viene considerato il gold standard nel trattamento dei disturbi del movimento di origine neurologica.

Malattie studiate

  • CTNNB1 Neurodevelopmental Disorder

    Un disturbo dello sviluppo neurologico raro causato da mutazioni nel gene CTNNB1. Questa condizione si manifesta tipicamente nei primi anni di vita con ritardi nello sviluppo motorio e del linguaggio. I bambini affetti mostrano spesso ipotonia muscolare (tono muscolare ridotto), difficoltà nella deambulazione e problemi di coordinazione. La condizione può includere anche difficoltà cognitive di vario grado e problemi nell'apprendimento. I pazienti possono presentare caratteristiche facciali distintive e, in alcuni casi, problemi visivi.

  • Disturbi del Neurosviluppo

    Un gruppo di condizioni che influenzano lo sviluppo neurologico durante l'infanzia. Questi disturbi comportano alterazioni nella crescita e nello sviluppo del cervello o del sistema nervoso centrale. Si manifestano attraverso difficoltà nell'apprendimento, nel linguaggio, nel comportamento, nella memoria, o nelle abilità motorie. Possono influenzare le capacità di comunicazione e l'interazione sociale del bambino. I sintomi si presentano tipicamente durante le prime fasi dello sviluppo.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Età0-17FasePhase IINumero dello studio2024-514852-34-01Codice del protocolloRECHMPL23_0426Partecipanti previsti7 personePromotoreCentre Hospitalier Universitaire De Montpellier

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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