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Studio randomizzato di fase 3 per valutare l'efficacia e la sicurezza di nomlabofusp in adulti e bambini con atassia di Friedreich

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Friedreich’s ataxia è la forma ereditaria più comune di atassia, una malattia rara che peggiora nel tempo e può interessare diversi organi, tra cui i muscoli e il cuore, a causa della mancanza della proteina mitochondriale FXN. Il farmaco sperimentale studiato è nomlabofusp, somministrato con un’iniezione sottocutanea (cioè sotto la pelle), mentre alcuni partecipanti ricevono un placebo, una sostanza inattiva usata per confrontare gli effetti.

Lo scopo è verificare se nomlabofusp possa migliorare la capacità di movimento rispetto al placebo. Gli adulti e i bambini partecipanti saranno trattati per circa 72 settimane, con iniezioni regolari e visite di controllo. Durante le visite verranno valutate le funzioni motorie con il mFARS, una scala che misura la gravità dei sintomi, e con il CGI‑S, una valutazione globale della gravità della malattia; saranno inoltre svolti test semplici come camminare 25 piedi, afferrare piccoli oggetti o mantenere l’equilibrio per rilevare eventuali miglioramenti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Assegnazione casuale

    Dopo aver firmato il consenso, vieni inserito nel studio e assegnato in modo casuale a uno dei due gruppi: nomlabofusp o placebo. lo studio è doppio cieco, quindi né tu né il personale sapete a quale gruppo appartieni.

  2. Passaggio 2

    Valutazioni di base

    Vengono raccolti i dati iniziali sulla tua capacità di movimento con la scala mFARS, sul punteggio CGI‑S e su altri test fisici (test di equilibrio, test dei 9 fori, camminata di 25 piedi).

    Si effettua un ecocardiogramma per valutare il cuore e si prelevano campioni di sangue, pelle e buccia per misurare la quantità di frataxina.

  3. Passaggio 3

    Inizio del trattamento

    Ricevi un'iniezione sottocutanea (sotto la pelle) di nomlabofusp o di placebo secondo il dosaggio previsto: soluzione per iniezione a 50 mg/ml per il gruppo attivo. La frequenza e la durata dell’iniezione sono stabilite dal protocollo dello studio e ti saranno comunicate dal personale di ricerca.

  4. Passaggio 4

    Visite di follow‑up regolari

    A intervalli stabiliti dal protocollo, ti presenti per una visita di controllo. Durante ogni visita ricevi l’iniezione prevista, viene verificata la presenza di effetti collaterali e vengono effettuati esami di sicurezza (analisi del sangue, test per anticorpi anti‑farmaco).

  5. Passaggio 5

    Valutazioni a settimana 72

    Dopo circa 72 settimane di trattamento, vengono ripetuti tutti i test effettuati al basale: scala mFARS, punteggio CGI‑S, test di equilibrio, test dei 9 fori, camminata di 25 piedi, ecocardiogramma e analisi della frataxina.

    Vengono confrontati i risultati ottenuti con quelli del basale per valutare l’efficacia del farmaco.

  6. Passaggio 6

    Monitoraggio della sicurezza per tutta la durata dello studio

    Durante tutto il periodo di studio, gli effetti collaterali e gli eventuali effetti seri sono registrati e valutati.

    Viene anche monitorata la formazione di anticorpi contro il farmaco, il che indica se il sistema immunitario ha reagito al trattamento.

  7. Passaggio 7

    Conclusione dello studio

    Una volta completate tutte le visite e le valutazioni previste, lo studio si chiude per te. i dati raccolti vengono analizzati per determinare se nomlabofusp ha migliorato la capacità di movimento rispetto al placebo.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Età compresa tra 12 e 40 anni, sia maschi che femmine, con diagnosi confermata di Friedreich’s ataxia (FA), una malattia ereditaria che provoca problemi di movimento.
  • Capacità di dare il proprio consenso informato e di completare i test di funzione fisica richiesti dallo studio.
  • Possibilità di somministrare iniezioni subcutanee (iniezioni sotto la pelle) a casa, eventualmente con l’aiuto di un caregiver.
  • Uso di metodi contraccettivi, se si è in grado di concepire, per evitare gravidanze durante il trial.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Hai già ricevuto in precedenza il farmaco sperimentale nomlabofusp; non è possibile partecipare se lo hai già usato.
  • Se sei allergico/a a nomlabofusp, a cetirizina o a famotidina (farmaci usati per le allergie), non puoi entrare nello studio.
  • Se sei incinta durante lo studio, non potrai partecipare.
  • Se hai diabete grave, una malattia epatica grave (problemi seri al fegato) o una malattia cardiaca grave (problemi seri al cuore), non sei idoneo/a.
  • Se hai altre condizioni di salute che aumenterebbero il rischio per te o che potrebbero rendere difficile capire se il farmaco funziona, non potrai partecipare.
  • Se hai un problema di dipendenza da droghe o alcol, non è possibile includerti nello studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Nomlabofusp è un farmaco sperimentale, classificato come farmaco orfano, che viene somministrato tramite iniezione sottocutanea. È una soluzione per iniezione progettata per entrare lentamente nel corpo attraverso la pelle. Nell’ambito di questo studio, il farmaco viene valutato per capire se può migliorare la capacità di movimento delle persone affette da atassia di Friedreich, sia adulti che bambini. I ricercatori confrontano l’effetto di nomlabofusp con quello di un placebo per verificare se il trattamento aiuta a ridurre i sintomi motori della malattia e a migliorare la qualità della vita dei partecipanti.

Che cosa si sa già del trattamento

Nomlabofusp - è una soluzione iniettabile somministrata per via sottocutanea, in dosi di 50 mg/ml; è attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase 3 e, come farmaco orfano, è recentemente introdotto nella letteratura medica per la Friedreich’s ataxia, una malattia rara del sistema nervoso. È indicato per migliorare la capacità di movimento nei pazienti affetti da Friedreich’s ataxia. Agisce legandosi al recettore della fruttosio‑1‑fosfato e favorendo l’attivazione di percorsi cellulari che aumentano la produzione della proteina FXN, riducendo i danni ai mitocondri. È classificato come agente biologico modificante la risposta mitocondriale.

Malattie studiate

Friedreich’s ataxia - Friedreich’s ataxia è una malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso e altri organi. È causata da una carenza della proteina mitocondriale frataxina. La malattia inizia di solito nell’infanzia o nell’adolescenza con difficoltà di coordinazione e perdita di equilibrio. Con il tempo, i sintomi peggiorano progressivamente, includendo debolezza muscolare, difficoltà nei movimenti fini e problemi di postura.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 3 nov 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-521628-31-00Codice del protocolloCLIN-1601-301Partecipanti previsti150 personePromotoreLarimar Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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