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Studio sull'efficacia del Dimetilfumarato nei pazienti con Atassia di Friedreich

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca clinica si concentra sulla Atassia di Friedreich, una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e il cuore. Questo studio mira a valutare l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di un farmaco chiamato Dimetil Fumarato. Il Dimetil Fumarato è somministrato sotto forma di compresse gastroresistenti da 120 mg. Durante lo studio, alcuni partecipanti riceveranno il farmaco, mentre altri riceveranno un placebo, che è una sostanza senza principi attivi.

Lo scopo principale dello studio è osservare l'effetto del Dimetil Fumarato sull'espressione del gene FXN e sui livelli della proteina frataxina nei pazienti con Atassia di Friedreich. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di 24 settimane. Durante questo tempo, verranno effettuate valutazioni per monitorare eventuali cambiamenti nei sintomi e nella salute generale dei partecipanti. Lo studio è progettato per essere "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il farmaco attivo o il placebo, per garantire risultati imparziali.

Oltre agli obiettivi principali, lo studio esaminerà anche altri aspetti, come l'effetto del Dimetil Fumarato su vari parametri cardiaci e respiratori, e su alcuni geni coinvolti nella produzione di energia nelle cellule. Saranno inoltre monitorati eventuali effetti collaterali e verranno confrontati i risultati tra chi assume il farmaco e chi assume il placebo. Questo aiuterà a comprendere meglio il potenziale beneficio del Dimetil Fumarato per le persone affette da Atassia di Friedreich.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo l'iscrizione allo studio, viene confermata la diagnosi molecolare di Atassia di Friedreich con espansione GAA omozigote.

    Viene verificato che l'età sia di almeno 12 anni e il peso corporeo di almeno 30 kg.

    Viene richiesto di leggere e firmare il consenso informato.

  2. Passaggio 2

    Fase di trattamento

    Il trattamento prevede l'assunzione di Dimetilfumarato o di un placebo, sotto forma di compresse gastroresistenti da 120 mg.

    Le compresse vengono assunte per via orale.

    La durata della fase principale del trattamento è di 12 settimane.

  3. Passaggio 3

    Valutazione degli effetti

    Durante lo studio, viene valutato l'effetto del Dimetilfumarato sull'espressione del gene FXN e sui livelli della proteina frataxina.

    Vengono esaminati anche gli effetti su parametri cardiopolmonari, misure ecocardiografiche e geni del percorso Nrf2.

    Si analizzano eventuali eventi avversi seri e non seri.

  4. Passaggio 4

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con la valutazione dei risultati ottenuti, confrontando il Dimetilfumarato con il placebo.

    La data stimata di fine studio è il 1 giugno 2024.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Diagnosi molecolare di Atassia di Friedreich con un'espansione GAA omozigote. Questo significa che il paziente deve avere una conferma genetica della malattia con una specifica alterazione genetica.
  • Età di almeno 12 anni. Il paziente deve avere 12 anni o più.
  • Peso corporeo di almeno 30 kg. Il paziente deve pesare almeno 30 chilogrammi.
  • Pazienti in grado di leggere e firmare il consenso informato. Questo significa che il paziente deve essere capace di comprendere le informazioni sullo studio e dare il proprio consenso per partecipare.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Atassia di Friedreich. Questa è una condizione medica specifica.
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate. Le fasce di età incluse sono dai 2 ai 4 anni e dai 3 anni in su.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi clinici non specificati per questo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono né di sesso femminile né di sesso maschile, poiché lo studio include entrambi i sessi.
  • Non possono partecipare persone che fanno parte di popolazioni vulnerabili non selezionate per questo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Dimethyl Fumarate: Questo farmaco viene studiato per il suo potenziale effetto sulla trascrizione del gene FXN e sulla produzione della proteina frataxina nei pazienti con Atassia di Friedreich. L'obiettivo è valutare se il dimethyl fumarate possa migliorare la condizione dei pazienti influenzando questi processi biologici.

Che cosa si sa già del trattamento

Dimetilfumarato – Il dimetilfumarato è somministrato per via orale sotto forma di capsule. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per il trattamento dell'atassia di Friedreich, una rara malattia genetica. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento della trascrizione del gene FXN e l'aumento della proteina frataxina nei pazienti affetti. A livello molecolare, il dimetilfumarato agisce modulando le vie di segnalazione cellulare che influenzano l'espressione genica. È classificato come un agente immunomodulatore e antiossidante.

Malattie studiate

Atassia di Friedreich – L'atassia di Friedreich è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e il cuore. Si manifesta principalmente con problemi di coordinazione e equilibrio, difficoltà nel camminare e debolezza muscolare. Con il tempo, i sintomi possono peggiorare, portando a una perdita progressiva delle capacità motorie. La malattia è causata da mutazioni nel gene FXN, che riducono la produzione della proteina frataxina. Questa proteina è essenziale per il corretto funzionamento delle cellule, in particolare nei nervi e nel cuore. La progressione della malattia varia tra gli individui, ma generalmente inizia nell'infanzia o nell'adolescenza.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2022-503016-16-00Codice del protocolloDMF-FA-201Partecipanti previsti40 personePromotoreUniversita' Degli Studi Di Napoli Federico II

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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