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Studio sull'effetto dell'omaveloxolone sulla funzione mitocondriale nei pazienti affetti da atassia di Friedreich

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questa ricerca riguarda la Atassia di Friedreich, una malattia rara che colpisce il sistema nervoso e può influenzare la coordinazione del movimento. Lo scopo dello studio è valutare l'effetto del farmaco omaveloxolone sulla funzione dei mitocondri, ovvero le piccole strutture all'interno delle cellule che producono l'energia necessaria per il corpo. Durante lo studio, verranno analizzati dei biomarcatori, che sono sostanze misurabili che indicano come le cellule rispondono al trattamento.

Il percorso prevede somministrazioni di Skyclarys tramite capsule per via orale. Nel corso del monitoraggio, verranno esaminate diverse sostanze e pigmenti cellulari per comprendere come il farmaco influenzi i processi energetici e la salute delle cellule. Il confronto avverrà tra i pazienti che ricevono il trattamento e un gruppo di controllo per identificare indicatori affidabili della risposta alla terapia.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 3 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    L'assunzione di Skyclarys, un farmaco contenente la sostanza omaveloxolone, inizia mediante l'ingestione orale di capsule dure da 150 mg.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio a sei mesi

    Dopo 6 mesi di trattamento, viene effettuata una valutazione per misurare i cambiamenti nei biomarcatori mitocondriali. i biomarcatori sono indicatori biologici che permettono di osservare come funzionano i mitocondri, ovvero le centrali energetiche delle cellule.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio a dodici mesi

    Al raggiungimento dei 12 mesi di terapia, viene eseguita una nuova valutazione dei biomarcatori mitocondriali per analizzare l'effetto prolungato del farmaco sulla funzione cellulare.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Persone con una diagnosi confermata di Atassia di Friedreich, una malattia genetica che influenza il movimento, sia che possano camminare autonomamente, sia che non possano farlo.
  • Persone in grado di ricevere il farmaco omaveloxolone secondo le attuali linee guida mediche approvate.
  • Persone sane, scelte per avere un'età e un sesso simili ai pazienti, che non abbiano mai avuto malattie del sistema nervoso centrale (come il cervello) o periferico (i nervi che collegano il corpo al cervello).
  • Uomini e donne di età pari o superiore a 18 anni.
  • Capacità e volontà di collaborare attivamente con i ricercatori durante lo studio.
  • Partecipanti che abbiano firmato il modulo di consenso informato, ovvero il documento che spiega tutti i dettagli e i rischi della ricerca.
  • Uomini e donne in età fertile che accettano di utilizzare metodi di contraccezione molto efficaci (come pillole ormonali, il dispositivo intrauterino o l'astinenza sessuale) durante il trattamento e per almeno un mese dopo l'ultima dose.
  • Preferibilmente, i pazienti dovrebbero iniziare a partecipare allo studio prima di cominciare la cura con il farmaco omaveloxolone.
  • I pazienti che hanno già iniziato il trattamento possono partecipare solo se sono presenti dei campioni di sangue prelevati prima dell'inizio della cura, se la data di inizio è ben documentata e se il prelievo è stato fatto regolarmente o tramite altri studi approvati.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Persone che non hanno dato il proprio consenso, ovvero l'accordo esplicito a partecipare alla ricerca.
  • Persone che presentano un'ipersensibilità, cioè una reazione allergica, verso il farmaco omaveloxolone o verso gli eccipienti, che sono le sostanze non attive utilizzate per formulare il medicinale Skyclarys.
  • Per i volontari sani, persone con un rischio genetico di avere la malattia, inclusi i genitori o i fratelli dei pazienti che potrebbero essere portatori del gene della malattia.
  • Persone che fanno uso di sostanze tossiche in modo eccessivo o abusivo.
  • Persone affette da altre malattie del sistema nervoso, come l'Alzheimer o il Parkinson, che potrebbero influenzare l'andamento dello studio.
  • Pazienti che presentano controindicazioni, ovvero situazioni cliniche o condizioni di salute che rendono il farmaco omaveloxolone non adatto o potenzialmente pericoloso, come indicato nel foglio illustrativo ufficiale.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Skyclarys è un farmaco somministrato per via orale che viene utilizzato per studiare come può influenzare il funzionamento delle cellule nei pazienti affetti da Atassia di Friedreich, con l'obiettivo di vedere se può migliorare la salute dei mitocondri, che sono le centrali energetiche delle nostre cellule.

Che cosa si sa già del trattamento

Skyclarys - Questo farmaco viene assunto per via orale sotto forma di capsule dure per il trattamento dell'atassia di Friedreich, una malattia rara che colpisce il sistema nervoso. La sostanza agisce a livello cellulare attivando una proteina che aiuta a proteggere le cellule dai danni e a migliorare il funzionamento degli organelli chiamati mitocondri, che forniscono energia al corpo. Attualmente è considerato un farmaco innovativo e specifico per questa condizione, classificato come un agente che modula le risposte antiossidanti della cellula.

Malattie studiate

Atassia di Friedreich - Questa malattia genetica colpisce il sistema nervoso e influisce sulla capacità del corpo di coordinare i movimenti. Colpisce principalmente i nervi e il midollo spinale, compromettendo la comunicazione tra il cervello e i muscoli. Con il passare del tempo, i sintomi tendono a peggiorare gradualmente. La progressione porta a una perdita progressiva dell'equilibrio e della coordinazione motoria. Può interessare anche la funzionalità di altri organi nel corso dello sviluppo della condizione.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-523881-26-00Codice del protocolloMITO-FAPartecipanti previsti65 personePromotoreFakultni Nemocnice V Motole

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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