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Studio di Fase 2/3 per valutare l’efficacia e la sicurezza di SKY-0515 in pazienti con Malattia di Huntington

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Il trial di fase 2/3 valuta un farmaco sperimentale per il trattamento di Huntington’s Disease, una patologia genetica rara che colpisce il cervello e porta a problemi di movimento, pensiero e umore. Il farmaco in studio è SKY-0515, somministrato per via orale sotto forma di compresse da 4, 6 o 9 mg; un gruppo di partecipanti riceve un placebo, cioè una pillola inattiva, per confrontare gli effetti.

Lo scopo è verificare se il farmaco può migliorare le caratteristiche della malattia. I partecipanti assumono il farmaco o il placebo per circa 72 settimane, con visite periodiche per valutare la sicurezza e l’andamento della malattia. Gli esiti principali includono la variazione del punteggio cUHDRS, un indice che combina funzioni motorie, cognitive e funzionali. Tra gli esiti secondari sono valutati il TMS (punteggio che misura i sintomi motori), il TFC (capacità di svolgere le attività quotidiane), la IS (scala di indipendenza), il SCWT (test che misura attenzione e velocità di elaborazione) e il SDTM (test di velocità visuo‑motoria).

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iscrizione e consenso

    Dopo aver firmato il modulo di consenso informato, tu entri a far parte dello studio.

    Viene spiegato lo scopo dello studio, i possibili rischi e i benefici in modo chiaro.

  2. Passaggio 2

    Valutazione di base

    Vengono eseguite misurazioni iniziali per stabilire lo stato di partenza della malattia.

    Le valutazioni includono il punteggio cUHDRS, il punteggio motorio totale (TMS), la capacità funzionale totale (TFC), la scala di indipendenza (is), il test Stroop (scwt) e il test di simboli digitali (sdtm).

  3. Passaggio 3

    Assegnazione casuale e inizio trattamento

    Il paziente viene assegnato in modo casuale a uno dei gruppi: SKY-0515 9 mg, SKY-0515 6 mg, SKY-0515 4 mg oppure al placebo (micronized methylcellulose).

    Non è noto al paziente né al personale se il farmaco ricevuto è attivo o placebo, perché lo studio è in doppio cieco.

  4. Passaggio 4

    Assunzione del farmaco

    Il farmaco o il placebo deve essere assunto per via orale.

    La dose corrisponde al gruppo assegnato: 9 mg, 6 mg o 4 mg al giorno.

    La somministrazione continua per tutta la durata dello studio, fino alla settimana 72.

  5. Passaggio 5

    Visite di controllo periodiche

    Vengono programmate visite di follow‑up ogni 12 settimane per monitorare l’efficacia e la sicurezza.

    Durante queste visite si ripetono le stesse valutazioni di base (cUHDRS, TMS, TFC, is, scwt, sdtm) e si controllano eventuali effetti indesiderati.

    Possono essere richiesti esami di laboratorio per verificare la salute generale.

  6. Passaggio 6

    Valutazione finale a settimana 72

    Alla settimana 72 viene effettuata l’ultima serie di valutazioni per confrontare i risultati con quelli di partenza.

    I dati raccolti includono nuovamente tutti i punteggi clinici e le informazioni sulla tollerabilità del farmaco.

  7. Passaggio 7

    Conclusione dello studio

    Al termine della valutazione finale, il paziente completa la partecipazione allo studio.

    Tutte le informazioni raccolte saranno analizzate per determinare l’efficacia e la sicurezza di SKY-0515 nella malattia di Huntington.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Età di almeno 25 anni al momento della firma del consenso informato; la persona deve essere in grado di capire lo studio, i rischi e i benefici, e di seguire le visite previste.
  • Diagnosi di Huntington confermata con test genetico: deve essere presente una ripetizione di più di 40 unità “CAG” nel gene HTT, rilevata tramite sequenziamento del DNA. Sono accettati anche dati medici precedenti.
  • Stadio della malattia compreso tra il 2 e il 3 (forme lievi) secondo la scala di valutazione unificata per la malattia di Huntington (UHDRS). In pratica, il punteggio di capacità funzionale totale (TFC) deve essere ≥ 10, il punteggio motorio (TMS) ≤ 6 e il punteggio di indipendenza (IS) ≥ 70.
  • Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza β‑hCG negativo al momento dello screening e al baseline, oppure devono essere sterili o in post‑menopausa.
  • Le donne in età fertile che hanno rapporti sessuali con un partner maschile devono usare due metodi contraccettivi (ad esempio un preservativo più un altro metodo efficace) dal primo giorno di screening fino a 30 giorni dopo l’ultima dose del farmaco; non devono donare ovuli in questo periodo. Sono esentate le donne sterili, in post‑menopausa o che praticano l’astinenza come loro normale stile di vita.
  • Gli uomini con partner femminile in età fertile devono usare un preservativo e assicurarsi che la partner usi un metodo contraccettivo molto efficace per tutta la durata dello studio e per almeno 90 giorni dopo l’ultima dose; non devono donare sperma in questo periodo. Sono esentati gli uomini sterilizzati (vasectomia) o che praticano l’astinenza come loro normale stile di vita.
  • Essere in grado di firmare il consenso informato scritto, confermando di aver compreso e accettato tutti i requisiti e le restrizioni dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Condizioni neurologiche o mediche importanti, diverse dalla malattia di Huntington (HD), negli ultimi 3 mesi, che potrebbero rendere difficile partecipare allo studio o confondere i risultati.
  • Assunzione attuale di farmaci che modificano i livelli di mRNA (messaggero genetico) o di proteina HTT (sostanza prodotta dal gene HTT).
  • Avere ricevuto un farmaco sperimentale diverso da SKY‑0515 negli ultimi 60 giorni o entro 5 volte la sua emivita (tempo necessario perché metà del farmaco venga eliminato).
  • Partecipazione, negli ultimi 90 giorni prima dello screening o durante lo studio, a un altro studio clinico interventistico o a programmi sperimentali (es. esercizio fisico, terapia cognitiva, stimolazione cerebrale).
  • Qualsiasi storia di terapia genica (trattamento che modifica i geni).
  • Rischio di suicidio, valutato con uno dei seguenti criteri: tentativo di suicidio nell’ultimo anno, presenza di depressione maggiore non controllata, o rischio significativo di suicidio secondo il giudizio del medico.
  • Infezione attiva da HBV (virus dell’epatite B), HCV (virus dell’epatite C) o HIV (virus dell’immunodeficienza umana), confermata da test positivi (antigene di superficie, anticorpi con RNA virale rilevabile).
  • Gravidanza, intenzione di rimanere incinta durante lo studio, o allattamento al seno.
  • Abuso noto di sostanze o condizioni mediche, psicologiche o sociali che, secondo il medico, possono interferire con la partecipazione o con la valutazione dei risultati.
  • Storia di malattie cerebrali o spinali che renderebbero pericolosa una puntura lombare (prelievo di liquido dal rachide).
  • Storia o condizione medica che impedirebbe di completare le valutazioni richieste, ad esempio presenza di un shunt impiantato o condizioni che escludono l’uso della risonanza magnetica (MRI) (scansione con campo magnetico per immagini).
  • Cancro attivo o storia di cancro negli ultimi 5 anni, ad eccezione di alcuni tumori della pelle (carcinoma a cellule squamose o basali) o lesioni cervicali a basso grado.
  • Storia di reazione di ipersensibilità, anafilassi o altre gravi allergie al farmaco di studio o ai suoi componenti.
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Farmaci in studio

SKY-0515 9 mg tablet
Questo è un farmaco sotto forma di compressa da assumere per via orale. Contiene la sostanza attiva SKY-0515, che viene studiata per capire se può migliorare i sintomi della malattia di Huntington. Nel trial i ricercatori valutano come il farmaco influisce sulla progressione della malattia, sulla sua sicurezza e sugli eventuali effetti collaterali. SKY-0515 4 mg tablet
Anche questo è un farmaco in compresse orali con la stessa sostanza attiva SKY-0515. Viene testato per verificare se aiuta i pazienti con la malattia di Huntington a controllare i segni della malattia e a migliorare la loro qualità di vita, osservando al contempo la sicurezza del trattamento. SKY-0515 6 mg tablet
Si tratta di un’altra compressa da assumere per bocca contenente SKY-0515. Lo studio vuole capire se questo farmaco può ridurre i sintomi della malattia di Huntington, valutando al contempo la sua tollerabilità e la presenza di eventuali effetti indesiderati.

Che cosa si sa già del trattamento

  • SKY-0515 9 mg tablet

    Il farmaco è una compressa da 9 mg da assumere per via orale. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica (fase 2/3) e non è ancora disponibile sul mercato. È destinato al trattamento della malattia di Huntington, una patologia neurodegenerativa. SKY-0515 si lega alla proteina huntingtina mutata, riducendo il suo accumulo tossico nelle cellule, e appartiene alla classe dei modulatori della proteina huntingtina.

  • SKY-0515 6 mg tablet

    Il farmaco è una compressa da 6 mg da assumere per via orale. È in fase di sperimentazione clinica (fase 2/3) e non è ancora autorizzato per l’uso commerciale. Viene studiato per il trattamento della malattia di Huntington. SKY-0515 agisce legandosi alla proteina huntingtina mutata, limitandone l’accumulo dannoso nelle cellule, ed è classificato come modulatore della proteina huntingtina.

  • SKY-0515 4 mg tablet

    Il farmaco è una compressa da 4 mg da assumere per via orale. È attualmente in fase di sperimentazione clinica (fase 2/3) e non è ancora approvato per la vendita. È indicato per la malattia di Huntington. SKY-0515 interagisce con la proteina huntingtina mutata, diminuendo il suo accumulo tossico nelle cellule, e rientra nella categoria dei modulatori della proteina huntingtina.

Malattie studiate

Malattia di Huntington - È una patologia genetica che colpisce il sistema nervoso. Si manifesta con movimenti involontari, difficoltà di coordinazione e cambiamenti dell’umore. Con il tempo, le capacità motorie peggiorano e la persona può avere problemi di equilibrio e di deambulazione. Anche le funzioni cognitive, come la memoria e la capacità di ragionamento, si indeboliscono gradualmente. I sintomi tendono a progredire lentamente per molti anni, spesso iniziando in età adulta.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IVNumero dello studio2025-522263-14-00Codice del protocolloSKY-0515-004-WWPartecipanti previsti456 personePromotoreSkyhawk Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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