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Studio sull'uso di tiamina e biotina nei pazienti con malattia di Huntington

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia di Huntington è una condizione genetica che colpisce il cervello, causando sintomi motori come movimenti involontari e difficoltà di coordinazione, oltre a sintomi neuropsichiatrici. Questo studio clinico si concentra sull'uso di una terapia combinata di tiamina e biotina per i pazienti affetti da questa malattia. La tiamina, conosciuta anche come vitamina B1, e la biotina, nota come vitamina H, sono somministrate per via orale sotto forma di compresse rivestite e capsule rigide rispettivamente.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questa combinazione di vitamine nei pazienti con la malattia di Huntington. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno regolarmente le vitamine e saranno sottoposti a visite mediche periodiche per monitorare eventuali effetti collaterali e controllare la loro salute generale. Saranno effettuati esami del sangue per verificare i livelli di tiamina e altre analisi per valutare la funzione epatica e renale.

Lo studio prevede anche la misurazione di alcuni parametri specifici, come i livelli di proteine nel liquido cerebrospinale e il volume di alcune aree del cervello, per capire meglio l'effetto della terapia. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per osservare eventuali cambiamenti nei sintomi e nella qualità della vita. Lo studio è previsto per concludersi entro la fine del 2025.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 9 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione orale di tiamina e biotina in forma di capsule rigide.

    La dose e la frequenza di somministrazione saranno stabilite dal medico in base alle esigenze individuali del paziente.

  2. Passaggio 2

    Visite cliniche periodiche

    Durante il periodo di trattamento, sono previste visite cliniche periodiche per monitorare la sicurezza e la tollerabilità della terapia.

    Le visite includono esami clinici e anamnesi condotti da un neurologo, sia in presenza che a distanza.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio degli effetti collaterali

    Durante le visite in presenza, verranno raccolte informazioni sugli eventuali effetti collaterali per valutare la tollerabilità del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Controllo analitico

    Durante il periodo di aumento della dose, verrà effettuato un monitoraggio analitico con controllo ematologico e biochimico (funzione epatica e renale).

    Questo controllo periodico sarà successivamente eseguito ogni 3 mesi.

  5. Passaggio 5

    Determinazione dei livelli di tiamina

    I livelli di tiamina nel liquido cerebrospinale (CSF) e nel sangue saranno determinati all'inizio e alla fine dello studio.

    I livelli di tiamina saranno confrontati tra l'inizio e la fine dello studio.

  6. Passaggio 6

    Valutazione motoria e funzionale

    La valutazione motoria e funzionale sarà effettuata utilizzando la scala UHDRS (Unified Huntington's Disease Rating Scale) e la valutazione motoria quantitativa (Q-motor).

    Queste misurazioni saranno effettuate durante la visita di pre-selezione, la randomizzazione (baseline) e le visite trimestrali in presenza.

  7. Passaggio 7

    Valutazione della qualità della vita

    La qualità della vita sarà valutata utilizzando la scala SF-36.

  8. Passaggio 8

    Valutazione globale clinica

    La variazione della scala di impressione globale clinica del paziente e dell'esaminatore (CGI-SyC) sarà misurata.

  9. Passaggio 9

    Misurazione del volume cerebrale

    Il cambiamento nel volume del nucleo caudato, della sostanza bianca e del diradamento corticale sarà misurato e confrontato con i valori descritti nei registri prospettici dei pazienti con malattia di Huntington.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Essere adulti con la malattia di Huntington, che si manifesta con sintomi motori come movimenti involontari (corea), rigidità muscolare (distonia) o lentezza nei movimenti (bradicinesia), e/o sintomi neuropsichiatrici. È necessaria una conferma genetica di un numero di ripetizioni del tripletto CAG nel gene HTT pari o superiore a 39.
  • Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo (sangue o urine) alla visita di screening. Devono inoltre accettare di usare metodi contraccettivi adeguati almeno 15 giorni prima della visita di screening, durante il corso dello studio clinico e per almeno 15 giorni dopo l'ultima visita.
  • Gli uomini con una partner in età fertile devono accettare di usare metodi contraccettivi.
  • Avere la capacità di dare il consenso informato e di rispettare le visite previste dallo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di Huntington.
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di assumere la terapia orale combinata di tiamina e biotina.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a popolazioni vulnerabili.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Tiamina

    è una vitamina del gruppo B, conosciuta anche come vitamina B1. Viene utilizzata in questo studio per valutare la sua sicurezza e tollerabilità quando combinata con la biotina nei pazienti affetti dalla malattia di Huntington. La tiamina è importante per il metabolismo energetico e il funzionamento del sistema nervoso.

  • Biotina

    è un'altra vitamina del gruppo B, nota anche come vitamina B7. In questo studio, viene somministrata insieme alla tiamina per esaminare la loro efficacia combinata nei pazienti con la malattia di Huntington. La biotina è essenziale per la salute della pelle, dei capelli e delle unghie, e svolge un ruolo nel metabolismo dei grassi e delle proteine.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Tiamina

    La tiamina è somministrata per via orale e viene utilizzata in combinazione con la biotina per il trattamento della malattia di Huntington. Attualmente, è in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua sicurezza e tollerabilità in questa combinazione. La tiamina è principalmente indicata per migliorare il metabolismo energetico cellulare. Agisce come coenzima essenziale nel metabolismo dei carboidrati, facilitando la conversione del glucosio in energia. È classificata come una vitamina del gruppo B, essenziale per il corretto funzionamento del sistema nervoso.

  • Biotina

    La biotina viene somministrata per via orale insieme alla tiamina per il trattamento della malattia di Huntington. È in fase di studio clinico per determinare la sua sicurezza e tollerabilità in combinazione con la tiamina. La biotina è indicata per supportare il metabolismo dei nutrienti e la salute del sistema nervoso. Funziona come coenzima per diverse reazioni enzimatiche, contribuendo al metabolismo degli acidi grassi e degli aminoacidi. È classificata come una vitamina del gruppo B, essenziale per la crescita cellulare e la produzione di energia.

Malattie studiate

Malattia di Huntington – È una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce il cervello, causando la progressiva perdita di cellule nervose. I sintomi iniziano solitamente con movimenti involontari, noti come corea, e possono includere anche difficoltà cognitive e cambiamenti comportamentali. Con il tempo, i movimenti involontari peggiorano e possono essere accompagnati da rigidità muscolare e difficoltà nel coordinare i movimenti. La malattia può anche influenzare la capacità di pensare, pianificare e ricordare, portando a problemi cognitivi significativi. I cambiamenti comportamentali possono includere depressione, irritabilità e apatia. La progressione della malattia varia da persona a persona, ma tende a peggiorare nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 2 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase INumero dello studio2023-508637-14-00Codice del protocolloHUNTIAMPartecipanti previsti24 personePromotoreFundacion Publica Andaluza Para La Gestion De La Investigacion En Salud De Sevilla

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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