Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non ancora in reclutamentoMalattia rara

Studio di fase I per valutare sicurezza e risposta delle cellule stromali mesenchimali allogeneiche del midollo osseo in bambini e adolescenti con adrenoleucodistrofia

Farmaco in studioSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda la Adrenoleukodystrofia di tipo X-linked, una malattia genetica rara che colpisce il cervello e la funzione nervosa nei bambini e negli adolescenti. Il trattamento in esame consiste in una sospensione per iniezione contenente cellule stromali mesenchimali allogeniche derivate dal midollo osseo, che vengono introdotte nella zona del liquido cerebrospinale mediante una somministrazione intratecale. Le cellule provengono da un donatore e sono state conservate in ghiaccio prima di essere riscaldate e preparate per l’iniezione.

L’obiettivo principale è valutare la sicurezza della somministrazione di queste cellule e verificare se vi siano segnali di beneficio clinico preliminare.

Nel corso dello studio i partecipanti ricevono una singola infusione delle cellule, seguita da un periodo di osservazione di circa quattro settimane durante il quale vengono monitorati per eventuali effetti indesiderati gravi. Successivamente vengono programmati controlli periodici per valutare lo stato di salute generale e la possibile evoluzione della malattia.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Conferma di partecipazione al trial

    Dopo aver deciso di partecipare, viene firmato il consenso informato e vengono registrati i dati anagrafici.

    Il paziente riceve le istruzioni su come recarsi al centro dove avverrà il trattamento.

  2. Passaggio 2

    Preparazione per l'infusione

    Il personale medico prepara la sospensione per iniezione contenente cellule staminali mesenchimali allogeniche derivanti dal midollo osseo.

    Il paziente deve presentarsi al centro di infusione nella data stabilita.

  3. Passaggio 3

    Infusione intratecale delle cellule

    Viene somministrata una dose di 5 × 10⁶ cellule staminali mesenchimali in soluzione di NaCl al 0,9 % con albumina umana al 0,5 % tramite via intratecale.

    La procedura dura pochi minuti e viene eseguita da personale specializzato.

  4. Passaggio 4

    Osservazione immediata post‑infusione

    Il paziente viene monitorato in osservazione per diverse ore per verificare la comparsa di reazioni immediate.

    Vengono registrati segni vitali e eventuali sintomi avversi.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio di sicurezza per i primi 28 giorni

    Durante i successivi 28 giorni il paziente effettua visite di controllo programmate.

    Viene valutata la presenza di toxicità di grado 3 o superiore, ospedalizzazioni, disabilità o limitazioni nelle attività quotidiane.

  6. Passaggio 6

    Valutazione finale della sicurezza

    Al termine del periodo di 28 giorni vengono raccolti tutti i dati relativi a sicurezza.

    Il risultato finale della fase I è la determinazione dell'eventuale presenza di effetti avversi significativi.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Essere maschio e avere meno di 16 anni, con diagnosi confermata tramite studio genetico e analisi dei acidi grassi a catena lunga nel sangue, di adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, e non poter ricevere un trapianto di cellule staminali ematopoietiche perché non si trova un donatore compatibile o perché i punteggi Loes e NFS sono superiori ai limiti del centro, né terapia genica Skysona (disponibile solo negli USA).
  • Avere una capacità residua accettabile, cioè un punteggio NFS pari o inferiore a 6 su 25.
  • Presentare un assorbimento di contrasto (indicato come GIS ≥ 1) nella risonanza magnetica cerebrale (CMR).
  • Potere sottoporsi a risonanza magnetica cerebrale (CMR) e a valutazioni neuropsicologiche (test che misurano le funzioni cognitive).
  • Accettare di firmare il consenso informato, cioè l’autorizzazione scritta a partecipare allo studio dopo aver ricevuto tutte le informazioni.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Se il bambino è già idoneo a ricevere un trapianto di cellule staminali del sangue da un donatore compatibile o una terapia genica (come il farmaco Skysona® approvato solo negli Stati Uniti), non può partecipare allo studio.
  • Se la malattia è in una fase stabile da più di 12 mesi, senza cambiamenti visibili nelle immagini radiologiche, oppure se il bambino non ha ancora sintomi e la diagnosi è stata fatta solo perché altri familiari sono malati, è escluso.
  • Se il bambino ha altre malattie attive, come infezioni in corso nel cervello o nel corpo (CNS = sistema nervoso centrale) oppure un tumore attivo, non può partecipare.
  • Se presenta alterazioni del sangue che rendono pericoloso eseguire una puntura lombare (lumbar puncture = prelievo di liquido cerebrospinale dalla colonna vertebrale), è escluso.
  • Se il bambino o i suoi familiari rifiutano di seguire le visite di controllo e le indicazioni del protocollo di studio, non potrà partecipare.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non ancora in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

Cellule stromali mesenchimali allogeniche da midollo osseo sono cellule specializzate prelevate dal midollo osseo di donatori sani. In questo studio vengono congelate, poi scongelate, lavate e mescolate in una soluzione salina prima di essere iniettate direttamente nel liquido cerebrospinale (spazio intorno al cervello e al midollo spinale). L’obiettivo è verificare se queste cellule, una volta introdotte nel sistema nervoso centrale, sono sicure e se possono aiutare a migliorare i sintomi della forma cerebrale della adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X nei bambini e negli adolescenti.

Che cosa si sa già del trattamento

Allogeneic Bone Marrow-Derived Mesenchymal Stromal Cells - Il prodotto è una sospensione per iniezione di cellule staminali mesenchimali prelevate dal midollo osseo di donatori, somministrata per via intratecale. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica di fase I e non è ancora approvato per l’uso generale. È indicato per trattare la forma cerebrale dell’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, una patologia rara del sistema nervoso. Le cellule modulano la risposta immunitaria e rilasciano sostanze che favoriscono la riparazione del tessuto cerebrale; rientrano nella classe delle terapie cellulari/biologiche.

Malattie studiate

Adrenoleucodistrofia - L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara legata al cromosoma X che colpisce il metabolismo dei grassi nelle cellule del sistema nervoso e delle ghiandole surrenali. I bambini affetti accumulano acidi grassi a catena molto lunga, che danneggiano progressivamente la mielina, la guaina protettiva dei nervi. Con il tempo si osserva una perdita delle capacità motorie, difficoltà nella comunicazione e problemi di coordinazione. L’involvimento delle ghiandole surrenali può portare a una ridotta produzione di ormoni, con sintomi come affaticamento e alterazioni del bilancio elettrolitico. La malattia tende a progredire in modo continuo, passando da sintomi lievi a gravi compromissioni neurologiche.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 15 ott 2026
Età0-17FasePhase INumero dello studio2026-526701-14-00Codice del protocolloALDXyCelPartecipanti previsti5 personePromotoreFundacion Para La Investigacion Biomedica Hospital Infantil Universitario Nino Jesus

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.