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Studio sui Sintomi delle Gambe nelle Donne con Adrenoleucodistrofia X-Linked: Pramipexolo per Migliorare il Sonno e la Deambulazione

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su donne affette da X-linked adrenoleucodistrofia (X-ALD), una malattia genetica rara che può causare problemi neurologici, e da sindrome delle gambe senza riposo (RLS), una condizione che provoca un irresistibile bisogno di muovere le gambe, spesso disturbando il sonno. Il trattamento utilizzato nello studio è il Pramipexole Viatris 0,088 mg, un farmaco in compresse che contiene la sostanza attiva pramipexolo diidrocloruro monoidrato. Questo farmaco è comunemente usato per trattare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo.

Lo scopo dello studio è determinare quanto sia comune la sindrome delle gambe senza riposo nelle donne con X-ALD. Durante lo studio, le partecipanti assumeranno il farmaco per un periodo massimo di 16 settimane. Saranno monitorate per valutare il miglioramento dei sintomi delle gambe e la qualità del sonno. Alcune partecipanti potrebbero ricevere un placebo per confrontare l'efficacia del trattamento.

Le partecipanti saranno valutate su diversi aspetti, come il tempo totale di sonno, il tempo necessario per addormentarsi, e il tempo trascorso sveglie dopo l'inizio del sonno. Saranno inoltre valutati i sintomi di depressione e ansia, la qualità della vita e le capacità funzionali. Lo studio mira a migliorare il sonno e le prestazioni motorie nelle donne con X-ALD e sindrome delle gambe senza riposo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio della fase 1

    La partecipazione alla fase 1 richiede di essere una donna di età pari o superiore a 18 anni con una diagnosi confermata di adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (ALD).

    È necessario fornire il consenso verbale e dimostrare la volontà e la capacità di seguire le procedure dello studio.

  2. Passaggio 2

    Valutazione iniziale

    Durante la fase 1, verranno raccolte informazioni per determinare la prevalenza della sindrome delle gambe senza riposo (RLS) nelle donne con ALD.

    Questa fase non prevede l'uso di farmaci specifici.

  3. Passaggio 3

    Inizio della fase 2

    Per partecipare alla fase 2, è necessario aver completato la fase 1 e fornire il consenso informato scritto.

    Le partecipanti devono essere donne con ALD che presentano sintomi di RLS con un punteggio IRLS superiore a 15 e devono utilizzare un'adeguata contraccezione.

  4. Passaggio 4

    Trattamento con pramipexolo

    Durante la fase 2, verrà somministrato il farmaco pramipexolo sotto forma di compresse orali.

    La dose di pramipexolo è di 0,088 mg, ma la frequenza e la durata della somministrazione non sono specificate nei dettagli forniti.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio e valutazione

    Durante il trattamento, verranno monitorati diversi aspetti, tra cui il tempo totale di sonno percepito, la latenza del sonno, il tempo di veglia dopo l'inizio del sonno, i sintomi depressivi e d'ansia, la qualità della vita e le misure funzionali.

    Queste valutazioni aiuteranno a comprendere l'efficacia del trattamento e il suo impatto sulla qualità della vita.

  6. Passaggio 6

    Conclusione della fase 2

    La fase 2 si concluderà entro il 31 dicembre 2025.

    I risultati ottenuti contribuiranno a migliorare la comprensione e il trattamento dei sintomi delle gambe nelle donne con ALD.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Essere una donna.
  • Avere la capacità di fornire il consenso verbale, cioè essere in grado di dire di sì o no alla partecipazione.
  • Essere disposta e in grado di seguire le procedure dello studio.
  • Avere almeno 18 anni.
  • Avere una diagnosi di adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (ALD), confermata tramite esami metabolici o genetici.
  • Per la Fase 2, aver partecipato alla Fase 1 dello studio.
  • Per la Fase 2, essere in grado di fornire il consenso informato scritto, cioè firmare un documento che conferma la volontà di partecipare.
  • Per la Fase 2, essere una donna con ALD che ha la Sindrome delle gambe senza riposo con un punteggio IRLS superiore a 15. L'IRLS è una scala che misura la gravità della sindrome.
  • Per la Fase 2, utilizzare un contraccettivo adeguato per evitare gravidanze durante lo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare uomini. Solo le donne sono ammesse.
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate. Le fasce di età ammesse sono dai 18 ai 65 anni.
  • Non possono partecipare persone che non hanno la condizione medica chiamata adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X.
  • Non possono partecipare persone che non soffrono di sindrome delle gambe senza riposo, una condizione che causa un forte bisogno di muovere le gambe.
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Farmaci in studio

Ropinirolo è un farmaco utilizzato in questo studio per aiutare a gestire i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo (RLS). Agisce imitando l'azione della dopamina, una sostanza naturale presente nel cervello che aiuta a controllare i movimenti. Questo farmaco viene spesso utilizzato per migliorare il sonno e ridurre il fastidio alle gambe, il che può essere particolarmente utile per le donne con adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (ALD) che soffrono di RLS.

Che cosa si sa già del trattamento

Gabapentin – Il gabapentin viene somministrato in genere per via orale sotto forma di capsule, compresse o soluzione orale. È attualmente ben documentato nella letteratura medica e ampiamente utilizzato nella pratica clinica. Le principali indicazioni terapeutiche del gabapentin comprendono il trattamento della sindrome delle gambe senza riposo (RLS) e di alcuni tipi di dolore neuropatico. A livello molecolare, il gabapentin agisce modificando il modo in cui i nervi inviano i messaggi al cervello, contribuendo così a ridurre i sintomi del dolore e del fastidio di origine nervosa. È classificato come anticonvulsivante ed è utilizzato anche per trattare le crisi epilettiche.

Malattie studiate

  • Adrenoleucodistrofia legata all'X

    È una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. La malattia è causata dall'accumulo di acidi grassi a catena molto lunga nel cervello e nel midollo spinale, portando a danni progressivi. Nei bambini, può iniziare con problemi di comportamento e difficoltà scolastiche, progredendo verso la perdita delle funzioni neurologiche. Negli adulti, i sintomi possono includere debolezza muscolare e problemi di equilibrio. La progressione varia notevolmente tra gli individui, con alcuni che sviluppano sintomi più rapidamente di altri. La malattia è legata al cromosoma X, quindi colpisce principalmente i maschi.

  • Sindrome delle gambe senza riposo

    È un disturbo neurologico caratterizzato da un impulso incontrollabile di muovere le gambe, spesso accompagnato da sensazioni sgradevoli. I sintomi si manifestano principalmente a riposo, soprattutto di sera o di notte, e possono interferire con il sonno. La necessità di muovere le gambe è solitamente alleviata dal movimento, come camminare o stiracchiarsi. La causa esatta non è completamente compresa, ma si ritiene che sia legata a un malfunzionamento del sistema dopaminergico nel cervello. La sindrome può variare da lieve a grave e i sintomi possono peggiorare con l'età. È più comune nelle donne e può essere associata ad altre condizioni mediche.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 4 nov 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-518989-27-01Codice del protocolloRLSPartecipanti previsti50 personePromotoreAmsterdam UMC Stichting

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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