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Studio sull'effetto del dimetilfumarato nei pazienti con adrenomieloneuropatia

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulladrenomieloneuropatia, una malattia rara che colpisce il sistema nervoso e può causare problemi di movimento e debolezza muscolare. Il trattamento in esame è il dimetil fumarato, somministrato in compresse gastroresistenti. Questo farmaco è già utilizzato per altre condizioni e si vuole verificare se può migliorare i sintomi nei pazienti con adrenomieloneuropatia. Durante lo studio, alcuni partecipanti riceveranno il dimetil fumarato, mentre altri riceveranno un placebo.

L'obiettivo principale dello studio è dimostrare che il dimetil fumarato è più efficace del placebo nel migliorare le condizioni cliniche dei pazienti. I partecipanti saranno seguiti per un periodo massimo di 36 mesi, durante il quale verranno effettuate valutazioni periodiche per monitorare i progressi. Le valutazioni includeranno test di camminata e altri esami per misurare la forza e la funzionalità motoria.

Oltre al dimetil fumarato, nello studio verranno utilizzati anche magnesio stearato e cellulosa microcristallina, che sono sostanze comuni usate come eccipienti nelle compresse. Queste sostanze non hanno un effetto terapeutico diretto, ma aiutano a formare la compressa. Lo studio mira a raccogliere dati che possano portare a nuove opzioni di trattamento per le persone affette da adrenomieloneuropatia.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia lo studio clinico dopo aver fornito il consenso informato scritto e datato.

    Viene confermata la diagnosi di adrenomieloneuropatia (AMN) e vengono valutati i criteri di inclusione, come l'età compresa tra 18 e 65 anni e la presenza di segni clinici di AMN.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente riceve compresse gastroresistenti di dimetil fumarato (DMF) per via orale.

    La dose giornaliera di DMF è di 480 mg, suddivisa in due somministrazioni da 240 mg ciascuna.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni periodiche

    Le valutazioni cliniche includono il test di camminata di 2 minuti (2MWT) e il test di camminata di 6 minuti (6MWT) per monitorare i cambiamenti nella capacità di camminare.

    Altre valutazioni comprendono il test del tempo per camminare 25 piedi (TW25), il test di equilibrio posturale, il test di salita delle scale e la forza muscolare.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio dei parametri biologici

    Vengono monitorati i livelli di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nel plasma e nel liquido cerebrospinale (CSF).

    Si effettuano analisi di marcatori di danno neuroassonale e attivazione degli astrociti, come NfL e GFAP nel plasma e nel CSF.

  5. Passaggio 5

    Analisi avanzate

    Vengono condotte analisi di sequenziamento dell'RNA a singola cellula (scRNAseq) e lipidomica per valutare l'effetto del trattamento.

    Si eseguono analisi di metabolomica e metagenomica su campioni di feci per identificare eventuali cambiamenti indotti dal trattamento.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con una valutazione finale dei cambiamenti nei test di camminata e nei parametri biologici.

    I risultati vengono analizzati per determinare l'efficacia del DMF nel miglioramento clinico dei pazienti con AMN.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Uomini e donne di età compresa tra 18 e 65 anni al momento dell'inclusione, affetti da AMN con: - livelli elevati di VLCFA nel sangue - mutazione del gene ABCD1 identificata
  • Segni clinici di AMN con almeno segni piramidali negli arti inferiori e difficoltà a camminare (punteggio EDSS tra 2.0 e 6.5). Il punteggio EDSS sarà rivalutato a 12, 24 e 36 mesi.
  • Risonanza magnetica cerebrale normale o che mostra: - anomalie osservabili nei pazienti con AMN senza demielinizzazione cerebrale con un punteggio Loes massimo di 4 - e/o demielinizzazione cerebrale stabile (da almeno 6 mesi) senza miglioramento con gadolinio con un punteggio Loes fino a 12
  • Sostituzione adeguata di steroidi se è presente insufficienza surrenalica
  • Le donne potenzialmente fertili devono utilizzare un metodo contraccettivo adeguato per evitare la gravidanza durante lo studio. Se si usano contraccettivi orali, si raccomanda l'uso di un metodo di barriera alternativo.
  • Probabilità di poter partecipare a tutte le valutazioni programmate e completare tutte le procedure richieste dallo studio
  • Consenso informato scritto e datato per partecipare allo studio in conformità con le normative locali

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la condizione medica chiamata adrenomieloneuropatia.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili, cioè gruppi di persone che potrebbero essere più a rischio o avere bisogni speciali.
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Farmaci in studio

Dimethyl fumarato: Questo farmaco viene studiato per il suo potenziale effetto nel migliorare le condizioni dei pazienti con adrenomieloneuropatia (AMN). L'obiettivo principale del trial è dimostrare che il dimethyl fumarato è superiore al placebo nel migliorare i sintomi clinici di questa malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

Dimetilfumarato – Il dimetilfumarato è somministrato per via orale sotto forma di compresse. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per il trattamento dell'adrenomieloneuropatia, una rara malattia neurologica. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento clinico dei sintomi associati a questa condizione. A livello molecolare, il dimetilfumarato agisce modulando il sistema immunitario e riducendo l'infiammazione attraverso l'attivazione della via Nrf2. È classificato come un agente immunomodulatore.

Malattie studiate

Adrenomieloneuropatia – È una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. Si manifesta con sintomi neurologici come debolezza muscolare, problemi di coordinazione e difficoltà a camminare. La progressione della malattia può portare a una perdita graduale delle funzioni motorie e sensoriali. Le persone affette possono anche sperimentare problemi ormonali a causa del coinvolgimento delle ghiandole surrenali. La malattia è causata da un accumulo di acidi grassi a catena molto lunga nelle cellule, che danneggia il sistema nervoso. I sintomi possono variare notevolmente tra gli individui, rendendo la diagnosi e la gestione della malattia una sfida.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 26 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IVNumero dello studio2023-506795-27-00Partecipanti previsti40 personePromotoreFundacio Institut D'Investigacio Biomedica De Bellvitge IDIBELL

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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