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Studio di fase I/II sulla sicurezza e efficacia di FOXP3‑T4 e aldesleukin in pazienti con sindrome IPEX

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Il IPEX syndrome è una rara malattia del sistema immunitario dovuta a una mutazione del gene FOXP3 che impedisce alle cellule di controllo di prevenire attacchi contro il proprio corpo. I pazienti sviluppano infiammazioni e danni a diversi organi. Il trial utilizza una terapia con FOXP3-T4, una preparazione che viene somministrata per via endovenosa (infusione in una vena), e può essere combinata con piccole dosi di ALDESLEUKIN, un farmaco iniettato sotto la pelle.

Lo scopo dello studio è valutare se la terapia è sicura e se aiuta a controllare i sintomi della malattia. La procedura prevede la raccolta di cellule immunitarie dal paziente, la loro modifica in laboratorio con un lentiviral vector (un virus modificato usato per inserire il gene corretto) per trasformarle in CD4+ Treg (cellule speciali che regolano la risposta immunitaria), e poi la loro reinfusione.

Dopo l’infusione della terapia, i pazienti saranno seguiti per circa due anni con visite regolari per controllare eventuali effetti collaterali e per verificare se la risposta immunitaria migliora. Le somministrazioni di ALDESLEUKIN avvengono tramite iniezioni sottocutanee a dosi basse, secondo un calendario stabilito dal team medico. Tutti gli esami e le osservazioni saranno effettuati in modo da garantire la sicurezza dei partecipanti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Valutazione iniziale

    Dopo l'iscrizione al trial viene effettuata una valutazione iniziale per confermare la diagnosi di ipex e per registrare le condizioni cliniche attuali.

    Vengono raccolti esami del sangue, valutazioni immunologiche e informazioni sui farmaci immunosoppressori in uso.

  2. Passaggio 2

    Preparazione della terapia con <b>foxp3‑t4</b>

    Le cellule del sangue del paziente vengono prelevate e modificate in laboratorio per esprimere il gene foxp3.

    Questo processo avviene prima della somministrazione e può richiedere diverse settimane.

  3. Passaggio 3

    Infusione endovenosa di <b>foxp3‑t4</b>

    Il giorno programmato il paziente riceve una infusione endovenosa del prodotto fo​xp3‑t4, cioè una soluzione sterlina somministrata attraverso una vena.

    La dose specifica non è indicata nei documenti disponibili; la somministrazione avviene secondo il protocollo dello studio.

    L'infusione può durare diverse ore e viene effettuata sotto stretta osservazione medica.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio post‑infusione

    Subito dopo l'infusione il paziente resta sotto osservazione per valutare eventuali reazioni immediate.

    Vengono eseguiti controlli di segni vitali, esami del sangue e valutazioni cliniche per verificare la sicurezza della terapia.

  5. Passaggio 5

    Inizio del trattamento con <b>il‑2</b> a basso dosaggio

    Dopo la fase di osservazione il paziente inizia le iniezioni sottocutanee di aldesleukin, noto anche come il‑2 a basso dosaggio.

    La somministrazione è per via sottocutanea, cioè un'iniezione nella pelle.

    La dose, la frequenza (ad esempio giornaliera o più volte a settimana) e la durata del trattamento sono definite dal protocollo dello studio e non sono specificate nei dati forniti.

  6. Passaggio 6

    Visite di follow‑up periodiche

    Il paziente partecipa a visite di controllo regolari per monitorare la risposta al trattamento e la comparsa di eventuali effetti avversi.

    Le visite includono esami del sangue, valutazioni immunologiche e controlli clinici.

    Le visite sono programmate a intervalli specifici (ad es. mensili nei primi mesi, poi ogni tre mesi) per tutta la durata dello studio.

  7. Passaggio 7

    Valutazione finale a <b>24 mesi</b>

    Al termine di 24 mesi dall'infusione di foxp3‑t4 il paziente viene sottoposto a valutazione finale per misurare la sicurezza e l'efficacia complessiva del trattamento.

    Vengono raccolti tutti i dati clinici, di laboratorio e di risposta immunitaria per determinare i risultati dello studio.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Solo pazienti di sesso maschile.
  • Età compresa tra 1 e 45 anni (i primi tre partecipanti devono avere tra 10 e 45 anni).
  • Diagnosi di sindrome IPEX confermata da una mutazione del gene FOXP3, una parte del DNA che regola le cellule del sistema immunitario.
  • Idonei a partire dal secondo ciclo di terapia, anche se la malattia è sotto controllo con i farmaci.
  • Presenza di sintomi ricorrenti di IPEX e assunzione di farmaci immunosoppressivi (farmaci che riducono l’attività del sistema immunitario).
  • Impossibilità di effettuare un trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) o assenza di un donatore compatibile.
  • Precedente trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) con fallimento di impianto, cioè nessuna accettazione delle cellule del donatore.
  • Firma del consenso informato da parte del genitore o del tutore.
  • Per i soggetti in età fertile: disponibilità a utilizzare un metodo di contracezione efficace durante lo studio e per almeno 12 mesi dopo l’infusione.
  • Iscrizione a un regime di sicurezza sociale francese o europeo.

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Rifiuto di partecipare ai controlli di follow‑up per i 2 anni dello studio e per i 15 anni di follow‑up a lungo termine (il follow‑up è il periodo in cui i medici controllano come sta il paziente dopo il trattamento).
  • Essere beneficiario di assistente medico statale (AME) (a meno di esenzione), cioè ricevere assistenza sanitaria fornita dallo Stato.
  • Avere una diagnosi di disturbo psichiatrico importante che renda difficile partecipare allo studio (un problema di salute mentale grave che può impedire di seguire le procedure dello studio).
  • Essere idoneo a un trapianto di cellule staminali ematopoietiche da un fratello o da un donatore non imparentato con corrispondenza HLA e volerlo fare (HLA è un insieme di marcatori genetici usati per trovare un donatore compatibile).
  • Avere infezioni da HIV‑1 o HIV‑2 o da HTLV‑1 (virus che colpiscono il sistema immunitario).
  • Avere una presentazione clinica grave di IPEX che richieda un trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogenico entro 3 mesi (un trapianto da un donatore diverso da sé stessi, necessario rapidamente).
  • Avere una ipersensibilità (reazione allergica) a IL‑2 o a qualsiasi componente della formulazione (IL‑2 è una proteina usata nel trattamento).
  • Avere infezioni non controllate o in corso (infezioni attive che non sono state trattate o gestite).
  • Avere una prognosi di vita molto breve (bassa aspettativa di vita).
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • FOXP3-T4

    è una terapia sperimentale basata su un virus modificato (lentivirus) che trasporta il gene FOXP3 nelle cellule T CD4 dei pazienti. Le cellule T CD4 modificati vengono poi reintrodotte nel corpo tramite una infusione endovenosa. Lo scopo è far sì che queste cellule diventino regolatrici (Treg), capaci di controllare e ridurre l’attività del sistema immunitario eccessivamente attiva tipica della sindrome IPEX.

  • aldesleukin

    è una forma di interleuchina‑2 a basso dosaggio, somministrata mediante iniezione sottocutanea. Questa sostanza stimola la crescita e l’attività di alcune cellule immunitarie, in particolare le cellule Treg, contribuendo a rafforzare l’effetto regolatore introdotto dalla terapia con FOXP3-T4.

Che cosa si sa già del trattamento

  • FOXP3-T4

    FOXP3‑T4 viene somministrato per via endovenosa come dispersione per infusione; è una terapia sperimentale in fase di studio clinico per pazienti con sindrome IPEX. Il prodotto è una cellula T CD4 modificata con un vettore lentivirale che trasporta il gene FOXP3, il che aiuta a ripristinare le cellule regolatorie del sistema immunitario. L’obiettivo è ridurre le auto‑immunità aumentando la capacità delle cellule T reg di controllare le risposte immunitarie. Si classifica come terapia genica e terapia cellulare.

  • ILT-101 liquide

    ILT‑101 liquide, contenente aldesleukina, è una soluzione per iniezione sottocutanea e attualmente è usato in studi clinici come immunomodulatore a basso dosaggio. È una forma ricombinante di interleuchina‑2 che stimola selettivamente le cellule T regolatorie, contribuendo a calmare l’attività autoimmune. Viene impiegato per supportare il trattamento della sindrome IPEX in combinazione con FOXP3‑T4. La sua classificazione farmacologica è cytokine immunostimolante.

Malattie studiate

sindrome IPEX - è una immunodeficienza primaria causata da mutazioni nel gene FOXP3, che impedisce la produzione corretta di cellule T regolatorie. Senza queste cellule, il sistema immunitario non riesce a distinguere il proprio tessuto da quello estraneo. Questo porta a una risposta immunitaria incontrollata che colpisce vari organi. Nel tempo, le persone sviluppano infiammazioni e danni in pelle, intestino, pancreas e altri organi. La gravità delle manifestazioni può aumentare con l’età, poiché l’attività auto‑immunitaria si accumula.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase INumero dello studio2025-523305-15-00Codice del protocolloAPHP251137Partecipanti previsti5 personePromotoreAssistance Publique Hopitaux De Paris

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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