L-Acetylleucine – Applicazione in terapia e ricerche cliniche attuali

L-Acetilleucina: Un Trattamento Promettente per la Malattia di Niemann-Pick di Tipo C

È attualmente in corso uno studio clinico di Fase III per indagare gli effetti della L-Acetilleucina (N-Acetil-L-Leucina) sui pazienti affetti dalla malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC). Questo studio randomizzato, controllato con placebo, in doppio cieco e crossover mira a valutare l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità del farmaco nel trattamento dei sintomi della NPC, in particolare l’atassia (perdita di coordinazione). Lo studio si concentra su pazienti di età pari o superiore a 4 anni, offrendo speranza per opzioni di trattamento migliori per questo raro disturbo genetico.

Cos’è l’L-Acetilleucina?

L’L-Acetilleucina, nota anche come N-Acetil-L-Leucina, è un farmaco attualmente in fase di studio per il trattamento di una rara malattia genetica chiamata Malattia di Niemann-Pick di Tipo C (NPC)^[1]. Questo farmaco è considerato una “piccola molecola”, il che significa che è un composto a basso peso molecolare in grado di entrare facilmente nelle cellule per svolgere la sua funzione^[2].

Malattia di Niemann-Pick di Tipo C

La Malattia di Niemann-Pick di Tipo C è un raro disturbo genetico che colpisce la capacità del corpo di processare e trasportare i grassi (lipidi) all’interno delle cellule. Ciò porta a un accumulo di lipidi in vari organi, in particolare nel cervello, nel fegato e nella milza. La NPC è classificata come un disturbo congenito familiare e genetico, il che significa che è ereditario e presente dalla nascita^[3].

Ricerca in Corso

È attualmente in corso uno studio clinico di Fase III per valutare l’efficacia e la sicurezza dell’L-Acetilleucina nel trattamento della NPC^[4]. Questa è una fase avanzata della ricerca, che indica che il farmaco ha mostrato risultati promettenti negli studi precedenti e ora viene testato su un gruppo più ampio di pazienti.

Come Funziona l’L-Acetilleucina

L’obiettivo principale dell’uso dell’L-Acetilleucina nei pazienti con NPC è migliorare la loro atassia, che si riferisce a problemi di equilibrio, coordinazione e linguaggio. I ricercatori stanno utilizzando una scala speciale chiamata Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) per misurare l’efficacia del farmaco^[5].

Criteri di Ammissibilità allo Studio

Per partecipare allo studio, i pazienti devono soddisfare determinati criteri:

Avere almeno 4 anni di età
Avere una diagnosi confermata di NPC
Avere punteggi specifici nei test che misurano l’atassia e la funzione della mano
Pesare almeno 15 kg (circa 33 libbre)

Alcuni fattori che potrebbero impedire a una persona di partecipare includono:

Allergie note al farmaco o ai suoi ingredienti
Partecipazione ad altri studi clinici
Determinate condizioni fisiche o psichiatriche che potrebbero interferire con lo studio
Artrite diagnosticata o altri disturbi muscoloscheletrici che influenzano significativamente la mobilità

Disegno dello Studio

Lo studio è progettato come uno studio randomizzato, controllato con placebo, in doppio cieco, crossover. Ciò significa:

I partecipanti vengono assegnati casualmente a ricevere L-Acetilleucina o un placebo (una sostanza senza principi attivi).
Né i pazienti né i ricercatori sanno chi sta ricevendo il farmaco reale o il placebo durante lo studio.
Dopo un periodo di tempo, i gruppi si scambiano, in modo che tutti abbiano la possibilità di ricevere il farmaco reale.

Questo design aiuta a garantire che i risultati siano il più accurati e imparziali possibile^[6].

Potenziali Benefici

Se avesse successo, l’L-Acetilleucina potrebbe potenzialmente migliorare diversi aspetti della vita dei pazienti con NPC:

Migliore controllo dei sintomi dell’atassia
Miglioramento del funzionamento generale
Miglioramento della qualità della vita

I ricercatori stanno utilizzando vari test per misurare questi potenziali miglioramenti, tra cui lo Spinocerebellar Ataxia Functional Index (SCAFI) e questionari sulla qualità della vita^[7].

Considerazioni sulla Sicurezza

Lo studio sta anche monitorando attentamente la sicurezza e la tollerabilità dell’L-Acetilleucina. La dose in fase di test è di 4 g/giorno per i pazienti di 13 anni e oltre, con dosi adattate al peso per i pazienti più giovani (dai 4 ai 12 anni)^[8]. Come per qualsiasi farmaco, è importante essere consapevoli dei potenziali effetti collaterali, che saranno attentamente documentati durante tutto lo studio.

Aspetto	Dettagli
Tipo di Studio	Studio di fase III, randomizzato, controllato con placebo, in doppio cieco, crossover
Nome del Farmaco	N-Acetil-L-Leucina (L-Acetilleucina)
Condizione	Malattia di Niemann-Pick tipo C (NPC)
Obiettivo Primario	Valutare l’efficacia utilizzando la Scala per la Valutazione e il Punteggio dell’Atassia (SARA)
Obiettivi Secondari	Valutare l’efficacia clinica sui sintomi, il funzionamento e la qualità della vita; Valutare la sicurezza e la tollerabilità
Idoneità	Pazienti di età ≥4 anni con diagnosi confermata di NPC; Intervallo specifico di punteggio SARA; Peso ≥15 kg
Dosaggio	4 g/giorno per pazienti ≥13 anni; Dosi graduate in base al peso per pazienti 4-12 anni
Somministrazione	Sospensione orale
Valutazioni Chiave	SARA, SCAFI, misure della Qualità della Vita, Scala di Valutazione della Disabilità Modificata, Impressione Globale Clinica del Miglioramento

Studi in corso con L-Acetylleucine

Data di inizio: 2022-06-16

Studio sugli effetti di N-Acetyl-L-Leucine per pazienti con malattia di Niemann-Pick tipo C

Reclutamento
3 1
La malattia di Niemann-Pick tipo C è una condizione rara che colpisce il modo in cui il corpo gestisce i grassi e il colesterolo. Questo studio clinico si concentra su questa malattia e utilizza un trattamento chiamato N-Acetyl-L-Leucine. Questo farmaco viene somministrato come sospensione orale, il che significa che è una soluzione liquida che si…
Farmaci studiati:
- L-Acetylleucine
Data di inizio: 2025-05-13

Studio dell’N-Acetil-L-Leucina per il trattamento dell’atassia-teleangectasia: uno studio di fase III in pazienti affetti da A-T

Reclutamento
3 1
Questo studio clinico esamina l’efficacia di un farmaco chiamato N-Acetil-L-Leucina nel trattamento dell’Atassia Telangiectasia (A-T), una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso causando problemi di coordinazione dei movimenti e dell’equilibrio. La malattia può influenzare anche il sistema immunitario e altri organi del corpo. Il farmaco viene somministrato sotto forma di sospensione orale e…
Farmaci studiati:
- L-Acetylleucine

Glossario

Niemann-Pick disease type C (NPC): Una rara malattia genetica che influisce sulla capacità del corpo di processare e trasportare i grassi (lipidi) all'interno delle cellule, portando a un accumulo di lipidi in vari organi e causando sintomi neurologici e di altro tipo.
L-Acetylleucine: Una forma modificata dell'aminoacido leucina in fase di studio come potenziale trattamento per i sintomi della NPC, in particolare l'atassia.
Ataxia: Un segno neurologico caratterizzato dalla mancanza di coordinazione volontaria dei movimenti muscolari, che può interessare varie parti del corpo.
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA): Una scala clinica utilizzata per misurare la gravità dei sintomi dell'atassia nei pazienti con disturbi cerebellari.
Spinocerebellar Ataxia Functional Index (SCAFI): Una misura composita utilizzata per valutare le capacità funzionali nei pazienti con atassia, inclusi test della deambulazione, del linguaggio e della coordinazione delle mani.
Clinical Global Impression of Improvement (CGI-I): Una scala utilizzata dagli operatori sanitari per valutare la risposta del paziente al trattamento, confrontando le sue condizioni prima e dopo l'intervento.
Randomized, placebo-controlled, double-blind study: Un tipo di studio clinico in cui i partecipanti vengono assegnati casualmente a ricevere il farmaco in studio o un placebo, e né i partecipanti né i ricercatori sanno chi sta ricevendo quale trattamento fino al completamento dello studio.
Crossover study: Un tipo di studio clinico in cui i partecipanti ricevono sia il farmaco in studio che il placebo in momenti diversi durante lo studio, permettendo a ciascun partecipante di fungere da proprio controllo.
Orphan drug: Un prodotto farmaceutico sviluppato specificamente per trattare una condizione medica rara, che spesso riceve uno status speciale dalle agenzie regolatorie per incoraggiarne lo sviluppo.