Lo studio clinico riguarda la Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario e le piastrine nel sangue. Il trattamento utilizzato in questo studio è una terapia genica chiamata Telethon003, nota anche come OTL-103. Questa terapia coinvolge l’uso di cellule staminali ematopoietiche autologhe, cioè cellule prelevate dal paziente stesso, che vengono modificate in laboratorio con un vettore lentivirale per correggere il gene difettoso responsabile della malattia.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine del trattamento con Telethon003. I partecipanti allo studio sono pazienti che sono già stati trattati con questa terapia genica. Durante il corso dello studio, i pazienti saranno monitorati per un periodo prolungato per osservare eventuali effetti collaterali e per valutare il miglioramento delle loro condizioni cliniche. Saranno registrati eventi avversi e gravi, e verrà valutata la sopravvivenza complessiva dei pazienti fino a 15 anni dopo il trattamento.
Lo studio esaminerà anche altri aspetti della salute dei partecipanti, come la frequenza delle infezioni gravi, episodi di sanguinamento, problemi autoimmuni e disturbi ematologici. Inoltre, verranno valutati la qualità della vita e altri parametri clinici per comprendere meglio l’impatto del trattamento sulla vita quotidiana dei pazienti. Questo studio rappresenta un’importante opportunità per raccogliere dati preziosi sulla terapia genica per la Sindrome di Wiskott-Aldrich e migliorare le opzioni di trattamento per questa malattia rara.
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