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Studio di follow-up a lungo termine per pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich trattati con etuvetidigene autotemcel

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico riguarda la Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario e le piastrine nel sangue. Il trattamento utilizzato in questo studio è una terapia genica chiamata Telethon003, nota anche come OTL-103. Questa terapia coinvolge l'uso di cellule staminali ematopoietiche autologhe, cioè cellule prelevate dal paziente stesso, che vengono modificate in laboratorio con un vettore lentivirale per correggere il gene difettoso responsabile della malattia.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine del trattamento con Telethon003. I partecipanti allo studio sono pazienti che sono già stati trattati con questa terapia genica. Durante il corso dello studio, i pazienti saranno monitorati per un periodo prolungato per osservare eventuali effetti collaterali e per valutare il miglioramento delle loro condizioni cliniche. Saranno registrati eventi avversi e gravi, e verrà valutata la sopravvivenza complessiva dei pazienti fino a 15 anni dopo il trattamento.

Lo studio esaminerà anche altri aspetti della salute dei partecipanti, come la frequenza delle infezioni gravi, episodi di sanguinamento, problemi autoimmuni e disturbi ematologici. Inoltre, verranno valutati la qualità della vita e altri parametri clinici per comprendere meglio l'impatto del trattamento sulla vita quotidiana dei pazienti. Questo studio rappresenta un'importante opportunità per raccogliere dati preziosi sulla terapia genica per la Sindrome di Wiskott-Aldrich e migliorare le opzioni di trattamento per questa malattia rara.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del follow-up

    Dopo aver ricevuto il trattamento con Telethon003, inizia il periodo di follow-up a lungo termine. Questo studio è progettato per monitorare la sicurezza e l'efficacia del trattamento nel tempo.

  2. Passaggio 2

    Visite di controllo

    Durante il follow-up, sono previste visite di controllo regolari. Queste visite servono a monitorare la salute generale e a raccogliere dati sulla sicurezza del trattamento.

    Le visite includono esami fisici, analisi del sangue e valutazioni della qualità della vita. Questi controlli aiutano a identificare eventuali effetti collaterali o complicazioni.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio degli eventi avversi

    Durante lo studio, verranno registrati eventuali eventi avversi o eventi avversi seri correlati alla terapia genica. Questo include il monitoraggio di eventuali mutazioni o sviluppo di tumori.

    Il monitoraggio include anche la valutazione della risposta immunitaria al trattamento e la verifica della presenza di virus competenti per la replicazione.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia del trattamento viene valutata attraverso la sopravvivenza complessiva e la riduzione delle infezioni gravi rispetto all'anno precedente alla terapia genica.

    Vengono monitorati anche episodi di sanguinamento, eczema, autoimmunità e disturbi ematologici.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni della qualità della vita

    La qualità della vita viene valutata utilizzando questionari specifici come il PedsQL e l'EQ-5D. Questi strumenti aiutano a comprendere l'impatto del trattamento sulla vita quotidiana.

    Vengono raccolti dati anche su altezza e peso per i pazienti pediatrici, oltre a valutazioni delle prestazioni fisiche.

  6. Passaggio 6

    Conclusione del follow-up

    Il follow-up a lungo termine si conclude dopo un periodo di 15 anni dal trattamento iniziale. Durante questo periodo, vengono raccolti dati completi sulla sicurezza e l'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Il paziente è stato trattato con Telethon003.
  • Il paziente o, se applicabile, il genitore o il tutore legale del paziente, è in grado e disposto a fornire il consenso informato. Il consenso informato significa che si è d'accordo a partecipare allo studio dopo aver ricevuto tutte le informazioni necessarie.
  • Disponibilità a partecipare al programma delle visite dello studio e a seguire il protocollo. Il protocollo è un piano dettagliato che spiega come si svolgerà lo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Non puoi partecipare se hai un'altra malattia grave oltre alla Sindrome di Wiskott-Aldrich.
  • Non puoi partecipare se hai avuto una reazione allergica grave a trattamenti simili in passato.
  • Non puoi partecipare se stai assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento dello studio.
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se hai una condizione medica che potrebbe rendere pericoloso per te partecipare allo studio.
  • Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico recentemente.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Telethon003 è una terapia genica che utilizza cellule staminali ematopoietiche e progenitrici modificate. In questo trattamento, le cellule del paziente vengono prelevate e modificate al di fuori del corpo utilizzando un vettore lentivirale. Questo vettore aiuta a correggere il difetto genetico presente nelle cellule. Una volta modificate, le cellule vengono reintrodotte nel corpo del paziente. L'obiettivo di questa terapia è trattare la Sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario e le piastrine del sangue. La terapia mira a migliorare la sicurezza e l'efficacia clinica a lungo termine per i pazienti che hanno ricevuto questo trattamento.

Che cosa si sa già del trattamento

Telethon003 – Telethon003 è un trattamento somministrato attraverso una terapia genica autologa ex vivo, che utilizza cellule staminali ematopoietiche e progenitrici modificate con un vettore lentivirale. Attualmente, questo trattamento è in fase di studio clinico per valutare la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS). La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario e la coagulazione del sangue. Il meccanismo d'azione di Telethon003 si basa sulla correzione del difetto genetico nelle cellule del paziente, migliorando così la funzione immunitaria e riducendo i sintomi della malattia. Questa terapia è classificata come una forma di terapia genica, un approccio innovativo nel trattamento delle malattie genetiche.

Malattie studiate

Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) – La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario e le piastrine del sangue. I pazienti affetti da questa sindrome presentano un sistema immunitario compromesso, che li rende più suscettibili alle infezioni. Inoltre, la malattia è caratterizzata da una riduzione del numero di piastrine, che può portare a episodi di sanguinamento. La sindrome può anche causare eczema, una condizione della pelle che provoca prurito e infiammazione. Alcuni individui possono sviluppare problemi autoimmuni, dove il sistema immunitario attacca i tessuti sani del corpo. La progressione della malattia varia, ma i sintomi possono peggiorare nel tempo se non gestiti adeguatamente.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase INumero dello studio2024-518369-92-00Codice del protocolloWAS-TLT003-01Partecipanti previsti45 personePromotoreFondazione Telethon Ets

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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