Indice dei Contenuti
- Cos’è ARTEGENE?
- Come Funziona ARTEGENE?
- Condizione Medica Trattata
- Obiettivi della Sperimentazione Clinica
- Criteri di Eleggibilità
- Processo di Trattamento
- Sicurezza ed Efficacia
Cos’è ARTEGENE?
ARTEGENE è un innovativo farmaco di terapia genica progettato per trattare un tipo specifico di Immunodeficienza Combinata Grave (SCID). Attualmente è in fase di studio in una sperimentazione clinica di Fase 1/2[1]. ARTEGENE è anche noto con il suo nome scientifico: cellule staminali e progenitrici ematopoietiche CD34+ autologhe trasdotte con un vettore lentivirale contenente il gene umano DCLRE1C.
Come Funziona ARTEGENE?
ARTEGENE funziona utilizzando le cellule staminali del paziente stesso, in particolare le cellule staminali e progenitrici ematopoietiche CD34+. Queste cellule vengono prelevate dal paziente e poi modificate in laboratorio utilizzando un virus speciale chiamato lentivirus. Questo virus trasporta una copia sana del gene DCLRE1C, noto anche come gene Artemis, nelle cellule[1].
Una volta che le cellule sono state modificate, vengono restituite al paziente attraverso un’iniezione endovenosa. Le cellule modificate possono quindi produrre cellule immunitarie sane, potenzialmente correggendo la deficienza del sistema immunitario[1].
Condizione Medica Trattata
ARTEGENE è in fase di sviluppo per trattare l’Immunodeficienza Combinata Grave (SCID) causata da mutazioni bialleliche nel gene Artemis (DCLRE1C)[1]. La SCID è un raro disturbo genetico che colpisce gravemente il sistema immunitario, rendendo i pazienti estremamente vulnerabili alle infezioni. Il tipo specifico di SCID trattato da ARTEGENE è causato da mutazioni nel gene Artemis, cruciale per lo sviluppo delle cellule immunitarie.
Obiettivi della Sperimentazione Clinica
L’obiettivo principale della sperimentazione clinica di ARTEGENE è valutare la sicurezza e l’efficacia iniziali del trattamento. Ciò include la valutazione dell’intero processo, dalla mobilizzazione delle cellule staminali al condizionamento e al trapianto delle cellule modificate[1].
Gli obiettivi secondari includono:
- Studiare quanto bene il trattamento elimina le infezioni in corso presenti prima del trapianto[1]
- Valutare le prestazioni funzionali del nuovo vettore lentivirale utilizzato nella terapia[1]
- Valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di ARTEGENE[1]
Criteri di Eleggibilità
Per essere idonei alla sperimentazione clinica di ARTEGENE, i pazienti devono soddisfare determinati criteri:
Criteri di Inclusione:
- Età fino a 47 mesi[1]
- SCID confermata con mutazioni bialleliche nel gene Artemis (DCLRE1C)[1]
- Nessun donatore HLA-identico disponibile o donatore non correlato compatibile entro sei settimane dalla diagnosi[1]
- Presenza di infezioni potenzialmente letali che richiedono un trattamento immediato[1]
Criteri di Esclusione:
- Indisponibilità a tornare per il follow-up durante i primi 2 anni e per il follow-up a lungo termine[1]
- Infezioni da HIV-1, HIV-2 o HTLV1[1]
- Ipersensibilità a determinati farmaci utilizzati nel processo di trattamento[1]
- Incapacità di tollerare le procedure necessarie per il trattamento[1]
Processo di Trattamento
Il processo di trattamento ARTEGENE coinvolge diverse fasi:
- Raccolta delle Cellule Staminali: Le cellule staminali del paziente vengono raccolte attraverso un processo chiamato aferesi o prelievo di midollo osseo[1].
- Modificazione Genica: Le cellule staminali raccolte vengono modificate in laboratorio utilizzando un lentivirus che trasporta il gene DCLRE1C sano[1].
- Condizionamento: Il paziente riceve farmaci per preparare il suo corpo al trapianto[1].
- Trapianto: Le cellule staminali modificate vengono restituite al paziente attraverso un’iniezione endovenosa[1].
- Follow-up: Il paziente viene monitorato attentamente per la sicurezza e l’efficacia del trattamento[1].
Sicurezza ed Efficacia
L’obiettivo principale della sperimentazione clinica di ARTEGENE è valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento. I ricercatori monitoreranno eventuali eventi avversi utilizzando una scala standardizzata chiamata CTCAE (Criteri Comuni di Terminologia per gli Eventi Avversi)[1].
L’efficacia del trattamento sarà valutata osservando:
- L’eliminazione delle infezioni in corso presenti prima del trapianto[1]
- La cinetica della ricostituzione immunitaria, ovvero quanto rapidamente ed efficacemente il sistema immunitario si ricostruisce[1]
È importante notare che, poiché ARTEGENE è ancora in fase di sperimentazione clinica, la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine devono ancora essere pienamente determinate. I pazienti e le loro famiglie dovrebbero discutere tutti i potenziali rischi e benefici con i loro operatori sanitari.
