Il Wiskott-Aldrich Syndrome è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario e le piastrine nel sangue, causando problemi come infezioni frequenti, sanguinamenti eczemi e autoimmunità. Questo studio si concentra sul monitoraggio a lungo termine della sicurezza di una terapia genica per questa sindrome. La terapia utilizza cellule staminali ematopoietiche, chiamate CD34+, che vengono modificate in laboratorio con un vettore lentivirale contenente il gene umano WASP. Questo trattamento è noto come etuvetidigene autotemcel o OTL-103.

Lo scopo dello studio è seguire nel tempo i pazienti che hanno ricevuto questa terapia genica per valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento. I partecipanti sono stati trattati con un’unica infusione di queste cellule modificate. Durante il periodo di osservazione, che dura fino a 15 anni, verranno effettuati controlli regolari per monitorare eventuali effetti collaterali gravi, come tumori o problemi autoimmuni, e per valutare la salute generale dei pazienti.

Nel corso dello studio, verranno esaminati diversi aspetti della salute dei pazienti, tra cui il peso, lo stato clinico generale, e la funzione del sistema immunitario. Saranno anche valutati i cambiamenti nei sintomi della sindrome, come le infezioni e i problemi di sanguinamento. Inoltre, si controllerà la necessità di trattamenti aggiuntivi, come immunoglobuline o farmaci antibatterici, per garantire che la terapia genica stia fornendo benefici a lungo termine. Questo studio è importante per comprendere meglio l’efficacia e la sicurezza della terapia genica nel trattamento del Wiskott-Aldrich Syndrome.