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Studio sulla terapia genica con cellule staminali per pazienti con immunodeficienza combinata grave (SCID) causata da mutazioni nel gene Artemis

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra su una malattia rara chiamata Immunodeficienza Combinata Grave (SCID), causata da mutazioni nel gene DCLRE1C, noto anche come gene Artemis. Questa condizione compromette gravemente il sistema immunitario, rendendo difficile per il corpo combattere le infezioni. Il trattamento in studio utilizza un farmaco chiamato ARTEGENE, che è una terapia genica. Questa terapia coinvolge l'uso di cellule staminali ematopoietiche, che sono cellule del sangue che possono trasformarsi in diversi tipi di cellule del sangue. Queste cellule vengono modificate con un vettore lentivirale, un tipo di virus che aiuta a inserire il gene corretto nelle cellule, per correggere il difetto genetico.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia iniziale di ARTEGENE in pazienti con SCID causata da mutazioni nel gene Artemis. I partecipanti riceveranno una singola dose di queste cellule modificate. Il processo include una fase di mobilizzazione, un regime di condizionamento e il trapianto delle cellule modificate. Lo studio non è randomizzato e coinvolge fino a cinque pazienti. Durante il corso dello studio, verranno monitorati la sicurezza del trattamento e la capacità del sistema immunitario di ricostituirsi.

Il trattamento con ARTEGENE è progettato per aiutare a ripristinare la funzione immunitaria nei pazienti che non hanno un donatore compatibile disponibile rapidamente. La ricerca mira a fornire un'opzione di trattamento per i pazienti che affrontano infezioni potenzialmente letali a causa della loro condizione. I risultati attesi includono la fine delle infezioni in corso prima del trapianto e il monitoraggio degli eventi avversi. Lo studio è in corso e si prevede che continuerà per diversi anni.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di ARTEGENE, un farmaco per la terapia genica. Questo farmaco è una sospensione per iniezione somministrata per via endovenosa.

    Il farmaco contiene cellule staminali ematopoietiche autologhe CD34+ modificate con un vettore lentivirale che esprime il gene umano DCLRE1C.

  2. Passaggio 2

    Procedura di mobilizzazione

    La procedura di mobilizzazione è necessaria per raccogliere le cellule staminali dal paziente. Queste cellule verranno poi modificate geneticamente per il trattamento.

  3. Passaggio 3

    Regime di condizionamento

    Prima del trapianto, il paziente riceve un regime di condizionamento. Questo passaggio prepara il corpo a ricevere le cellule staminali modificate.

  4. Passaggio 4

    Trapianto

    Le cellule staminali ematopoietiche modificate vengono trapiantate nel paziente. Questo passaggio è cruciale per il trattamento della immunodeficienza combinata grave (SCID) causata da mutazioni nel gene Artemis.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio della sicurezza ed efficacia

    Dopo il trapianto, il paziente viene monitorato per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento con ARTEGENE.

    Il monitoraggio include l'osservazione della fine delle infezioni in corso prima del trapianto e la ricostituzione del sistema immunitario.

  6. Passaggio 6

    Valutazione degli eventi avversi

    Gli eventi avversi vengono valutati utilizzando la scala CTCAE (Common Terminology Criteria for Adverse Events), che classifica la gravità degli effetti collaterali.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il paziente deve avere un'età fino a 47 mesi.
  • Il paziente deve avere una diagnosi confermata di SCID (Immunodeficienza Combinata Grave) causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene Artemis (DCLRE1C), anche in caso di forme con attività residua.
  • Non deve esserci un donatore HLA genoidentico disponibile o un donatore non imparentato compatibile HLA rapidamente disponibile (entro sei settimane dalla diagnosi). HLA è un sistema che aiuta a trovare donatori compatibili per trapianti.
  • Il paziente può essere trattato con terapia genica senza ritardi in caso di infezioni pericolose per la vita che compromettono la prognosi a breve termine e per le quali il ritardo nel trovare un donatore fenotipicamente identico è incompatibile con la condizione di salute del paziente. Le infezioni pericolose per la vita attive includono: infezione respiratoria virale, infezione da CMV (Citomegalovirus), infezione da adenovirus, BCGite disseminata o altre infezioni di grado 4 o superiore secondo la scala CTCAE.
  • Il paziente deve essere beneficiario di un regime di sicurezza sociale.
  • È necessario il consenso informato firmato dai genitori o dal tutore del paziente.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Presenza di altre gravi malattie che potrebbero interferire con lo studio.
  • Allergie note ai componenti del trattamento utilizzato nello studio.
  • Partecipazione a un altro studio clinico in corso.
  • Condizioni mediche che rendono rischioso il trattamento previsto dallo studio.
  • Gravidanza o allattamento al seno.
  • Incapacità di seguire le istruzioni dello studio o di partecipare a tutte le visite previste.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

ARTEGENE: Questo è un trattamento di terapia genica progettato per pazienti con immunodeficienza combinata grave (SCID) causata da mutazioni nel gene DCLRE1C umano, noto anche come Artemis. Il trattamento prevede l'uso di cellule staminali ematopoietiche autologhe, cioè cellule prelevate dal paziente stesso, che vengono modificate geneticamente in laboratorio utilizzando un vettore lentivirale chiamato G2ARTE. Questo vettore introduce una copia funzionante del gene DCLRE1C nelle cellule del paziente. L'obiettivo è correggere il difetto genetico e ripristinare il normale funzionamento del sistema immunitario del paziente.

Che cosa si sa già del trattamento

ARTEGENE – ARTEGENE è un farmaco somministrato tramite trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe CD34+ modificate geneticamente con un vettore lentivirale. Attualmente è in fase di studio clinico di Fase 1/2 per valutare la sicurezza e l'efficacia nel trattamento dell'immunodeficienza combinata grave (SCID) causata da mutazioni bialleliche nel gene Artemis (DCLRE1C). Le principali indicazioni terapeutiche includono il trattamento di pazienti con SCID dovuta a queste specifiche mutazioni genetiche. Il meccanismo d'azione coinvolge la correzione genetica delle cellule staminali del paziente, permettendo la produzione di cellule immunitarie funzionali. ARTEGENE è classificato come terapia genica.

Malattie studiate

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) causata da mutazioni bialleliche nel gene Artemis (DCLRE1C) – Questa malattia genetica rara compromette gravemente il sistema immunitario, rendendo i pazienti estremamente vulnerabili alle infezioni. I bambini affetti da SCID non possono combattere efficacemente virus, batteri e funghi, poiché mancano di cellule immunitarie funzionali. La malattia si manifesta solitamente nei primi mesi di vita con infezioni ricorrenti e gravi. Senza un sistema immunitario funzionante, anche infezioni comuni possono diventare pericolose. La progressione della malattia porta a un deterioramento rapido della salute se non viene trattata.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 13 ott 2026
Età0-17FaseFase I/IINumero dello studio2024-513652-15-00Codice del protocolloD20180302Partecipanti previsti7 personePromotoreAssistance Publique Hopitaux De Paris

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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