La ricerca si concentra su una malattia rara chiamata Immunodeficienza Combinata Grave (SCID), causata da mutazioni nel gene DCLRE1C, noto anche come gene Artemis. Questa condizione compromette gravemente il sistema immunitario, rendendo difficile per il corpo combattere le infezioni. Il trattamento in studio utilizza un farmaco chiamato ARTEGENE, che è una terapia genica. Questa terapia coinvolge l’uso di cellule staminali ematopoietiche, che sono cellule del sangue che possono trasformarsi in diversi tipi di cellule del sangue. Queste cellule vengono modificate con un vettore lentivirale, un tipo di virus che aiuta a inserire il gene corretto nelle cellule, per correggere il difetto genetico.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia iniziale di ARTEGENE in pazienti con SCID causata da mutazioni nel gene Artemis. I partecipanti riceveranno una singola dose di queste cellule modificate. Il processo include una fase di mobilizzazione, un regime di condizionamento e il trapianto delle cellule modificate. Lo studio non è randomizzato e coinvolge fino a cinque pazienti. Durante il corso dello studio, verranno monitorati la sicurezza del trattamento e la capacità del sistema immunitario di ricostituirsi.

Il trattamento con ARTEGENE è progettato per aiutare a ripristinare la funzione immunitaria nei pazienti che non hanno un donatore compatibile disponibile rapidamente. La ricerca mira a fornire un’opzione di trattamento per i pazienti che affrontano infezioni potenzialmente letali a causa della loro condizione. I risultati attesi includono la fine delle infezioni in corso prima del trapianto e il monitoraggio degli eventi avversi. Lo studio è in corso e si prevede che continuerà per diversi anni.